آليات وصعوبات تشخيص واكتشاف متلازمة ويليامز في مراكز التربية الخاصة في فلسطين – ج1

إعداد : د. عبد الله قاسم النجار

[email protected]

مقدمة:

التقرير العالمي حول الإعاقة، الذي اشترك في إعداده كل من منظمة الصحة العالمية والبنك الدولي، أكد أنّ أكثر من مليار نسمة في العالم لديهم شكل ما من أشكال الإعاقة مع التنويه إلى أن الأشخاص ذوي الإعاقة أقلّ حظاً من غيرهم فيما يخص الحالة الصحية والإنجازات التعليمية والفرص الاقتصادية، كما أنّهم أكثر فقراً مقارنة بغيرهم -بشكل عام- وهناك أسباب عدة لذلك منها، نقص الخدمات المتاحة والعقبات الكثيرة التي يواجهونها في حياتهم اليومية. (الخطيب ،الحديدي،2021).

والإعاقة و” من ذوي الاحتياجات الخاصة” من المفاهيم التي يوجد جدال بشأنها، لأنها تحمل معانٍ مختلفة حسب كل مجتمع من المجتمعات، وتتعدد أسباب وعوامل الإصابة؛ منها: عوامل وراثية وأخرى بيئية وأخرى ترسيبية مجهولة المصدر، ونتج عن تعدد الأسباب والعوامل ظهور العديد من المتلازمات. (الروسان،2019).

في هذا الإطار يمكن القول إن المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية التي ترتبط ببعضها وكلمة متلازمة تعني (syndrome)  وهي مشتقة في الأصل من كلمة يونانية (sundromos) ومعناها التزامن أي أن المرض يظهر بشكل متزامن مع بداية ظهور الأعراض .

تعرف المتلازمة Syndrome بالتناذر، وهي عبارة عن مجموعة من الأعراض التي تأتي مجتمعة معًا، ولا تعد هذه المتلازمة مرضًا بحد ذاتها، ولكنها تستدعي مراجعة الطبيب المختص لتشخيصها وعلاجها،  ومن المهم معرفة أنّ هذه المتلازمات تمتاز بالأمور الآتية: تنشأ المتلازمة نتيجة أسباب خارجية أو داخلية،أسباب تواجدها إما مكتسبة أو وراثية، قد تسبب المتلازمة حدوث مرض ما . Carol DerSarkissian (2020)

والمتلازمات النادرة تصيب عدداً قليلاً من الأفراد حول العالم وتكون المعلومات عنها قليلة ولا يعرفها إلا الاختصاصيون، أو المقربون من الشخص الذي يحملها، وذكرت الدراسات وجود حوالي (1500) نوع من المتلازمات ، ومنها متلازمة ويليامز التي هي محور دراستنا الحالية.

 متلازمة ويليامز هي اضطراب عصبي، سلوكي (جيني) لكنها لا تورث من جيل لآخر، ولا تحدث نتيجة لعوامل طبية أو بيئية أو نفسية، ولكنها تحدث نتيجة الصدفة. وهي نادرة الحدوث، بنسبة حالة من كل عشرين ألف حالة ولادة، وتؤثر على مجالات مختلفة من التطور، مثل: مجال الإدراك والسلوك والحركة.

معظم الأطفال من ذوي (ويليامز سيندروم) يصابون بالمغص خلال الأشهر الأولى من حياتهم، مما يؤدي إلى صعوبات في النوم، وبعد ذلك وخلال السنة الأولى، ودون سابق إنذار يختفي هذا المغص ويصبح النوم عندهم أكثر راحة واستقراراً ويصبحون أكثر سعادة ومرحاً. إن السبب في هذا المغص غير معروف، وإن كانت بعض التقارير تعزوه لألم في المعدة. وتتسبب هذه الفترة في رفع معاناة الطفل والأهل سوياً.

ويرى آخرون أن متلازمة ويليام متلازمة وراثية، تحدث غالباً بسبب نقص جزء صغير في الكروموسوم رقم (7) ويحتوي القسم المحذوف على ما يقرب من (25) جيناً، ويعتبر جين (الايلاستين) الذي يعطي مرونة للدم أحد الجينات المفقودة ويحدث هذا النقص غالباً بشكل عشوائي، قبل الحمل بكثير، عند تطور البويضة أو الحيوان المنوي في جسمَي الوالدَين، ويرى آخرون أن معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات فردية أي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن أن تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل وكسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماماً.  Joanna Lazier (2019),

ويرى آخرون أنه رغم وجود رابط جيني يمكن أن يولد الشخص مصاباً بالمتلازمة دون وجود تاريخ عائلي له؛ لأن الطفرات الجينية العشوائية وليست الوراثة هي المسبب، ومع ذلك فإن الأفراد المتأثرين قد ينقلون المتلازمة إلى أطفالهم بنسبة (50%).

وهذه المتلازمة نادرة، وتحدث في ولادة واحدة بين كلّ ‏7,500 – 20,000. ولادة، وهي تظهر لدى البنين والبنات بشكل متساوٍ وتُدعى المتلازمة أحياناً متلازمة ويليامز – بيورين، وقد وصفها للمرة الأولى الدكتور ويليامز وزملاؤه عام 1961، ووصفها أيضا الدكتور بيورين عام 1962. Yvette Brazier(2017).

أهداف الدراسة :

  تهدف الدراسة الحالية إلى:

 توضيح متى يتم التشخيص للاكتشاف المبكر لمتلازمة ويليامز، وتوضيح أهم الفحوصات اللازمة للتأكد من الإصابة.

في أي عمر يتم تشخيص متلازمة ويليامز؟ Carol DerSarkissian (2020)

عادة ما يتم تشخيص متلازمةويليامز في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ويتم تشخيص معظم الحالات قبل أن يبلغ الطفل سن الرابعة، ومع ذلك بعضها لا تكتشف إلى أن يبدأ الطفل بالذهاب إلى المدرسة.

ويتم التشخيص عند اشتباه الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة ويليامز، عندها يقوم بإجراء العديد من الفحوصات التي تشمل ما يلي:

• فحص ضغط الدم.
• الفحص البدني لتحديد السمات المعتادة للمتلازمة
• فحص التهجين الموضعي المتألق (FISH)، وهو اختبار الدم لتأكيد فقدان جزء من كروموسوم 7.
• فحص البول والدم لمستوى الكالسيوم.
• تخطيط صدى القلب مع فحص دوبلر بالموجات فوق الصوتية.
• تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية.
• التحقق من أي تاريخ عائلي لأي اضطراب وراثي.

كما تهدف الدراسة إلى توضيح أعراض متلازمة ويليامز (الجسمية الظاهرة، الجسمية الداخلية، النفسية والاجتماعية والانفعالية) ومنها:

الأعراض الجسمية: Williams syndrome(2019)

من العلامات الجسدية التي تظهر عند ولادة الطفل، وتوضح احتمالية إصابته بمتلازمة ويليامز:

• الوجه الممتلئ.
• الأذن الكبيرة.
• شفاه بارزة.
• قصر القامة.
• فك صغير.
• أنف معكوس.
• الفم الواسع.
• طبقات الجلد التي تغطي زاوية العين.

كما تظهر ملامح جسمية على الوجه خاصة لدى الأطفال من ذوي متلازمة ويليامز، منها: 

• جبين واسع
• أنف صغير وتباعد لافت بين الأنف والفم.
• فم واسع وشفتان سميكتان.
• ذقن صغيرة.
• تورُّم حول العينين.

تتضمن المميّزات الجسمانية الأخرى Ela Bar & Boaz Barak (2020)

• توتراً عضلياً منخفضاً ومرونة في المفاصل –تتطور صلابة العضلات أحياناً عندما يكبر الأطفال.
• قامة ضئيلة مقارنة بأفراد العائلة الآخرين؛ قد يتمكن بعض الأطفال من تقليص الفارق مع مرور الوقت
• مشاكل في مبنى الأسنان، كوجود أسنان صغيرة مع مسافات كبيرة بينها، أسنان ملتوية، أو أسنان ناقصة.
• تأخر النمو حيث يعاني الأطفال من نقص الوزن عند الولادة، ويواجهون صعوبة في اكتساب الوزن ويكون نموهم أبطأ من نمو الآخرين، وينتج عن ذلك قصر القامة مقارنة بغيرهم.
• تشوهات الهيكل العظمي، حيث إن المتلازمة تسبب تشوهات في العديد من عظام الجسم، مثل: إصابة الحوض، والانحناء المفرط للعمود الفقري (قعس)، وانحناء الظهر (حداب)، أو انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري وهو ما يسمى (الجنف).
• تشوهات العين: يظهر الأطفال نمطاً شبيهاً بالنجوم في القزحية، يعاني الطفل من مشاكل في العين، مثل الحول مع انعطاف العينين إلى الداخل (الحول الإنسي الطفولي) وخلل في العضلات المائلة التي تدور حول العينين، يكون هناك أيضاً انحراف تصاعدي لإحدى العينين أو كلتيهما (انحراف عمودي منفصل)، يكون طول النظر (مد البصر) وضبابية الرؤية (الحول) موجوداً أيضاً.
• تأخر النمو: تستغرق المهارات الحركية، مثل التقاط الأشياء والجلوس والمشي والتدريب على استخدام المرحاض، وقتاً أطول لتطويرها.

الأعراض النفسية والاجتماعية والمعرفية والانفعالية : Chris Stinton, Sarah Elison, Patricia Howlin (2010)

يكون الأطفال من ذوي متلازمة ويليامز اجتماعيين للغاية، يحبون الكلام بكثرة، ويثقون بالآخرين بسهولة، ويهتمون بهم، كما يكون لدى بعض الأطفال الأكبر سناً -من ذوي المتلازمة- مفردات ومهارات لغوية جيدة بشكل غير عادي مقارنة بأقرانهم .

علامات سلوكية:

تظهر سلوكيات معينة لدى الأطفال من ذوي متلازمة ويليامز، مثل:

• مزاج طفولي واستعداد للاعتماد على الغرباء.
• جمود قليل في الحالات الاجتماعية المختلفة.
• قلق ومخاوف .
• الحركة الزائدة مع اضطرابات في الإصغاء والتركيز.
• صعوبة في فهم العلامات الاجتماعية من قبيل “متى يغضب الآخرون”.
• نوبات غضب.
• إعاقة ذهنية خفيفة أو متوسطة.
• عدم التناسق العقلي، فقد تظهر صعوبات في بعض المناطق، مثل بعض المناطق الحركية والنفسية، بينما تظل مناطق أخرى سليمة مثل مناطق اللغة.
• حس موسيقي متطور .
• تفضيل التواجد بين الناس مع شخصية حنونة.
• التطور البطيء للمهارات الحركية، واكتساب اللغة، والتي تختلف من شخص إلى آخر.

يتبع

المراجع:

• جمعية متلازمة وليامز. (2016). ما هو وليام سيندروم؟ تم الاسترجاع من جمعية متلازمة وليامز.
• الروسان ، فاروق (2019) سيكولوجية الاطفال غير العاديين ، مقدمة في التربية الخاصة ، دار الفكر للنشر والتوزيع ، عمان ، الاردن.
• الخطيب ، جمال ، الحديدي ، منى (2021) التدخل المبكر في التربية الخاصة في الطفولة المبكرة ، ط13،دار الفكر للنشر والتوزيع ، عمان ، الاردن.
• Yvette Brazier(2017), “Williams syndrome: What you need to know”, medicalnewstoday.
• Joanna Lazier (2019), “Williams Syndrome“, medscape, Retrieved edited2021.
• “What is Williams syndrome?”, williams-syndrome, Retrieved Edited 2021.
• “Williams syndrome”, betterhealth, 2019, Retrieved Edited 2021.
• “Williams syndrome“, medlineplus, 2020, Retrieved Edited 2021.
• §  “Williams Syndrome“, clevelandclinic, 2019, Retrieved Edited 2021.
• Carol DerSarkissian (2020), “What is Williams Syndrome?”, webmd, Retrieved Edited,2021.
• Ela Bar & Boaz Barak (2020), “Williams Syndrome: A Genetic Disorder That Causes People to Be Too Friendly”, frontiersin, Retrieved Edited 2021.
• Chris Stinton, Sarah Elison, Patricia Howlin (2010), “Mental Health Problems in Adults With Williams Syndrome “, American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, Issue 1, Folder 115, Page 3-18.
• Dan Brennan (2021), “Is Williams Syndrome the Same as Down Syndrome?”, medicinenet, Retrieved Edited 2021.