بقلم : الدكتور/علي صابر حسن
alisaber63@gmail.com
في مجال الطب، هناك أمراض يمكن تشخيصها ومتابعتها عن طريق التحليل مثل السكري ووظائف الكلى و حتى إنزيمات عضلة القلب في حالات الذبحات الصدرية وأمراض أخرى يمكن تشخيصها و متابعتها بالأشعات مثل جلطات المخ التي تشخص في دقائق من خلال فحص المخ بالرنين المغناطيسي وبرنامج سهل جداً للتشخيص الفوري و كذلك متابعة الحالة عن طريق الأشعة المقطعية في حالة وجود نزيف داخل الجلطة.
وهناك متلازمات في مجال الإعاقة لها فحص جيني يمكن إجراؤه حتى للجنين وتشخيص الحالة المرضية مثل (متلازمة داون) التي يجرى لها فحص الكروموسومات.
ولهذا فإن البحث عن علامات حيوية لتشخيص ومتابعة (اضطراب طيف التوحد) أصبح مجالاً للبحث الموسع والمكثف على أمل التوصل إلى وسيلة مختلفة عن وسيلة الوضع الحالي القائم على التشخيص الإكلينيكي الذي لا يخلو من تفاوت في الدقة بين الممارسين للمهنة وحتى أهالي الأشخاص ذوي اضطراب طيف التوحد، وكذلك التوصل إلى وسيلة لمتابعة تطور الأعراض.
وقد عرضت في مؤتمر مدينة الشارقة للخدمات الانسانية فبراير 2023 ” المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة” نموذجاً لإيجاد علامات حيوية تساعد في تشخيص و متابعة (اضطراب طيف التوحد) من خلال اقترانها بمتلازمة نادرة هي (التصلب الحدبي tuberous sclerosis ) والتي تسببها طفرات في الجينات tsc1 , tsc2 .
وجدير بالذكر أن هناك نماذجاً أخرى للمتلازمات محددة الأسباب الجينية و تصاحب نسبة عالية من الإصابة باضطراب طيف التوحد سوف أعرضها في مقالات تالية مثل ( fragile X syndrome ) الذي يصاحبه جين ( fmr1 ) و متلازمة ( neurofibromatosis ) التي يصاحبها جين nf1. كل ذلك لمتابعة هذا المجال الهام من دراسات اضطراب طيف التوحد.
أخصائى الأمراض النفسية والعصبية بمستشفى آل سليمان وشركة كهرباء مصر
طبيب جمعية ومركز التأهيل الشامل للمعاقين بمحافظة بورسعيد
مستشار إعاقات الطفولة لجمعية نور الرحمن
صاحب مدونة ( إطلالة على التوحد ),
كاتب ومؤلف بمجلة وكتاب المنال الصادر عن مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
كاتب بمجلة أكاديمية التربية الخاصة السعودية
){kind=link}