إعداد المشرفة التربوية مها جمال
مجلس الاختصاصيين النفسيين والمشرفين التربويين
ما هي متلازمة داندي ووكر
يقصد بالمتلازمة مجموعة الأعراض والعلامات الطبية التي ترتبط مع بعضها البعض، ويطلق عليها أحياناً بالتناذر، إذ يظهر المرض بشكل متزامن مع بداية ظهور الأعراض، وتعد المتلازمة شكلاً من أشكال تطور المرض، وهي تنطبق بشكل خاص على المتلازمات الموروثة.
اقرأ ايضا: متلازمة داندي ووكر
متلازمة داندي ووكر تنتج عن وجود خلل في الجزء المسؤول عن حركة الجسم في الجهاز العصبي المركزي (Guz, et al., 2016) .وتختلف المتلازمة عن المرض في الوسط الطبي، فالمرض يشير إلى الاضطراب الذي يحدث في الجسم وتكون أعراضه معروفة، بينما تتضمن المتلازمة المرض الذي يسير بالتزامن مع الأعراض، وتكون أسبابها في أغلب الأحيان غير معروفة، ولكن هناك سمات واضحة يشترك فيها أصحاب المتلازمات لاحظها الأطباء مع بداية اكتشاف الحالات، حيث تمت تسمية معظم الحالات المعروفة بأسماء الأطباء الذين اكتشفوا الحالات، وتختلف أنواع المتلازمات، إذ يوجد متلازمات على المستوى الجيني وتسمى المتلازمات الجينية وتحدث بسبب التغير في الجينات، ومتلازمات سريرية مرضية تمثل مجموعة من الأعراض والعلامات التي تأخذ شكل وسمات المرض (Stefanski, et al., 2017).
ويعود السبب في ظهور المتلازمات إلى مجموعة من العوامل المرضية الخارجية أو الداخلية، إما مكتسبة أو وراثية، وفي حالة وجود سبب وراثي، مثل التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسـومات من زيادة أو نقصان، يشار إلى سبب المتلازمة على أنه ارتباط جيني، وغالباً ما يكون ارتباطاً في السياق، فالارتباط الوراثي المسبب للمتلازمة يشير إلى أن جميع الأعراض والعلامات تحدث بشكل أسرع وأكثر تواتراً مما كان متوقع أن يحدث عن طريق الصدفة وحدها (ناصر، 2012).
مفهوم متلازمة داندي ووكر
بحسب ما أورد (Haddadi, et al., 2018) فإن متلازمة داندي ووكر (Dandy Walker Syndrome) أو ما تسمى أيضاً بتشوه الرأس الخلقي، هي تشوه خلقي نادر للدماغ وتمثل أحد أبرز أنواع المتلازمات الجينية التي تصيب الأطفال، إذ تظهر أعراضها على شكل تأخر حركي وعقلي وبعض العيوب الخلقية المختلفة، وتتميز متلازمة داندي ووكر بوجود العديد من العلامات المورفولوجية المرتبطة بها.وتتمثل متلازمة داندي ووكر في وجود عيب خلقي في الجهاز العصبي المركزي المختص بتدفق السائل النخاعي عن طريق فتحات التدفق في البطين الرابع، وتؤثر متلازمة داندي ووكر على نمو الدماغ، وخاصة المخيخ، وهو الجزء المسؤول عن حركة الجسم، وتؤدي الإصابة بمتلازمة داندي ووكر إلى نمو وتطور غير طبيعي لبعض الأجزاء المختلفة في المخيخ، مما يسبب بعض التشوهات التي يمكن الكشف عنها بالتصوير الطبي (Guz, et al., 2016).
وغالباً ما تحدث متلازمة داندي ووكر في حالات فردية دون أن يكون لها خلفية جينية في الأسرة، لذا فإن تحديد الجينات المرتبطة طفراتها بحدوث المتلازمة أمرٌ موضع بحث ولم يتم التأكد منه بشكل نهائي حتى الآن، كما أن المتلازمة قد ارتبطت في كثير من الحالات بخلل في أعداد الكروموسومات دون أن يكون ذلك مرتبطاً بكروموسوم محدد في كل الحالات، وعلى الرغم من ذلك ثمة بعض الحالات التي تم ربطها بنمط عائلي للوراثة، حيث وجد أنها تتبع النمط المتنحي، بمعنى أنه لابد أن يكون لدى الأبوين نسخة من الطفرة الجينية، والتي بانتقالها من الأبوين إلى الجنين تسبب ظهور المرض نتيجة حصول الطفل على الطفرة الجينية المضاعفة، وهو احتمال ضئيل ويتطلب أبوين ذوي صلة قرابة وثيقة (Tadakamadla, 2010).
تشير متلازمة داندي ووكر إلى إحدى الحالات التطورية في الدماغ والتي يتسبب فيها بتشوه المخيخ المسؤول عن تنسيق الحركة، وعادة ما يكون الجزء المركزي من المخيخ المسمى بالفرس غائباً أو لم ينمُ بشكل كامل (Wang, & Zoghbi, 2001). وتتمثل متلازمة داندي ووكر في التشوه الذي يصيب الدماغ خلال التطور الجيني للمخيخ المسؤول عن التناسق الحركي للدماغ، والبطين الرابع وهو جوف مملوء بسائل يدعى السائل الدماغي الشوكي، وهو يفصل بين المخيخ وجذع الدماغ، ويساعد في تصريف السائل الدماغي الشوكي من داخل الدماغ إلى خارجه.
وفي معظم الأحيان يصيب هذا التشوه القسم الأوسط للمخيخ الذي يدعى بالدودة المخيخية، كما يؤدي إلى توسع في البطين الرابع، وذلك لما يسببه من مشاكل في تصريف السائل الشوكي من الدماغ (Al-Turkistani, el al., 2014).وكما ذكر (Abraham, et al., 2015) فإن متلازمة داندي ووكر هي عيب خلقي ولادي نادر يصيب الدماغ والمساحات المملوءة بالسوائل من حوله، وبالأخص منطقة المخيخ والبطين الرابع، ويسبب هذا المرض خللاً في التكون أو عدم اكتمال أو نقص نمو المخيخ، ويرافقه توسّع في البطين الرابع للدماغ، وأيضا في النقرة الخلفية، وتختلف الإصابة في شدة تأثيرها على المشي والنطق، تبعاً لشدة الحالة ودرجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي الشوكي، ومدى تأثيره على المراكز العصبية الأخرى في الدماغ. كما تعرف متلازمة داندي ووكر أيضاً بأنها تشوه ولادي نادر يشمل المخيخ والبطين الرابع، وهو يشير إلى موه الدماغ الناتج عن إغلاق الثقبة البطينية، وتتميز المتلازمة بعدم تكون أو نقص تنسج دودة المخيخ، وتوسع كيسي في البطين الرابع للدماغ، وتوسع النقرة الخلفية كذلك، وقد تصاحبها مجموعة من المشاكل، ولكن المتلازمة موجودة بوجود هذه الملامح الثلاثة، ويكون لدى 70-90% من المرضى موه رأسي، الذي يتكون بعد الولادة، وقد يصاحب المتلازمة ضمور في ثقبة ماجندي وربما ثقبة لوشكا، التي تنضح السائل النخاعي الشوكي، وإغلاقها يؤدي إلى زيادة مرضية في السائل، وتبدأ أعراض المتلازمة بالظهور في مرحلة الطفولة المبكرة، وقد ترتبط هذه الأعراض بزيادة الضغط في الدماغ، والقيء والتشنج والهياج، بالإضافة إلى أعراض تتعلق بوظائف المخيخ كالتوازن والدوخة وحركة غير عادية في العينين (Hu, et al., 2011).
التشوهات في متلازمة داندي ووكر
أشار (Haddadi, et al., 2018) الى أن متلازمة داندي ووكر لا تمثل صورة واحدة منفردة، ولكن قد تصاحبها مجموعة من التشوهات المختلفة في الدماغ، إذ ثمة ثلاثة أشكال وأنواع من متلازمة داندي ووكر، وهي:
أولاً: تشوه داندي ووكر: وهو أصعب شكل من أشكال المتلازمة، وتكون الحفرة الخلفية متوسعة والخيمة في وضع مرتفع، ويكون هناك عدم تكون جزئي أو كلي لدودة المخيخ، ولا يوجد توسع للبطين الرابع الذي يملأ الحفرة الخلفية، وهذا قد يشمل موه الدماغ ومضاعفات ناجمة عن حالات جينية مصاحبة مثل السنسنة المشقوقة (Tadakamadla, et al., 2010).
ثانياً: كيسة داندي ووكر الكبيرة: وهو الشكل الثاني لمتلازمة داندي ووكر حيث تكون الحفرة الخلفية متوسعة ولكن ثانوياً لتوسع الكيسة ويظهر هذا الشكل بتجمع كبير للسائل الدماغي الشوكي في الكيسة الكبيرة في الحفرة الخلفية، وتكون دودة المخيخ والبطين الرابع عاديين (Wilkinson, & Winston, 2008).
ثالثاً: متغيرة داندي ووكر: وهي الشكل الثالث من المتلازمة وهي أخف من التشوه، وهذا الشكل يشمل مجموعة واسعة ومتنوعة من الأعراض والنتائج للمتلازمة، والكثير من المرضى الذين لا يصنفون في النوعين الأول والثاني يصنفون مع المتغيرة، ويكون البطين الرابع متوسط التوسع مثل الحفرة الخلفية أيضاً، وتكون دودة المخيخ قليلة الحجم وحجم حيز الكيسة متغير، نظراً للاتصال المفتوح بين البطين الرابع الخلفي السفلي وبين الكيسة الكبيرة من خلال الأخدود المتوسع، ويظهر لدى المرضى موه في الدماغ، ويكون البطين الثالث والبطين الوحشي عاديين وكذلك جذع الدماغ الموه الدماغ بانسداد الثقبة البطينية (Al-Turkistani, 2014).
ويتراوح معدل البقاء لمتلازمة داندي ووكر بين (75-100%)، ويملك نصف المرضى معدل ذكاء طبيعي، وتصيب هذه المتلازمة واحداً من بين كل (10-30) ألف مولود، وقد لوحظ تزامنها مع بعض الشذوذات الصبغية الناتجة عن أخطاء في نسخ المورِّثات كالتضاعف أو الحذف، أو نتيجة لاستخدام بعض المواد المشوهة للأجنة خلال فترة الحمل، أو في حالة إصابة الأم بمرض السكري (Reeder, et al., 2015).يلاحظ في الحالات المصابة بمتلازمة داندي ووكر أن الجزء الأوسط في المخيخ والمعروف باسم الدرداء، يكون صغيراً جداً أو حتى مختفياً، ويمكن أن يكون بوضع غير طبيعي، كما يمكن أن يكون الجانبان الأيمن والأيسر من المخيخ صغيران كذلك، بالمقابل يكون البطين الرابع (تجويف مملوء بالسوائل بين المخيخ وجذع الدماغ) والحفرة الخلفية (الجزء الذي يحتوي على المخيخ وجذع الدماغ في الجمجمة) كبيرين بنسبة غير طبيعية، وتسبب هذه التشوهات بعض المشاكل في الحركة، وتناسق التفكير، ومشكلات في المزاج وبعض الوظائف العصبية، وفي معظم حالات داندي ووكر تظهر الأعراض المتمثلة بالنمو غير الطبيعي للدماغ عند الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر، وتكمن الصعوبة في تشخيص النتيجة السريرية للأجنة التي تقدم مع متلازمة داندي ووكر في وجود مجموعة كبيرة ومتنوعة من التشوهات الكيسية المتوسطة وغيرها (Klein, et al., 2003).
يتبع عن الأسباب والتشخيص
المراجع
- الخميسي، سعد (2005)، الأســباب الجينية لبعض الاضطرابات النمائية،
- ندوة تطوير الأداء في مجال الوقاية من الإعاقة، بتاريخ 14-16/2/2005، متوفرة الكترونياً: https://slpemad.files.wordpress.com، تاريخ المراجعة 14/6/2019.
- الاتحاد (2012)، المتلازمات المرضية اسماء واعراض، نشر يوم الاربعاء 29 فبراير 2012 على موقع صحيفة الاتحاد من خلال الرابط http://www.alittihad.ae، تاريخ المراجعة 14/6/2019.
- Abraham, J., Kaur, A., Sharma, A., Sharma, M., & Kochhar, S. (2015). Dandy walker syndrome- a CMF involving brain -case report. International Journal of scientific research and management (IJSRM), 3(6), 3046-3054.
- Aldinger, K. A., & Doherty, D. (2016). The genetics of cerebellar malformations. In Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 21(5), 321-332.
- Al-Turkistani, H. (2014). Dandy–Walker syndrome. Journal of Taibah University Medical Sciences, 9(3), 209-212.
- Correa, G. G., Amaral, L. F., & Vedolin, L. M. (2011). Neuroimaging of Dandy-Walker malformation: new concepts. Topics in Magnetic Resonance Imaging, 22(6), 303-312.
- Guz, E. T., Turowski, K., Czekirda, M., & Bartoń, E. (2016). Dandy-Walker Syndrome–review of patients’ health situation in Poland. Journal of Education, Health and Sport, 6(8), 181-189.
- Haddadi, K., Zare, A., & Asadian, L. (2018). Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children. Journal of Pediatrics Review, 6(2), 47-52.
- Hu, C. F., Fan, H. C., Chang, C. F., Wang, C. C., & Chen, S. J. (2011). Successful treatment of Dandy–Walker syndrome by endoscopic third ventriculostomy in a 6-month-old girl with progressive hydrocephalus: a case report and literature review. Pediatrics & Neonatology, 52(1), 42-45.
- Imataka, G., Yamanouchi, H., & Arisaka, O. (2007). Dandy–Walker syndrome and chromosomal abnormalities. Congenital anomalies, 47(4), 113-118.
- Klein, O., Pierre-Kahn, A., Boddaert, N., Parisot, D., & Brunelle, F. (2003). Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis and prognosis. Child’s nervous system, 19(7-8), 484-489.
- Mytilinaios, D. G., Tsamis, K. I., Njau, S. N., Polyzoides, K., & Baloyannis, S. J. (2010). Neuropathological findings in Dandy Walker variant. Developmental neurorehabilitation, 13(1), 64-67.
- Reeder, M. R., Botto, L. D., Keppler‐Noreuil, K. M., Carey, J. C., Byrne, J. L., Feldkamp, M. L., & National Birth Defects Prevention Study. (2015). Risk factors for Dandy–Walker malformation: A population‐based assessment. American Journal of Medical Genetics Part A, 167(9), 2009-2016.
- Seeberger, S., Nelson, R., & Curtis, N. (2009). Investigating Dandy-Walker Syndrome: Integrating Conversation Analysis and Reading Eye-Movements. Asia Pacific Journal of Speech, Language and Hearing, 12(3), 235-242.
- Stefanski, A., Tomiak, C., Pleyer, U., Dietrich, T., Burmester, G., & Dörner, T. (2017). The diagnosis and treatment of Sjögren’s syndrome. Deutsches Ärzteblatt International, 114(20), 354.-361.
- Tadakamadla, J., Kumar, S., & Mamatha, G. (2010). Dandy–Walker malformation: An incidental finding. Indian journal of human genetics, 16(1), 33.
- Wang, V., & Zoghbi, H. (2001). Genetic regulation of cerebellar development. Nature Reviews Neuroscience, 2(7), 484.
- Wilkinson, C., & Winston, K. (2008). Congenital arachnoid cysts and the Dandy-Walker complex. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 2nd edition. Thieme: New York, 162-86.
