إعداد المشرفة التربوية مها جمال
مجلس الاختصاصيين النفسيين والمشرفين التربويين
متلازمة داندي ووكر ” الأسباب والتشخيص “
اقرأ ايضا: تعرف على متلازمة داندي ووكر-ج1
أسباب ظهور متلازمة داندي ووكر:
إن الأسباب غير معروفة حتى الآن ولكن التشوه يتعلق بتعطيل تطور جزء من الدماغ في المرحلة الجنينية، وتلعب الوراثة دوراً غير واضح، وهناك حالات أثبتت وجود الوراثة المتنحية، وهنا تكمن أهمية الاستقصاء الوراثي، وإذا أصيبت الأم في القسم الأول من الحمل بالحصبة الألمانية (الفيروس الهرطق) أو التكسوبلازما يمكن أن يؤدي ذلك إلى ظهور المتلازمة.
ويمكن أن تكون نسبة تكرار الحالة لنفس العائلة ضعيفة لا تزيد عن (1-5%) تصيب (1) من كل (25000 ) مولود حي، وهي تشكل (4%) من حالات الاستسقاء الدماغي.
وتكون نسبة حدوثه أعلى لدى الإناث عن الذكور، وهناك درجات أعراض مختلفة للمتلازمة، إذ هناك بعض الحالات يتم تشخيصها والتعرف عليها في مرحلة الطفولة المتأخرة (Guz, et al., 2016). وتعود الأسباب المؤدية إلى ظهور متلازمة داندي ووكر في الطفل إلى عوامل مشوهة أو ماسخة، والتي تؤثر بشكل سلبي على تطور أجهزة الجنين.
وقد تنقل الأمهات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل إلى الجنين بعض الأمراض المعدية التي تهدد الحياة، مثل الحصبة والحصبة الألمانية، ومن المهم معرفة تأثير فيروس الحصبة على أنسجة الجنين، ولذلك، ونتيجة لتأثيره، يمكن أن يؤدي فيروس الحصبة إلى عيوب في أنسجة المخ وتطور متلازمة داندي ووكر.
وقد وجدت الأبحاث الحديثة أن متلازمة داندي ووكر قد تحدث كجزء من متلازمات أخرى مثل متلازمة تشوهات الحفرة والأورام الوعائية وشذوذ الشريان وشذوذ القلب وعيوب العين وانشقاق القصية ورفاء ما فوق السرة (Aldinger, & Doherty, 2016).
ومن العوامل التي تزيد احتمالية الإصابة بمتلازمة داندي ووكر هو سن الأم المتقدم (أكثر من 40 سنة) حيث يزيد من فرص حدوث الاضطرابات الجينية بشكل عام، وفي حال تعرض الأم خلال فترة الحمل وخاصة الشهور الأولى لعدوى التوكسوبلازما أو الحصبة الألمانية، أو استخدامها لبعض المواد الدوائية التي تسبب طفرات جينية يؤدي ذلك إلى زيادة نسبة الإصابة بمتلازمة داندي ووكر، وكذلك تعرض الأم لمرض السكر أثناء الحمل (Reeder, et al., 2015).
وغالباً ما يشمل الخلل المصاحب لمتلازمة داندي ووكر خللاً في نمو المخيخ المسؤول عن التنسيق الحركي العضلي في الجسم وذلك بسبب عدم نمو الجزء المركزي منه، وخللاً في تطور الغرف التي تقع داخل المخ والتي تحتوي داخلها السوائل المخية الطبيعية.
حيث يحدث تضخم في البطين الرابع بالإضافة لحدوث خلل في تكوين الفتحات التي يفترض بها نقل السوائل المخية من البطين الرابع إلى باقي مناطق دورة السوائل المخية الطبيعية، وخلل دورة السوائل المخية الطبيعية يسبب تراكمها بكميات كبيرة (Seeberger, et al., 2009).
كما ترتبط متلازمة داندي ووكر بخلل في أعداد الكروموسومات دون أن يكون ذلك مرتبطاً بكروموسوم محدد في كل الحالات.
رغم ذلك فإنه توجد بعض الحالات التي تم ربطها بنمط عائلي للوراثة، حيث وجد أنها تتبع النمط المتنحي بمعنى أنه لابد أن يكون الأبوان لديهما نسخة من الطفرة الجينية، والتي بانتقالها من الأبوين للجنين تسبب ظهور المرض نتيجة حصول الطفل على الطفرة الجينية المضاعفة، وهو احتمال نسبياً منخفض ويتطلب أبوين ذوي صلة قرابة وثيقة (Hu, et al., 2011).
تشخيص متلازمة داندي ووكر
على الرغم من أنه يمكن تشخيص التشوه في متلازمة داندي ووكر قبل الولادة بواسطة علم الأعصاب إلا أن تحديد المرضى أمر صعب، حيث لا توجد أعراض أو علامات محددة، وتشمل الإصابة بمتلازمة داندي ووكر حدوث خلل في نمو المخيخ المسؤول عن التنسيق الحركي العضلي في الجسم.
وذلك بسبب عدم نمو الجزء المركزي منه، وتشمل الإصابة أيضاً حدوث خلل في تطور الغرف التي تقع داخل المخ والتي تحتوي داخلها على السوائل المخية الطبيعية، حيث يحدث تضخم في البطين الرابع بالإضافة لحدوث خلل في تكوين الفتحات التي يفترض بها نقل السوائل المخية من البطين الرابع لباقي مناطق دورة السوائل المخية الطبيعية.
وكذلك تشمل حدوث خلل في دورة السوائل المخية الطبيعية مما يؤدي إلى تراكمها بكميات كبيرة، وغالباً ما يتم علاج الحالة بالتدخل الجراحي للتقليل من مضاعفات الحالة (Al-Turkistani, el al., 2014).ويجب التفريق بين حالات ضمور المخيخ، والتوسع الكيسي للبطين الرابع، وزيادة حجم الحفرة الخلفية للدماغ، وحالات استسقاء الدماغ بدون وجود العلامات الأخرى للمتلازمة والمتمثلة في استسقاء التجويف الرابع المنفرد، والأسباب الأخرى للاستسقاء الدماغي، ومتلازمة جيوبرت، ومن علاماته ارتخاء في العضلات، زيادة محيط الرأس، الحركة غير الإرادية للعين، التفاوت في سرعة التنفس (Correa, et al., 2011).
وقد يتم اكتشاف متلازمة داندي ووكر بالصدفة أثناء إجراء السونار الدوري لمتابعة الحمل وتقييم تطور الجنين، وفي هذه الحالة يتم اللجوء لعمل أشعة مقطعية ورنين مغناطيسي لتأكيد التشخيص، والرنين المغناطيسي هو الوسيلة الأفضل لتأكيد وجود العيب الخلقي، إذ يتم اكتشاف المتلازمة بعد الولادة بناء على الأعراض التي تتطور لدى الطفل، من خلال إجراء فحوصات التصوير الطبي المختلفة التي تقوم بتصوير الرأس والمخ، ومن أشهرها الأشعة المقطعية، والرنين المغناطيسي، والفحص الجيني والذي يتم اللجوء إليه في حالة الأبوين اللذين لديهما ابن مصاب بالمتلازمة لتجنب حدوث نفس المشكلة لدى الأطفال التاليين مستقبلاً (Tadakamadla, et al., 2010).
ويتم تشخيص متلازمة داندي ووكر عادة من خلال:
- الأشعة الصوتية للدماغ.
- الأشعة المقطعية.
- الأشعة بالرنين المغناطيسي.
- تحليل الكروموسومات.
- الاستشارة الوراثية.
وقد أشار (Abraham, et al., 2015) إلى أن الجراحة هي الحل الأنسب والأمثل للتخفيف من أعراض متلازمة داندي ووكر، ويكون ذلك عن طريق تصريف السائل الدماغي الشوكي وتخفيف الضغط حول الدماغ، فمتلازمة داندي ووكر هي حالة خلقية لا يمكن منعها من الحدوث.
ويعتمد علاجها على تخفيف وعلاج الأعراض والمشاكل المصاحبة لها، وكذلك تستخدم القسطرة الدماغية في حالات وجود الاستسقاء الدماغي، وهنا تكون المشورة الوراثية مهمة من قبل الوالدين، لمعرفة احتمالية تكرار الحالة، التعليم والتدريب، العلاج الطبيعي والوظيفي، علاج النطق ومشاكل العيون.
نسبة الانتشار:
تصيب متلازمة داندي ووكر طفلًا واحدًا من كل 25.000 طفل، 80% من المرضى تظهر عليهم الأعراض خلال السنة الأولى من عمرهم. 90% من هذه الحالات تكون مصحوبة باستسقاء الدماغ وتظهر الإعاقة العقلية على 50% من المرضى، كما أنها تصيب الإناث أكثر من الذكور .
المراجع
- الخميسي، سعد (2005)، الأســباب الجينية لبعض الاضطرابات النمائية،
- ندوة تطوير الأداء في مجال الوقاية من الإعاقة، بتاريخ 14-16/2/2005، متوفرة إلكترونياً: https://slpemad.files.wordpress.com، تاريخ المراجعة 14/6/2019.
- الاتحاد (2012)، المتلازمات المرضية أسماء وأعراض، نشر يوم الأربعاء 29 فبراير 2012 على موقع صحيفة الاتحاد من خلال الرابط http://www.alittihad.ae، تاريخ المراجعة 14/6/2019.
- Abraham, J., Kaur, A., Sharma, A., Sharma, M., & Kochhar, S. (2015). Dandy walker syndrome- a CMF involving brain -case report. International Journal of scientific research and management (IJSRM), 3(6), 3046-3054.
- Aldinger, K. A., & Doherty, D. (2016). The genetics of cerebellar malformations. In Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 21(5), 321-332.
- Al-Turkistani, H. (2014). Dandy–Walker syndrome. Journal of Taibah University Medical Sciences, 9(3), 209-212.
- Correa, G. G., Amaral, L. F., & Vedolin, L. M. (2011). Neuroimaging of Dandy-Walker malformation: new concepts. Topics in Magnetic Resonance Imaging, 22(6), 303-312.
- Guz, E. T., Turowski, K., Czekirda, M., & Bartoń, E. (2016). Dandy-Walker Syndrome–review of patients’ health situation in Poland. Journal of Education, Health and Sport, 6(8), 181-189.
- Haddadi, K., Zare, A., & Asadian, L. (2018). Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children. Journal of Pediatrics Review, 6(2), 47-52.
- Hu, C. F., Fan, H. C., Chang, C. F., Wang, C. C., & Chen, S. J. (2011). Successful treatment of Dandy–Walker syndrome by endoscopic third ventriculostomy in a 6-month-old girl with progressive hydrocephalus: a case report and literature review. Pediatrics & Neonatology, 52(1), 42-45.
- Imataka, G., Yamanouchi, H., & Arisaka, O. (2007). Dandy–Walker syndrome and chromosomal abnormalities. Congenital anomalies, 47(4), 113-118.
- Klein, O., Pierre-Kahn, A., Boddaert, N., Parisot, D., & Brunelle, F. (2003). Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis and prognosis. Child’s nervous system, 19(7-8), 484-489.
- Mytilinaios, D. G., Tsamis, K. I., Njau, S. N., Polyzoides, K., & Baloyannis, S. J. (2010). Neuropathological findings in Dandy Walker variant. Developmental neurorehabilitation, 13(1), 64-67.
- Reeder, M. R., Botto, L. D., Keppler‐Noreuil, K. M., Carey, J. C., Byrne, J. L., Feldkamp, M. L., & National Birth Defects Prevention Study. (2015). Risk factors for Dandy–Walker malformation: A population‐based assessment. American Journal of Medical Genetics Part A, 167(9), 2009-2016.
- Seeberger, S., Nelson, R., & Curtis, N. (2009). Investigating Dandy-Walker Syndrome: Integrating Conversation Analysis and Reading Eye-Movements. Asia Pacific Journal of Speech, Language and Hearing, 12(3), 235-242.
- Stefanski, A., Tomiak, C., Pleyer, U., Dietrich, T., Burmester, G., & Dörner, T. (2017). The diagnosis and treatment of Sjögren’s syndrome. Deutsches Ärzteblatt International, 114(20), 354.-361.
- Tadakamadla, J., Kumar, S., & Mamatha, G. (2010). Dandy–Walker malformation: An incidental finding. Indian journal of human genetics, 16(1), 33.
- Wang, V., & Zoghbi, H. (2001). Genetic regulation of cerebellar development. Nature Reviews Neuroscience, 2(7), 484.
- Wilkinson, C., & Winston, K. (2008). Congenital arachnoid cysts and the Dandy-Walker complex. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 2nd edition. Thieme: New York, 162-86.
