إعداد: رشا أحمد
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي وتكويني نادر يؤثر على الطريقة التي يتطور بها الدماغ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. هذا الاضطراب يؤثر في المقام الأول على الفتيات. ويبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعي للأشهر الأولى من عمر 6 إلى 18 أشهر، ثم يبدؤون بعدها في فقد مهاراتهم السابقة، مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.
مراحل متلازمة ريت
- إن متلازمة ريت تنقسم عادة إلى أربعة مراحل:
- المرحلة الأولى: الهجوم المبكر. إن العلامات والأعراض تكون غامضة ويسهل إغفالها في الطور الأول وتبدأ ما بين 6 إلى 18 شهرًا ويمكن أن تستمر لعدة شهور أو عام. الرضع في هذه المرحلة يمكن أن يقل لديهم التواصل البصري ويبدؤون في فقدان الاهتمام بالألعاب. وقد يتأخر عندهم أيضًا الجلوس أو الزحف.
- المرحلة الثانية: الانتكاس السريع. يبدأ ما بين عمر عام إلى أربعة أعوام ويفقد الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانت لديهم في السابق. هذا الفقد يمكن أن يكون سريعًا أو متدرجًا ويحدث على مدار أسابيع أو أشهر. تحدث أعراض متلازمة ريت، مثل نمو بطيء لرأس الطفل وحركات يد غير طبيعية واللهاث والصراخ أو البكاء من غير سبب واضح ومشاكل في الحركة وتناسقها وفقدان التفاعل والتواصل الاجتماعي.
- المرحلة الثالثة: الاستقرار النسبي. تبدأ المرحلة الثالثة عادة بين سن الثانية والعاشرة ويمكن أن تستمر لعدة سنوات. وعلى الرغم من أن مشاكل الحركة مستمرة، فقد يظهر على السلوك بعض التحسن المحدود، مع قلة البكاء والتهيج، ويطرأ بعض التحسن في استخدام اليدين والتواصل. قد تبدأ النوبات في هذه المرحلة ولا تحدث بشكل عام قبل عمر سنتين.
- المرحلة الرابعة: الانتكاس الحركي المتأخر. تبدأ هذه المرحلة عادة بعد سن 10 سنوات ويمكن أن تستمر لأعوام أو لعقود. وتتميز هذه المرحلة بانخفاض الحركة، وضعف العضلات وتقلصات المفاصل والجنف. إن الفهم ومهارات الاتصال والمهارات اليدوية تظل بشكل عام ثابتة أو تتحسن قليلًا، وقد تحدث النوبات بشكل أقل في كثير من الأحيان.
سبب الحدوث
تحدث الطَّفرة الجينية المسببة للمرض بشكل عشوائي على الجين MECP2. يُورَّث هذا الاضطراب الوراثي في بضعة حالات قليلة. يبدو أن الطَّفرة تؤدي إلى مشاكل في إنتاج أحد البروتينات اللازمة لنمو المخ. ومع ذلك، فالسبب الدقيق ليست مفهومًا بالكامل ولا يزال قيد الدراسة.
الاعراض والعلامات:
- بطء النمو بطء نمو الدماغ بعد الولادة يُعد صغر حجم الرأس عن الحجم المعتاد (صغر الرأس) أول علامة على أن الطفل مصاب بمتلازمة ريت. مع تَقدُّم الأطفال في السن، يُصبح النمو المتأخر في أجزاء أخرى من الجسم دليلًا على ذلك أيضًا.
- فقدان الحركة الطبيعية وتناسقها. غالبًا ما تَتضمن العلامات الأولى قلة التحكم في حركات اليد وانخفاض القدرة على الزحف أو السير بشكل طبيعي. في بادئ الأمر، يَظهر فَقْد القدرات هذا على نحو سريع ثم يَستمر بشكل تدريجي أكثر. في النهاية، تُصبح العضلات ضعيفة أو قد تُصبح متيبسة أو متشنجة مع تحريكها ووضعها بشكل غير طبيعي.
- فقدان قدرات التواصل يَبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادة في فقدان القدرة على التحدث والتواصل بالأعين علاوة على فقدان القدرة على التواصل بطرق أخرى. كذلك، قد يُصبح أولئك الأطفال أقل اهتمامًا بالآخرين وبلعب الأطفال وبما يًحيط بهم. يَتعرض بعض الأطفال لتغيرات سريعة، مثل فقدان النطق المفاجئ. بمرور الوقت، يُمكن أن يَستعيدوا التواصل بالأعين على نحو تدريجي فضلًا عن تطور مهارات التواصل غير اللفظي.
- حركات اليد غير الطبيعية في المعتاد، يُكوِّن للأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات يد متكررة لا إرادية، وهي التي يُمكن أن تَختلف من طفل لآخر. وقد تَشمل حركات اليد تلك كالعصر أو القبض أو التصفيق أو النقر أو فرك اليدين كأنه يَغسلهما.
- حركات العين غير الطبيعية. يَكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت حركات غير طبيعية للعين، كالتحديق الشديد أو الرمش بالعين أو حول العين أو إغلاق عين واحدة من العينين في كل مرة.
- مشاكل التنفُّس. ومن ضمنها حبس النفس والتنفس السريع غير الطبيعي (فرط التنفس) والزفير القوي للهواء أو اللعاب وابتلاع الهواء. تَظهر هذه المشكلات أثناء ساعات الاستيقاظ، بَيد أن اضطرابات التنفس، كالتنفس الضحل أو التنفس الدوري يُمكن أن تَظهر أثناء النوم.
- التهيج والبكاء. قد يُصبح الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أكثر توترًا وعصبية مع تقدمهم في العمر. كذلك، من الممكن أن يَبدأوا في البكاء أو الصراخ فجأة، دون أي سبب واضح، وقد يَستمرون فيه لساعات. والبعض منهم قد يُصاب بالخوف والقلق.
- سلوكيات غير طبيعية أخرى من الممكن أن تَتضمن، تعبيرات وجه مفاجئة وغريبة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد والإمساك بالشعر أو الملابس.
- الإعاقات المعرفية قد يُصاحب فقدان المهارات فقدان للوظائف الفكرية.
- النوبات الـمَرَضية. يَتعرض معظم المصابين بمتلازمة ريت لنوبات في مرحلة ما من مراحل حياتهم. ومن الممكن أن تَختلف أنواع تلك النوبات وتَتعدد، وقد يُصاحبها تخطيط كهربائي غير طبيعي للدماغ (EEG).
- الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف). يَشيع مصاحبة الإصابة بالجنف لمتلازمة ريت. وعادة ما تَجده يَبدأ في الظهور بين 8 و11 سنة ويَزيد مع تقدم العمر. وقد يَتطلب الأمر إجراء عملية جراحية في حالة كون هذا الانحناء شديدًا.
- ضربات قلب غير منتظمة. إنها مشكلة تُشكل خطرًا على حياة الكثير من الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة ريت وقد تُؤدي إلى الوفاة المفاجئة.
- اضطرابات النوم. قد تَتضمن أنماط النوم غير الطبيعية ما يلي: عدم انتظام أوقات النوم، أو النوم أثناء النهار والاستيقاظ أثناء الليل، أو الاستيقاظ أثناء الليل مع البكاء أو الصراخ.
- أعراض أخرى. من الممكن أن تَظهر مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى من ضمنها: هشاشة في العظام تَجعلها أكثر عرضة للكسر، الأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة، مشكلات في المضغ والبلع، مشكلات في وظائف الأمعاء وصرير الأسنان.
العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:
- الرعاية الطبية المنتظمة. قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية وجود فريق متعدد التخصصات. يُعد الرصد المنتظم للتغيرات الجسدية مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًّا.
- الأدوية. على الرغم من عدم قدرة الأدوية على علاج متلازمة ريت، فهي تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو قناة الجهاز الهضمي أو القلب.
- العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يُصابون بالجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشي، والتوازن، والمرونة. قد تكون الأجهزة المساعدة فعّالة.
- العلاج الوظيفي. قد يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة المِرْفَق أو المعصم مفيدة.
- علاج أمراض النطق واللغة. يمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.
- الدعم الغذائي. التغذية السليمة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية. يمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن. تُعد استراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء أمرًا مهمًّا. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
- التدخل السُّلوكي. تُعد ممارسة عادات نوم جيدة وتطويرها أمرًا مفيدًا لاضطرابات النوم.
المرجع :
- https://ar.wikipedia.org/wiki/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%B1%D9%8A%D8%AA
- https://www.mayoclinic.org/ar/about-this-site/welcome
- خريجة الجامعة الهاشمية (2008) بكالوريوس علاج طبيعي
- 13 سنة خبرة بمجال الأطفال بمدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
- حاصلة على ترخيص ومزاولة المهنة الإماراتية
- حاصلة على شهادة مدرب معتمد 2019
