إعداد : شيخة يوسف العوضي
الثلاسيميا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالدم، والذي يصنع فيه الجسم شكلًا غير طبيعي من الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو جزيء بروتيني يعتبر مكونًا رئيسًا في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين، ويؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي بالنتيجة إلى فقر الدم، وهو حالة لا يحتوي فيها الجسم على ما يكفي من كريات الدم الحمراء الطبيعية والصحية، وبما أنّ الثلاسيميا مرض وراثي، يجب أن يكون أحد الوالدين على الأقل حاملًا لجين الإصابة بالمرض .
ويوجد لمرض الثلاسيميا عدة أنواع تختلف باختلاف الجين المصاب، ويختلف كل نوع من حيث حدة المرض وعدد الخلايا الحمراء المتضررة من المرض.
أعراض الثلاسيميا
يوجد للهيموجلوبين أشكال عديدة، حيث يكون معظم الهيموجلوبين المتواجد في دم الطفل في المراحل الأولى من عمره -أول 6 أشهر- من الهيموجلوبين الجنيني، والذي يبدأ بعد ذلك بالتحول إلى الهيموجلوبين الطبيعي، لذلك لا تظهر أعراض لمرض الثلاسيميا على الأطفال في هذا العمر، أما أعراض المرض فهي أعراض فقر الدم ذاتها، والتي تشمل ما يأتي:
- اليرقان
- شحوب لون الجلد
- الأرق والتعب والدوخة
- ألم في الصدر وصداع
- برودة الأطراف
- ضيق في التنفس
- تشنجات الساق
- تسارع في ضربات القلب
- تأخر النمو عند الأطفال
أسباب الثلاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من اثنين من البروتينات، هما ألفا غلوبين وبيتا غلوبين، ويحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد على التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات، فيحدث مرض الثلاسيميا ألفا عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا غلوبين مفقودة أو متغيرة، وتكثر نسبة الإصابة بالثلاسيميا ألفا في معظم الأحيان في البشر من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين والأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي، بينما يحدث مرض ثلاسيميا بيتا عندما تؤثر عيوب الجينات المماثلة على إنتاج بروتين غلوبين بيتا، ويحدث مرض الثلاسيميا بيتا في معظم الأحيان في الأشخاص من حوض البحر الأبيض المتوسط وبشكل أقل في المنحدرين من العرق الآسيوي والأفريقي والصيني. وهناك شكلين رئيسين من مرض الثلاسيميا، وهما الثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا الصغرى، ويحتوي كل منهما على عدة أنواع فرعية، وتحدث الثلاسيميا الكبرى عند وراثة جينين مصابين بالثلاسيميا من الأب والأم، بينما تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وراثة حين واحد مصاب من الأب أو الأم، وتشمل عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا بأن يكون الشخص آسيوي أو صيني أو شرق متوسطي أو أفريقي أمريكي، كما يلعب تاريخ العائلة الوراثي في المرض دورًا مهمًا.
تشخيص الثلاسيميا
يعتبر تشخيص الثلاسيميا خطوة من عملية لتشخيص سبب فقر الدم، إذ يتم عمل فحص دم روتيني للمريض الذي يعاني من أعراض يشتبه بكونها أعراضًا لفقر الدم، وعند التأكد من انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم، تبدأ عملية البحث عن السبب، والتي تشمل فحوصات مختلفة مثل فحوصات مخزون الحديد والفيتامينات وغيرها، كما يمكن إرسال عينة من الدم لفحص خلايا الدم الحمراء مجهريًا، وذلك لتحديد شكل كريات الدم الحمراء، وفي حال كان شكل هذه الخلايا غريبًا، يتم عمل فحص يسمى باختبار الرحلان الكهربائي، حيث يفصل هذا الاختبار الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء، مما يسمح بتحديد نوع الهيموجلوبين غير الطبيعي ونسبة وجوده، واعتمادًا على نوع وشدة الإصابة بمرض الثلاسيميا، قد يساعد الفحص البدني الطبيب أيضًا على إجراء تشخيص، فعلى سبيل المثال قد يشير الطحال المتضخم بشدة إلى أن المريض يعاني من مشاكل في هيموجلوبين الدم.
علاج الثلاسيميا
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع الثلاسيميا وشدة فقر الدم، وسيعطي الطبيب دورة علاج مناسبة لكل نوع، وتشمل بعض طرق العلاج ما يأتي:
- نقل الدم المتكرر
- زراعة نخاع العظام
- الفيتامينات والمكملات الغذائية
- استئصال الطحال
ومن الجدير بالذكر أنه قد يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تراكم الحديد في دم المريض بشكل مزمن، والذي يمكن أن يعرض المريض للإصابة بمرض ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis، ولذلك لا ينبغي على مريض الثلاسيميا أخذ المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد، كما يمكن أن يقوم الطبيب بوصف علاج يساعد على التخلص من الحديد الزائد في دم المريض.
الوقاية من الثلاسيميا
الثلاسيميا هو مرض وراثي جيني يصعب الوقاية منه أو السيطرة عليه بشكل كامل، لكن تشير الدراسات الوراثية إلى أنّ الابتعاد عن زواج الأقارب يقلل بنسبة كبيرة من فرص الإصابة بمرض الثلاسيميا والكثير من الأمراض الوراثية الأخرى، كما يمكن أيضًا التقليل من فرص الإصابة بهذا المرض عن طريق الالتزام بإجراء فحص الدم ما قبل الزواج، وهو ما أصبحت تفرضه قوانين الكثير من الدول في جميع أنحاء العالم للكشف عما إذا كان أحد الوالدين او كلاهما يحمل جين الإصابة بمرض الثلاسيميا.
وفيما يأتي توضيح لفرص الإصابة بالثلاسيميا لأولاد المتزوجين:
- في حال كان أحد الزوجين مصابًا بالمرض والآخر حاملًا له تكون فرصة الإصابة عند الأبناء مرتفعة جدًا بنسبة 50% لذلك يمنع الزواج.
- في حال كان كلا الزوجين حاملًا للمرض تكون فرصة إصابة أحد الأبناء بالمرض 25% لذلك يستحسن منع الزواج.
- في حال كان أحد الزوجين مصابًا والآخر سليم تمامًا فتكون فرصة إصابة أحد الأولاد معدومة لكن سيكون الأبناء حاملين للمرض.
- في حال كان كلا الزوجين مصابًا فتكون فرصة الإصابة بالمرض شبه مؤكدة ولذلك يمنع الزواج.
المرجع :
- Thalassemia, “www.medlineplus.gov”, Retrieved in 29-11-2018M,Edited
شيخة يوسف العوضي
