تعرف على متلازمة نقص  ناقل الجلوكوز

أعدته فني التمريض: منى أدن اسماعيل ، وحدة التمريض في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية

متلازمة نقص ناقل الجلوكوز 1، أو ما يُعرف بمرض “دي فيفو”، هي مرض وراثي نادر يؤثر على الدماغ، ويؤدي إلى ظهور مجموعة من اعتلالات الدماغ الصرعية التي قد تكون مرهقة للمصابين وعائلاتهم.

اكتشف هذا المرض عام 1991 على يد الطبيب “دي فيفو”، ومنذ ذلك الحين بدأ العلماء في فهم آليته وتأثيره على حياة المرضى. المشكلة الأساسية هنا هي صعوبة نقل الجلوكوز إلى خلايا الدماغ، مما يتسبب في نقص الطاقة اللازمة لعمل الخلايا العصبية، وهذا يؤدي بدوره إلى نوبات صرع، تأخر عقلي، وصعوبات حركية.

نسبة انتشار المرض في العالم

يعتبر هذا المرض نادراً جدًا، حيث يقدر انتشاره بحوالي حالة واحدة لكل 100,000 شخص. رغم ندرته، فإن تأثيره على حياة المصاب يكون شديدًا، خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة. 90 % من المرضى يعانون غالباً من نوبات صرع متكررة، بالإضافة إلى تدهور تدريجي في القدرات الحركية والعقلية.

 رغم التقدم الكبير في تشخيص وعلاج المرض في بعض الدول الغربية، إلا أن التشخيص المبكر والعلاج ما زالا يمثلان تحدياً كبيراً في مناطق أخرى من العالم، خاصة في الدول النامية.

في منطقة الشرق الأوسط، الوعي بمتلازمة نقص GLUT1 ما زال قليلاً مقارنة بالدول الغربية. في بعض البلدان العربية، قد يتم تشخيص المرض في مراحل متأخرة، بعد أن تكون الأعراض قد زادت بشكل كبير. هذا التأخير في التشخيص يعود إلى عدة أسباب، منها نقص  الأطباء المتخصصين في هذا المجال، قلة الوعي بالمرض، بالإضافة إلى صعوبة الوصول إلى العلاج المتخصص، مثل النظام الغذائي الكيتوني. ومع ذلك، بدأت بعض الدول العربية في تحسين الوضع من خلال زيادة الأبحاث والدراسات الطبية، مما يسهم في نشر الوعي وتحسين التشخيص المبكر.

الأعراض الرئيسية

قد تختلف الأعراض وشدتها بشكل كبير من شخص لآخر، ومن أبرز الأعراض التي يعاني منها المرضى:

1. النوبات: تشمل نوبات غياب أو نوبات تشنجية تؤثر على الوعي.
2. التأخر في النمو: يعاني المرضى من تأخر في التطور العقلي، بما في ذلك صعوبات في التعلم.
3. صعوبة في الحركة: ضعف العضلات واضطراب في الحركة مثل الترنح وصعوبة في المشي.
4. الاضطرابات السلوكية: تشمل الصعوبة في التركيز، العدوانية، وصعوبات في التواصل الاجتماعي.
5. تأخر في النطق: تأخر في تطور مهارات اللغة والكلام مثل الصعوبة في تنسيق الحركي الفموي والصعوبة في التعبير.
6. حجم الرأس أصغر من العمر الطبيعي
7. مشاكل في تنظيم درجة حرارة الجسم
8. الصداع النصفي واضطرابات في النوم

هناك بعض المحفزات التي قد تؤدي إلى تفاقم الأعراض، وأبرزها:

• الإفراط في ممارسة الرياضة أو التوتر العقلي مثل القلق أو الانفعال.
• عدم التوازن الغذائي أو الجفاف.
• العدوى مثل “الفيروسات” قد تسبب إجهاداً أو ارتفاعاً في درجة الحرارة، مما يحفز النوبات.
•  الجوع والقيء الدوري يمكن أن تؤثر سلباً على مستويات الجلوكوز في الدم.

كيف يتم علاج المتلازمة GLUT1؟

العلاج الموصى به هو استخدام نظام غذائي عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات مثل النظام الغذائي الكيتوني، مما يساعد في توفير بديل للجلوكوز كمصدر للطاقة في الدماغ. هذا النظام الغذائي أثبت فعاليته في تقليل النوبات وتحسين الوظائف الدماغية بشكل عام.

 الكيتون أو الكيتونات هي أحماض ينتجها جسمك عندما يستخدم الدهون بدلاً من الجلوكوز للحصول على الطاقة. تتشكل الكيتونات عندما يستخدم الجسم الدهون كمصدر للطاقة وعادة ما يستخدم الجسم الكربوهيدرات مثل الخبز أو السكر كوقود له ولأن النظام الغذائي عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات تصبح الدهون هي الوقود الأساسي بدلاً من ذلك. وهذا يساعد في السيطرة على النوبات واضطرابات الحركة والقدرات الحركية. يجب أن يكون جميع المرضى الذين يتبعون النظام الكيتون الغذائي تحت رعاية اختصاصي تغذية وطبيب أعصاب ذي خبرة. كما يجب عليهم اجراء فحوصات بشكل مستمر لمراقبة الآثار الجانبية المحتملة مثل مراقبة مستويات الكيتون في الدم والبول.

أيضاً لا ننسى الدور الهام للعلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق للتحسين من القدرات اللفظية والحركية.

أفاد العديد من المرضى البالغين أن التمارين البدنية المنتظمة يمكن أن تساعد في تقليل أعراض اضطراب الحركة.

ماذا تفعل في حال أصيب شخص ما بنوبة تشنج؟

إذا رأيت شخصاً مصاباً بنوبة صرع أو تشنج فهناك بعض الإرشادات البسيطة التي يمكنك القيام بها للمساعدة.

1.  التصرف بهدوء رغم أن النوبات قد تصيبك بالذعر أو الخوف.
2. التأكد من أن المريض في مكان آمن، وإزالة الأدوات الحادة أو الخطرة من حوله.
3. ضع المريض على جانبه وانزع الملابس أو الزينة الضيقة حول رقبته مثل ربطة العنق أو الطوق لحماية مجرى التنفس.
4.  إذا استمرت النوبة أكثر من 5 دقائق، يجب الاتصال بالإسعاف فورًا.
5.  تجنب إدخال أي شيء في فم المريض لتجنب إصابته أو اختناقه.
6. ابق مع المريض بعد الانتهاء من النوبة وتحدث معه بهدوء إلى أن يتعافى ويعود إلى وعيه بالكامل.

الخلاصة

متلازمة نقص ناقل الجلوكوز 1 (GLUT1) مرض وراثي نادر يؤثر بشكل كبير على الدماغ، ويؤدي إلى ظهور مجموعة من الأعراض مثل الصرع، التأخر العقلي، وصعوبة الحركة. تميل النوبات إلى الاستقرار في مرحلة البلوغ، ولكن اضطرابات الحركة قد تصبح أكثر وضوحاً.

 لا يوجد دليل على فقدان المهارات بمرور الوقت لدى الأفراد الذين يتبعون نظاماً غذائياً كيتونياً. رغم التقدم في التشخيص والعلاج في بعض الدول، إلا أن التحديات ما تزال قائمة في الشرق الأوسط، حيث تبرز الحاجة إلى تحسين الوعي الطبي وتوفير الرعاية الصحية المناسبة للمصابين. زيادة الأبحاث والدراسات الطبية، بالإضافة إلى توعية المجتمع، يمكن أن تلعب دوراً كبيراً في تحسين حياة المرضى وعائلاتهم.

المراجع

• Koepsell, H. (2020). “Glucose transporters in brain in health and disease.” Pflugers Archiv: European Journal of Physiology.
• Klepper, J., et al. (2020). “Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group.” Epilepsia Open.
• Pawlik, W., et al. (2022). “Diagnostic and Clinical Manifestation Differences of Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome in a Family with SLC2A1 Gene Mutation.” International Journal of Environmental Research and Public Health.
• Epilepsy.com. (n.d.). What is glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1) (SLC2A1 pathogenic variant)? Epilepsy Foundation. Retrieved March 4, 2025, from https://www.epilepsy.com/causes/metabolic/glut1#What-Is-Glucose-Transporter-Type-1-Deficiency-Syndrome-(GLUT1)-(SLC2A1-Pathogenic-Variant)?%E2%80%8B

-