إعداد: فريزة محمود عبد الهادي
ما هو داء البول القيقبي؟
داء البول القيقبي أو السكر المحروق هو مرض نادر ناتج عن خلل جيني وراثي، يؤدي إلى مشاكل في أيض بعض الأحماض الأمينية، وهي الأحماض الناتجة عن تكسير البروتينات، مما يؤدي إلى عدم مقدرة الجسم على الاستفادة من هذه المواد وتراكمها في أنسجته وقد تنتج عن ذلك مخاطر كبيرة. وهذا الداء يُصيب طفلاً من بين 180.000 طفل.
أعراض داء البول القيقبي:
- تبدأ أعراض المرض بالظهور بعد الولادة مباشرة وحتى الأسبوع الرابع بعد الولادة، ويعتمد ذلك على النظام الغذائي للطفل، فالرضاعة الطبيعية قد تؤخر ظهور الأعراض حتى الأسبوع الثاني من الولادة.
- تبدأ الأعراض بالظهور في صورة قيء، مما يؤدي الى قلة تغذية الطفل مع ضعف نموه، هذا إلى جانب الضعف العام والفتور.
- ثم تبدأ الأعراض المميزة للمرض مثل: اللون القيقبي المميز للبول وشمع الأذن والعرق، نوبات متبادلة من الارتخاء العضلي والشد العضلي، تغير صوت بكاء الطفل فيكون الصوت حاداً.
- قد تزداد آثار المرض بسبب زيادة تراكم الأحماض الأمينية فتظهر على الطفل أعراض مثل: التشنجات والاختلال العصبي وقد تتطور الأعراض لتصل إلى الغيبوبة.
- تأخر في النطق.
- عدم القدرة على تمييز الأشياء.
- قد يحدث فيما لو تم إهمال الحالة المرضية ضمور للدماغ وخاصة في قشرة الدماغ المسؤولة عن الحواس والإدراك.
- عدم قدرة الطفل على تناول الأطعمة وصعوبة بالغة في المضغ والبلع الذاتي.
- يعاني الطفل المصاب بالمرض من الاسترجاع (القيء) الشبه يومي بعد تناول الحليب.
- تأخر القدرات الحركية.
- ارتخاء عام في جسم الطفل المريض قد يترافق بالكسل والخمول.
- إذا تعرض الطفل للحمى أو الالتهابات أو غيرها من المشاكل الخطيرة فقد يتسبب ذلك بإعاقة ذهنية.
أسباب داء البول القيقبي:
يحدث مرض البول القيقبي بسبب خلل جيني متنحي مما يجعل الطفل غير قادر على تكسير بعض أنواع الأحماض الأمينية وهي “ليسين ، وايزوليسين، وفالين” ويكون ذلك بسبب خلل في تكوين الإنزيم المسؤول عن تكسيرها فتتراكم في الدم وتسبب تلك الأعراض.
هذا الإنزيم هام جداً في الجسم وهو مسؤول عن تفكيك الأحماض الأمينية المتشعبة المذكورة وهذا الإنزيم لا يمكن تعويضه من خارج الجسم دوائياً أو كيميائياً.
دور الجينات الوراثية في انتقال المرض:
يحدث الخلل الجيني نتيجة طفرات في الجينات المسؤولة عن ال 3 أحماض الأمينية السابقة الذكر وهي المسؤولة عن تكوين ذلك الإنزيم، وهذا الخلل ينتج صفة المرض المتنحية حيث لا يظهر المرض في أحيان كثيرة سواء على الأب أو الأم الحاملين لهذه الصفة، لكنها تظهر باحتمالية تصل نسبتها إلى 25% من الأبناء ولظهورها على الأبناء يتوجب اجتماع تلك الصفة المتنحية من الأب والأم معاً.
يظهر المرض في عمر مبكر جداً في الأسبوع الأول من عمر المولود، والتحليل المبكر للأحماض الأمينية في الدم يظهر لنا وبشكل واضح غياب هذا الإنزيم.
كيف يتم تشخيص داء البول القيقبي؟
يتم كجزء من خلال فحص حديثي الولادة، وقياس مستويات اللوسين والآيزولوسين والفالين، وارتفاع مستويات هذه الأحماض الأمينية يعني أن الطفل مصاب بهذا المرض وبناءً عليه يجب إجراء المزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص.
العلاج:
لا علاج شافٍ حتى اليوم وكل ما هو ممكن الحد من المرض ومنعه من التطور وذلك بالتشخيص المبكر واتباع الحمية الغذائية الخاصة للطفل المريض، والمراقبة المستمرة والحثيثة لفحوصات الدم.
الحمية الغذائية:
تتمثل بحمية قليلة البروتين (الابتعاد عن اللحوم والحليب والبيض) وهناك حسابات خاصة لمعرفة الأحماض الأمينية المتشعبة في الحمية الغذائية.
الأحماض الأمينية.
في جميع المراحل العمرية من هذا المرض خصائص الحمية الغذائية تكون كالآتي:
- تزويد الطفل بمشروبات بروتينية خالية من الأحماض الأمينية المذكورة أعلاه.
- إعطاء الطفل الفيتامينات والمعادن.
- الحصول على السعرات الحرارية الضرورية اللازمة للنمو من خلال أطعمة خالية من البروتين عالية بالسكر والدهون.
- يقدم للأطفال الرضع حليب خاص.
- تقديم منتجات غذائية محضرة خصيصاً للأطفال المصابين بهذا المرض حتى عمر 10 سنوات.
المرجع:
- كتب بواسطة د. بسمة الراوي تاريخ النشر: 18 نوفمبر 2017 تاريخ التحديث: 12 مايو 2018
- https://dailymedicalinfo.com/view-article/%D8%AF%D8%A7%D8%A1-%D8%A7%D9%84%D8%A8%D9%88%D9%84-%D
- http://pharmacy.uokerbala.edu.iq/wp/blog/2015/05/17/msud-maple-syrup-urine-disease/
- https://www.britannica.com/science/maple-syrup-urine-disease
- https://dictionary.apa.org/maple-syrup-urine-disease
