إعداد اختصاصية العلاج الطبيعي فريزة أبو سريس
مركز العلاج الطبيعي والوظيفي في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
يُعد داء نيمان- بيك من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر في قدرة الجسم على استقلاب الكوليسترول والدهون داخل الخلايا مما قد يسبب تراكم هذه المواد داخل الخلايا، وبالتالي التسبب باضطراب وظيفتها وموتها مع مرور الوقت.
يمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، أو الأعصاب، أو الكبد، أو الطحال، أو نقي العظم، بالإضافة إلى الرئتين في الحالات الشديدة منه. وبالرغم من أن مرض نيمان بيك قد يحدث في أي عمر، إلا أنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.
ويعاني المصابون بهذه الحالة من أعراض تتعلق بالفقدان التدريجي لوظائف الأعصاب والمخ والأعضاء الأخرى، ويركز العلاج على مساعدة المرضى على التعايش مع المرض.
يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون، وتنتقل الطفرة فيه من الوالدين إلى الأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين لجين المرض كي يصاب الطفل به حتى بدون إصابتهما.
أنواع داء نيمان بيك
النوعان (A وB)
ينتج النوعان أ وب عن إنزيم مفقود أو اضطراب في وظيفته ويسمى هذا الإنزيم سفينغومياليناز (Acid Sphingomyelinase). يؤدي هذا الاضطراب إلى خلل في قدرة الجسم على استقلاب الدهون (الكوليسترول والدهون)، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا مسبباً خللاً فيها ثم موتها بعد مرور الزمن.
يحدث النوع (أ) بشكل رئيسي عند الرضع الذين يظهر عليهم مرض دماغي شديد. ولا يوجد علاج، وغالباً ما قد يموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر.
النوع (ب) يحدث عادة في الطفولة المتأخرة ولا يرتبط بمرض دماغي. معظم الناس المصابين بالنوع (ب) يظلون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.
النوع (C)
يعد النمط C من داء نيمان بيك (: Niemann Pick Disease Type C) حالة وراثية نادرة جداً، حيث تسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة.
النوع (E)
يعد النمط E من داء نيمان بيك (: Niemann Pick Disease Type E) النمط الأقل شيوعاً من أنماط مرض نيمان بيك، والذي عادة ما قد يتطور لدى الشخص في مرحلة البلوغ.
يجدر التنويه إلى أنه بالأصل كان هنالك النمط D من مرض نيمان بيك (Niemann Pick Disease Type D)، إلا أن الأبحاث وجدت أنه يعد أحد أشكال النمط C الفرعية.
الأعراض
تتنوع الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بداء نيمان بيك بشكل كبير، كما يمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراضاً مشابهة.
والجدير بالذكر أنه في المراحل المبكرة من المرض قد تظهر أعراض قليلة جداً على المريض، كما أنه من الممكن ألا تحدث جميع الأعراض عند المريض.
قد تتضمن العلامات والأعراض لمرض نيمان-بيك ما يلي:
- عدم اتزان الحركات وصعوبة المشي
- فرط انقباض العضلات (خلل توتر العضلات) أو حركات العين
- اضطرابات النوم
- صعوبة في البلع أو تناول الطعام
- تكرار الإصابة بالالتهاب الرئوي
وقد تختلف الأعراض باختلاف نوع المرض، تظهر علامات وأعراض النوع “أ” لدى بعض الأطفال في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. وأما المصابون بالنوع “ب ” فلا تظهر عليهم العلامات لسنوات وتكون فرصتهم في الحياة إلى مرحلة البلوغ أفضل. وأما المصابون بالنوع “ج” فقد لا تظهر عليهم أيّ أعراض حتى مرحلة البلوغ.
أعراض النمط A من مرض نيمان بيك
تبدأ أعراض النمط A بالظهور في سن مبكر وعادةً خلال الأشهر الأولى بعد الولادة، وتشمل أعراضه ما يلي:
- تورم وتضخم البطن نتيجة لتضخم الكبد والطحال، والذي يحدث خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
- بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
- صعوبة في الرضاعة وإطعام الطفل.
- صعوبة القيام بالمهارات الحركية الأساسية، والتي يمكن أن تسوء مع الوقت.
- تورم الغدد الليمفاوية.
- ضعف العضلات.
- تلف في الدماغ، والذي قد يصاحبه وجود مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل لدى المريض.
- أمراض الرئة والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
أعراض النمط B من مرض نيمان بيك
تكون أعراض النمط B أخف عادة، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، وعدوى الجهاز التنفسي المتكررة، وأمراض الرئة كما في النمط A، بالإضافة إلى الأعراض التالية:
- انخفاض عدد الصفائح الدموية.
- ضعف التنسيق في حركة الأجزاء المختلفة من الجسم.
- الإعاقة الذهنية.
- اضطرابات نفسية.
- مشاكل في الأعصاب الطرفية.
- ارتفاع نسبة الدهون في الدم.
- تأخر النمو، أو فشل النمو بمعدل طبيعي، مما يؤدي إلى قصر القامة وتشوهات في العين.
أعراض النمط C من مرض نيمان بيك
تتضمن أعراض النمط C من داء نيمان بيك الآتي:
- صعوبة في تحريك الأطراف، والتي قد تؤدي إلى عدم استقرار مشية الطفل.
- تضخم الطحال والكبد.
- يرقان عند الولادة.
- صعوبات في التعلم.
- اختلاجات.
- كلام مدغم وغير منتظم.
- فقدان مفاجئ لوظائف العضلات، مما قد يؤدي للسقوط.
- الارتعاش أو الرجفان.
- صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.
- انخفاض في الذكاء.
- الخرف.
- صعوبة في البلع.
- عدم القدرة على الثبات وصعوبة المشي.
- فقدان البصر أو السمع.
- تلف في الدماغ.
أعراض النمط E من داء نيمان بيك
الأعراض التي قد يسببها هذا النمط تتضمن ما يأتي:
- تورم الطحال.
- تورم وانتفاخ الدماغ.
- الإصابة بالمشاكل العصبية، مثل حدوث التورم داخل الجهاز العصبي.
كيف يتم تشخيص داء نيمان بيك؟
يبدأ التشخيص لمرض نيمان بيك عادة بالفحص السريري الشامل للطفل، الذي يمكن أن يبدي ويظهر علامات إنذارية باكرة مثل تضخم الكبد والطحال، كما يجب أن يقوم الطبيب أيضاً بأخذ السيرة المرضية المفصلة للأهل والعائلة، وفي حال وجود أمراض وراثية أو عائلية لدى أقارب الطفل.
أما الفحوصات المستخدمة لتشخيص مرض نيمان بيك فتتضمن الآتي:
1. فحص الدم أو نقي العظم، والذي يمكن أن يشخص كل من النمط A والنمط B، لكن والجدير بالذكر أن هذا الفحص يمكن أن يشخص الإصابة فقط ولا يظهر ما إذا كان الشخص حاملاً للمرض أم لا، بل يمكن ذلك عن طريق فحص الحمض النووي (DNA)، خزعة الجلد، والتي تستخدم لتشخيص النمط C.
2. الفحوصات الأخرى المستخدمة أيضاً:
* رشف نقي العظم.
* خزعة الكبد.
* فحص العين بالمصباح الشقي.
* التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.
علاج داء نيمان بيك
لا يوجد حالياً أي علاج فعال لداء نيمان بيك من النمط A، بينما لدى المرضى المصابين بالنمط B من مرض نيمان بيك فتوجد مجموعة من الخيارات العلاجية مثل زراعة نقي العظم، العلاج الإنزيمي التعويضيEnzyme Replacement Rherapy، والعلاج الجيني.
أما بالنسبة للدرجات الخفيفة إلى المتوسطة من النمط C، فيمكن أن يكون دواء الميغلوستات Miglustat خياراً مناسباً لهم، حيث أظهرت دراسة دولية على 92 شخصاً مصاباً بالنمط C من داء نيمان بيك أنه قد تتحسن الأعراض العصبية لديهم بعد تناول هذا الدواء بانتظام ولحوالي سنتين.
يعتبر العلاج الفيزيائي (الطبيعي) جزءاً هاماً من العلاج للحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة. والجدير بالذكر أنه يجب أن يراجع المرضى طبيبهم بانتظام، وذلك لأن المرض يتقدم ويتطور مع مرور الزمن، كما أن أعراض المرض تسوء مع الوقت.
المصادر والمراجع:
- https://www.npuk.org/niemann-pick-disease/asmd-npd/
- https://altibbi.com
- https://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm
- https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/?filter=ovr-ds-resources
- https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
