شاركو-ماري-توث والعلاج الوظيفي

كتبه: داليا الزيودفى: أغسطس , 2024فى: ثقافة وأدب

إعداد اختصاصية العلاج الطبيعي داليا عصام الزيود

مرض شاركو-ماري-توث (Charcot-Marie-Tooth) أو CMT

هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تُسبب تلف الأعصاب كما يُصيب هذا التلف في الغالب الذراعين والساقين (الأعصاب المحيطية). ويُطلق على هذا المرض أيضًا اسم الاعتلال العصبي الوراثي في الأعصاب الحركية والحسية. يتسبب مرض شاركو-ماري-توث في صغر العضلات وضعفها. قد تُصاب أيضًا بفقدان الإحساس وتقلصات العضلات وصعوبة المشي.

ومن المشاكل الشائعة المرتبطة بهذا المرض تشوهات القدم مثل أصابع القدم المطرقية وارتفاع قوس القدم. في العادة تبدأ الأعراض بالقدمين والساقين، ولكن قد يصل أثرها إلى اليدين والذراعين في نهاية المطاف.

تظهر أعراض مرض شاركو-ماري-توث عادةً في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر، ولكنها قد تظهر أيضًا في مرحلة منتصف العمر. وبتالي يعرف على انه : عبارة عن مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤذي الأعصاب المحيطية، ويُعرف أيضًا بالاعتلال العصبي الحركي والحسي الوراثي (HMSN) أو الضمور العضلي الشظوي. توجد الأعصاب المحيطية خارج الجهاز العصبي المركزي الأساسي (الدماغ والنخاع الشوكي)، وهي تتحكم بالعضلات وتنقل المعلومات الحسية مثل حس اللمس من الأطراف إلى الدماغ.

الأعراض: قد تتضمن علامات وأعراض مرض شاركوت ماري توث:

ضعفًا في الساقين والكاحلين والقدمين
فقدان الكتلة العضلية في الساقين والقدمين
ارتفاع أقواس القدم
إصبع القدم المعقوف (إصبع القدم المطرقية)
انخفاض القدرة على الجري
صعوبة رفع القدم للكاحل (تدلي القدم)
المشي باضطراب أو بوضع غير طبيعي (المشية)
التعثر أو السقوط المتكرر
قلة الإحساس أو فقدانه في الساقين والقدمين

مع تقدم مرض شاركو ماري توث، قد تنتشر الأعراض من القدمين والساقين إلى اليدين والذراعين. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكلٍ كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة.

الأسباب

مرض وراثي ناتج عن تحطم في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين المهم المعروف باسم “حمض الريبونوكليكي الريبوزومي 1” (RPM-1). هذا الجين يوجد على الصبغي الثالث عشر.

الأشخاص الذين يرثون نسخة غير سليمة من هذا الجين من كل من والديهم يكونون عرضة لتطور مرض شاركو-ماري-توث. يُعرف هذا النوع من التورث بأنه تورث السائد، حيث أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين الغير سليم يكون كافياً ليؤدي إلى ظهور الأعراض.

تظهر الأعراض عادة في سن الطفولة المبكرة أو السنوات الخمس الأولى من الحياة، وتتضمن ضعف العضلات وفقدان التوازن والتنسيق الحركي، والتأثير على الكلام والبصر. تتفاوت شدة الأعراض من شخص إلى آخر، حتى بين أفراد من نفس العائلة

الأنواع

CMT1 النوع الأكثر شيوعًا، يسببه جين معيب يسبب تحلل غمد النخاعين بشكل بطيء.
CMT2 أقل شيوعًا، وعادة يكون أقل شدة من النمط الأول، يحدث بسبب عيوب في المحوار.
CMT3 متلازمة ديجرين-سوتاس (Dejerine-Sottas syndrome) وهو نوع نادر وشديد من CMT يؤثر على غمد النخاعين مسببًا تطور التعب العضلي الشديد والمشاكل الحسية في الطفولة الباكرة.
CMT4نوع نادر وخطير آخر لـ CMT يؤثر على غمد النخاعين، يبدأ بالتطور في الطفولة الباكرة وينتج عنه في النهاية فقدان القدرة على المشي عند بعض الناس.
CMTXتسببه طفرة في الصبغي X وهو أكثر شيوعًا عند الرجال من النساء

العلاج

لا يوجد حاليًا علاج للمرض، ولكن يمكن للعلاج الوظيفي أن يساعد على تخفيف الأعراض وتسهيل الحركة ويزيد من الاستقلالية ونوعية الحياة لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض .

حيث ان مرض شاركو-ماري-توث هو مرض عصبي يؤثر على الجهاز العصبي الحركي. يتسبب هذا المرض في فقدان التحكم التدريجي في الحركة العضلية ويمكن أن يؤثر على الكلام والبصر. العلاج الوظيفي يلعب دورًا مهمًا في تقديم الدعم والتحسين في نوعية حياة الأفراد المصابين بهذا المرض.

دور العلاج الوظيفي في حالة مرض شاركو-ماري-توث يشمل عدة جوانب:

تقييم الحالة: يقوم العلاج الوظيفي بتقييم قدرات المريض والتحديات التي يواجهها في الحياة اليومية. يتم تحديد المهارات المحتملة التي يمكن تحسينها أو الاعتماد على مساعدات تقنية لتحسين الوظائف الحياتية.
تطوير المهارات اليومية: يركز العلاج الوظيفي على تعزيز وتطوير المهارات الحياتية اليومية، مثل الاستقلال في الاستحمام، التلبس، وتناول الطعام. هذا يساعد المريض في الحفاظ على أقصى قدر من الاستقلالية.
توفير مساعدات تقنية: يقدم العلاج الوظيفي المشورة حول استخدام المساعدات التقنية التي يمكن أن تسهم في تحسين الحياة اليومية للمريض، مثل الأجهزة المساعدة للتنقل أو للتواصل.
تحسين التنقل: يساعد العلاج الوظيفي في تطوير استراتيجيات لتحسين التنقل وتعزيز السلامة أثناء الحركة.
التعامل مع التغيرات النفسية والاجتماعية: يقوم العلاج الوظيفي بدعم المريض في التعامل مع التحديات النفسية والاجتماعية التي قد تنشأ نتيجةً للمرض. يمكن أن يشمل ذلك تقديم الدعم النفسي وتحفيز المشاركة في الأنشطة الاجتماعية.
توفير أدوات وتقنيات تكنولوجية: يمكن للعلاج الوظيفي أيضًا تقديم توجيه حول استخدام الأدوات والتقنيات التكنولوجية المتقدمة التي يمكن أن تسهم في تعزيز التواصل وتحسين الحياة اليومية.

يتم تخصيص خطة العلاج الوظيفي بحسب احتياجات كل فرد وظروفه الفردية. يهدف العلاج الوظيفي في حالة مرض شاركو-ماري-توث إلى تحسين جودة حياة المريض وتعزيز استقلاليته في التعامل مع التحديات التي تواجهه

عوامل الخطورة

مرض شاركو-ماري-توث هو مرض وراثي؛ لذا تكون أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض إذا كان أيٌّ من أفراد أسرتك المقربين مصابًا به.

قد تؤدي أسباب الاعتلالات العصبية الأخرى، كداء السكري، إلى أعراض شبيهة بمرض شاركو-ماري-توث. ويمكن لهذه الحالات المرضية الأخرى أن تتسبب في تفاقم أعراض مرض شاركو-ماري-توث. كذلك قد يؤدي بعض الأدوية مثل أدوية العلاج الكيميائي، فينكريستين (Marqibo) وباكليتاكسيل (Abraxane) وغيرها، إلى تفاقم الأعراض. فاحرص على إخبار طبيبك بجميع الأدوية التي تتناولها.

المضاعفات

تتباين مضاعفات مرض شاركو ماري توث في شدتها من شخص لآخر. وعادة ما تكون تشوهات القدمين وصعوبة المشي أخطر المشكلات. وقد تَضعُف العضلات كذلك وتتعرض بعض مناطق الجسم المصابة بضعف الإحساس إلى إصابات.

في بعض الأحيان قد لا تتلقى عضلات قدميك إشارات المخ، وقد يتسبب ذلك في تعثرك وسقوطك. قد لا يستقبل دماغك رسائل بوجود ألم من قدميك، لذا إذا وضعت لاصقًا مطاطيًا حول إصبعك، مثلاً، فقد تُصاب بعدوى من دون أن تشعر بذلك.

قد تواجه أيضًا صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا تأثرت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف بمرض شاركو ماري توث.وفي النهايه من الجدير بذكرأن تختلف أعراض المرض من شخص إلى آخر حتى بين الأقارب الذين لديهم نفس المرض، تختلف الأعراض بالاعتماد على نوع المرض، على سبيل المثال، من غير الممكن أن تتوقع العمر الذي سوف تظهرعنده الأعراض للمرة الأولى والسرعة التي سيتطور بها المرض وشدته.

المراجع :

https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
https://www.ibelieveinsci.com/%D9%85%D8%B1%D8%B6-%D8%B4%D8%A7%D8%B1%D9%83%D9%88-%D9%85%D8%A7%D8%B1%D9%8A-%D8%AA%D9%88%D8%AB-cmt/
Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth disease and other hereditary neuropathies. Continuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
Charcot-Marie-Tooth disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Accessed Dec. 31, 2020.
Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020.
Facts about Charcot-Marie-Tooth disease and related diseases. Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed Dec. 31, 2020.
Neurotoxic medications. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Accessed Dec. 31, 2020.
Simon RP, et al. Sensory disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Dec. 31, 2020.
Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020.
Rossor AM, et al. Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease? Brain Research. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
Pareyson D, et al. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Current Opinion in Neurology. 2017; doi:10.1097/WCO. 0000000000000474.
Important foot care for people with CMT. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Accessed Dec. 31, 2020.
Pedicure pointers. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Accessed Dec. 31, 2020