إعداد: فريزة محمود عبد الهادي
تعريف المتلازمة :
متلازمة سميث ليملي أوبيتز (Bohring-Opitz) هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. ومن سمات الأشخاص ذوي هذه المتلازمة ملامح وجه خاصة، مع صغر حجم الرأس (صغر الرأس)، وإعاقة ذهنية أو مشاكل في التعلم، ومشاكل سلوكية.
نسبة الانتشار:
تؤثر متلازمة سميث ليملي أوبيتز على ما يقدر بواحد من كل 20.000 إلى 60.000 مولود جديد. هذه الحالة أكثر شيوعًا عند الأشخاص ذوي البشرة البيضاء من أصل أوروبي، وخاصة الأشخاص من دول أوروبا الوسطى مثل سلوفاكيا وجمهورية التشيك. وهي نادرة جدًا بين سكان القارتين الأفريقية والآسيوية.
أسباب متلازمة أوبيتز:
يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسمي متنحٍ، مما يعني أن نسختي الجين في كل خلية فيها طفرات.
يحمل والدا الشخص المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهما لا يظهران عادةً علامات وأعراض الحالة.
أعراض متلازمة أوبيتز:
تختلف علامات وأعراض متلازمة سميث ليملي أوبيتز بشكل كبير. فقد يعاني الأشخاص المصابون بشكل خفيف من تشوهات جسدية طفيفة، مع مشاكل في التعلم والسلوك.
يمكن أن تكون الحالات الشديدة مهدِّدة للحياة، وتنطوي على إعاقة ذهنية شديدة وتشوهات جسدية كبيرة.
هذه الأعراض هي:
- العديد من الأطفال ذوي المتلازمة لديهم السمات المميزة لاضطراب طيف التوحد، وهي حالة تطورية تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي.
- تشوهات القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية.
- يعاني الأطفال ذوو متلازمة سميث ليملي أوبيتز من ضعف العضلات.
- يعاني المصابون بالمتلازمة من صعوبات في التغذية
- يميلون إلى النمو ببطء أكثر من الأطفال الآخرين
- هناك اندماج في إصبعي القدم الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع) لدى معظم المصابين بهذه المتلازمة، وبعضهم لديهم أصابع إضافية.
العلاج:
لا يوجد علاج جذري للأطفال ذوي المتلازمة، ولكن لا بد من الاستعانة بـ :
- العلاج التطوري
- العلاج الطبيعي Physiotherapy
- العلاج النطقي Speech Therapy
- العلاج الوظيفي Occupational Therapy
المراجع
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10140/bohring-opitz-syndrome
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-lemli-opitz-syndrome/
){kind=link}