اضطرابات التواصل المرتبطة بالإصابة بمتلازمة عديدات السكاريد المخاطية
إعداد مركز العلاج الطبيعي والوظيفي في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
أمراض عديدات السكاريد المخاطية هي مجموعة من الحالات المرضية الموروثة، يكون فيها الجسم غير قادر على تحطيم عديدات السكاريد المخاطية بشكل طبيعي (عديدات السكاريد المخاطية هي سلاسل طويلة من جزيئات السكر الموجودة في جميع أعضاء الجسم )
اقرأ ايضا: متلازمة مارفان ودور العلاج الطبيعي او متلازمة ميلر فيشر ودور العلاج الوظيفي
بسبب عدم قدرة الجسم على التخلص من هذه السكريات فإنها تتراكم في الخلايا والدم والأنسجة مما يؤدي إلى العديد من المشاكل الصحية.
وهذه الحالات الطبية تضم أنواعاً فرعية من الأمراض والتي تعطى أرقاماً من واحد إلى سبعة، العلامات والأعراض المرتبطة وشدة الحالة تختلف بشكل كبير من نوعٍ إلى آخر.
تشترك عديدات السكاريد المخاطية في العديد من السمات السريرية ولكنها بدرجات متفاوتة من الشدة. قد لا تظهر هذه السمات عند الولادة ولكنها تتقدم مع مرور الوقت حيث تؤثر على العظام والبنية الهيكلية والأنسجة الضامة والأعضاء. قد تشمل المضاعفات العصبية تلف الخلايا العصبية (التي ترسل وتستقبل الإشارات في جميع أنحاء الجسم) وكذلك ألم وضعف الوظيفة الحركية. ينتج هذا عن ضغط ملفات أعصاب أو جذور الأعصاب في الحبل الشوكي أو في الجهاز العصبي المحيطي ، الجزء من الجهاز العصبي الذي يربط الدماغ و الحبل الشوكي بالأعضاء الحسية مثل العين والأعضاء والعضلات والأنسجة الأخرى في جميع أنحاء الجسم.
اعتمادًا على النوع الفرعي لداء عديد السكاريد المخاطي، قد يكون لدى الأفراد المصابين تأخر عقلي أو يعانون من ضعف إدراكي، وقد يعانون من تأخر في النمو، أو قد يعانون من مشاكل سلوكية شديدة.
يعاني العديد من الأفراد من ضعف السمع، إما موصلاً (حيث يؤدي الضغط خلف طبلة الأذن إلى تراكم السوائل من بطانة الأذن الوسطى وتجمدها في نهاية المطاف)، أو الحسية العصبية (حيث تتلف خلايا الشعر الصغيرة في الأذن الداخلية)، أو كليهما. استسقاء الرأس – حيث يتم منع إعادة الامتصاص الطبيعي للسائل الدماغي النخاعي ويسبب زيادة الضغط داخل الرأس.
غالباً تصبح قرنية العين غائمة من التخزين داخل الخلايا، وتنتكس شبكية العين مما يؤثر أيضاً على رؤية المريض.
و تشمل الأعراض الجسدية عموماً:
- ملامح الوجه الخشنة (بما في ذلك جسر أنف مسطح، شفاه سميكة، وتضخم الفم واللسان)
- القزامة
- النمو المضطرب (في الحجم أو شكل غير طبيعي للعظام) واضطرابات هيكلية أخرى
- جلد سميك
- أعضاء متضخمة مثل الكبد والطحال
- فتق
- نمو شعر الجسم المفرط
- أيدٍ قصيرة وغالباً تشبه المخالب
- تصلب المفاصل التدريجي
- متلازمة النفق الرسغي التي يمكن أن تقيد حركة اليد ووظيفتها.
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة الشائعة مثل مرض انسداد مجرى الهواء وتوقف التنفس أثناء النوم.
- يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضاً من أمراض القلب، وغالباً ما تشمل صمامات القلب المتضخمة
أنواع المتلازمات التي يسببها مرض عديد السكريات المخاطية:
حيث تم تحديد سبعة أنواع سريرية ومنها:
- متلازمة هيرلر Hurler syndrome (تعد من أشد الأنواع الفرعية ويظهر التأخر في نهاية العام الأول ويتبع ذلك تدهور ذهني تدريجي وفقدان للمهارات البدنية مع محدودية اللغة بسبب ضعف السمع وتضخم اللسان – بالإضافة إلى التدهور الصحي للكبد والطحال والقلب وشبكية العين والتهابات الجهاز التنفسي العلوي – التهابات الأذن – صعوبة التغذية – مشاكل متكررة في الأمعاء، بالإضافة إلى قصر جذع الجسم ومشكلات متلازمة النفق الرسغي)
- متلازمة شي Scheie syndrome (تعد من أخف اشكال الأنواع الفرعية وتبدأ الأعراض في الظهور بعد سن الخامسة والتشخيص الأكثر شيوعاً بعد سن العاشرة- ويتمتع هؤلاء بذكاء طبيعي أو يواجهون صعوبات تعلم – مشكلات نفسية – انتكاس الشبكية وضعف الرؤية – متلازمة النفق الرسغي التي تسبب القدم المشوهة وتيبس المفاصل والأيدي المخلبية والرقبة القصيرة – انسداد مجرى الهواء وانقطاع التنفس أثناء النوم)
- متلازمة هير لرشي Hurler–Scheie syndrome (تبدأ الأعراض في عمر ما بين 3 إلى 8 سنوات- تتبعها إعاقة ذهنية متوسطة – صعوبات في التعلم – قصر القامة – تصلب المفاصل التدريجي – ضعف الرؤية – فقدان السمع – أمراض القلب – انسداد مجرى الهواء وانقطاع التنفس أثناء النوم)
- متلازمة هنتر )Hunter syndrome معدل حدوثها واحد من كل 100000 إلى 150000)
- متلازمة موركيو Morquio syndrome (معدل حدوثها واحد من كل 700000 ولادة) وتظهر الأعراض في عمر بين العام والثلاثة أعوام وفيها يحدث تباطؤ في النمو البدني وتشوهات هيكلية الجسم وتسطح العمود الفقري وتشوه العظام وخاصة بين الرأس والرقبة – شيوع أمراض القلب- ضعف الرؤية – استسقاء الرأس – فقدان السمع)
- متلازمة ماروتو لامي Maroteaux–Lamy syndrome (لديهم تطور عقلي طبيعي – نمو طبيعي ولكن يتوقف فجأة في سن الثامنة تقريباً – يتشاركون الأعراض الجسدية مع متلازمة هيرلر)
- متلازمة سلاي Sly (أقل الأنواع شيوعاً حيث يقدر حدوثه بولادة واحدة بين كل 250000 ولادة – إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة في سن ثلاث سنوات – استسقاء الرأس – فقدان الرؤية – الاضطرابات الهيكلية وتيبس المفاصل وتقييد الحركة – نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي)
المراجع:
- https://www.ninds.nih.gov/mucopolysaccharidoses-fact-sheet
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- https://www.childrenshospital.org/conditions/sanfilippo-syndrome
- https://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome
