إعداد اختصاصي العلاج الطبيعي أحمد البدوي
متلازمة كورنيليا دي لانج وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروفة أيضاً باسم متلازمة أقزام أمستردام ووصف هذا الاضطراب الدكتور براشمان عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام , ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.
اقرا ايضا: المتلازمات النادرة : تعريفات وحقائق
التعريف :
اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل
متلازمة كورنيليا من الأمراض الجينية النادرة، ويطلق عليها اسم متلازمة كورنيليا دي لانج أو متلازمة أقزام أمستردام أيضًا
وتصيب الذكور والإناث على حد سواء، وتؤثر في نمو الطفل وهو جنين، بالإضافة لوجود مشاكل في التطور والنمو العقلي والسلوكي خلال المراحل اللاحقة من الحياة، وعادةً ما يتميز مصابو هذه المتلازمة بوجود تشوهات في اليدين والذراعين والأصابع نتيجة لظهور العديد من الطفرات الجينية قبل الولادة، وتتراوح شدة الأعراض بين المصابين من أعراض خفيفة إلى شديدة.
أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج :
الوراثة السائدة إذا كان أحد الوالدين مصاباً إصابة خفيفة، فحسب الوراثة السائدة فإن احتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%.
خلل في المورث NIPBL gene.الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج:
- شق سقف الحلق لدى المواليد
- صعوبات سمعية
- التحام الإصبع الثاني والثالث في القدم
- عدم التواء الإصبع الخامس في اليد
- نقص وزن الطفل عند الولادة،أقل من ثلاثة كجم
- البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
- صعوبة التنفس، والرضاعة
- زيادة توتر العضلات، قصر القامة، ضعف النمو
- ضعف التطور الحركي والفكري
- صعوبات في التغذية
- علامات مميزة للرأس والأطراف
- ضعف السمع ,مشاكل بصرية، بعد النظر، قصر النظر
- القيء, التشنج والصرع
- عيوب خلقية في القلب
- تأخر النطق والتخاطب
- صغر حجم ومحيط الرأس، صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً، زيادة طول الرموش, كثافة شعر الرأس, قصر الرقبة, الأنف صغير, الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى, الأسنان صغيرة ومتباعدة, الأذن صغيرة ومنخفضة, شق في الفك.
- شذوذ في الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص أو غير مكتمل، صغر حجم اليدين والقدمين ,التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث، الأصبع الخامس في اليدين معوج, زيادة كمية الشعر في الجسم
- توتر واضطرابات تنفسية، بعض العلامات التوحدية، الانعزالية، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة، عدم الاهتمام بالألم، إنكار للذات، فرط النشاط , اضطرابات في النوم، تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة، الحواجب رفيعة وعادة تلتقي في المنتصف.
- الأسنان عريضة وصغيرة مع وجود نوبات صرع.
مضاعفات متلازمة كورنيليا دي لانج:
قد تحدث مضاعفاتٌ عديدة نتيجة الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج والتي تتطلّب علاجًا خاصًّا نظرًا لتأثير المتلازمة في أعضاءٍ مختلفة من الجسم، وفيما يأتي ذِكرٌ لأهمّ هذه المضاعفات:
- مشاكل الجهاز البولي: يظهر عدم اكتمال نموّ الأعضاء التناسلية بالتّساوي في كلٍّ من المرضى الذكور والإناث، بالإضافة لذلك فغالبًا ما يُصاب الذكور بالخِصية الخفيّة، وهي حالة تكون فيها فتحة مجرى البول على الجانب السُّفلي من العضوّ الذكري بدلاً من أن تكون على الطرف
- أمراض الجهاز الهضمي: مثل: الفتق الحجابي الخلقي، أو تضيّق البوّاب، أو سوء استدارة الأمعاء، أو التفاف القولون.
- مشاكل الكلى: مثل نقص تنسّج الكلى أو الكيس الكلوي.
- علامات الشيخوخة المبكّرة: مثل هشاشة العظام أو شيب الشعر قبل الأوان.
نسبة انتشار متلازمة كورنيليا دي لانج
تُصيب متلازمة كورنيليا دي لانج كِلا الجنسين من جميع الأجناس والأعراق، وتُعد هذه المتلازمة من الحالات النادر حدوثها، ويُقدّر معدّل الإصابة بها حوالي 1 من كل 10000-30.000 ولادة يبقى فيها الطفل حيًّا، وتُجدر الإشارة إلى أنّ هذة النسبة قد لا تكون دقيقة تمامًا، فقد لا تُشخّص المتلازمة عندما تكون أعراضها خفيفة
تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج
في بعض الحالات، يُمكن تشخيص متلازمة كورنيليا عندما يكون الجنين في رحم أمه من خلال فحص السونار
(Ultrasound)، إذ تظهر تشوهات في أطراف الجنين، أو الشفة المشقوقة، أو تأخر النمو، أو مظهر وجه غير طبيعي، أو أي علامات أخرى من علامات متلازمة كورنيليا، ولكن معظم حالات هذه المتلازمة يتم الكشف عنها بعد الولادة، من خلال:
الفحص السريري، ويكون ذلك بملاحظة الأعراض المميزة التي تظهر عليهم، كملامح الوجه الفريدة، أو الشعر الزائد، أو صغر حجم الجسم والأطراف.
الفحوصات التصويرية؛ للكشف عن أمراض القلب الخلقية، أو التشوهات في الكلى
الدراسات الجينية، تجرى الدراسات الجينية في بعض الحالات لتحديد نوع الطفرات الجينية.
فحوصات أخرى، كفحص السمع، والنظر، للكشف عن المضاعفات الأخرى إن وجدت.
علاج متلازمة كورنيليا دي لانج
من المؤسف أنه لا يوجَد علاج شاف لحالات الإصابة بهذه المتلازمة، ولكن يوصى بالتدخل الطبي المبكر لعلاج وتأهيل الطفل جسديًا وذهنيًا.
يمكن السيطرة على الأعراض الصحية المصاحبة للإصابة عن طريق الآتي:
- تقديم العلاج التأهيلي للأطفال، مثل: العلاج الطبيعي، وعلاج النطق والتخاطب.
- علاج نوبات الصرع عند بعض المصابين.
- تحسين تغذية الطفل عن طريق تركيب أنبوب أنفي مَعِدِي.
- يخضع المصابون لإجراء بعض العمليات الجراحية لعلاج المشكلات المرضية التي يعانونها، مثل: العيوب الخلقية في القلب، وعلاج شق سقف الحلق.
- تقديم العلاج الوظيفي لحل المشكلات النفسية والسلوكية، ولتنمية مهارات الطفل.
يجدر التنويه إلى ضرورة عمل فحوصات جينية للطفل المصاب وأبويه، للتأكد من سلامتهم. وفي حالة عدم وجود طفل مصاب في العائلة سابقًا، فإن نسبة تكرار هذه المتلازمة في الحمل القادم 1% تقريبًا.
أما في حالة وجود طفرة جينية لدى أحد الوالدين، فهناك احتمال لتكرار الإصابة في كل حمل جديد بنسبة 50%.
توصيات الرعاية الصحية لمصابي متلازمة كورنيليا دي لانج
لا بُدَّ من متابعة مشكلات الطفل الصحية، وإجراء فحوصات دورية، مع اتباع بعض الوصايا لشد أزره ومساعدته صحيًا ونفسيًا، ونذكر منها:
- قياس ومتابعة النمو باستمرار، عن طريق استخدام جدول النمو الخاص بأطفال متلازمةُ كورنيليا دي لانج.
- المتابعة مع طبيب العظام.
- الفحص المستمر لضغط الدم، وعمل تخطيط القلب من حين لآخر.
- فحص هشاشة العظام عن طريق جهاز قياس كثافة العظام.
- مراجعة طبيب الأسنان من 4 إلى 6 شهور.
- تحسين مهارات الأطفال، مع تعزيز الثقة بداخلهم، وحثهم على التعلم والتطور، والاعتماد على الذات.
- اللجوء إلى اختصاصي تعديل سلوك، لعلاج وتقويم أعراض فرط الحركة وتشتت الانتباه، وكبح جماح سلوكيات إيذاء النفس لديهم.
وفي الختام…
قد يشعر بعض الآباء والأمهات بالفاجعة والأسف عند إصابة طفلهم بأي مكروه، ولكن مهما نقصت احتياجات أصحاب متلازمةُ كورنيليا دي لانج، فهُم مميزون، لأنهم أصحاب إرادة لا إعاقة!
يحتاج المصابون بمتلازمةِ كورنيليا دي لانج – مثلها مثل باقي الاضطرابات الجينية- للدعم الصحي والنفسي. وبمساعدة الفحص الدوري للأعراض المصاحبة، يستطيعون تخطي الصعاب والعيش بصحة وعافية
المراجع
