إعداد اختصاصية العلاج الطبيعي، مريم محمد الطنيجي
مركز العلاج الطبيعي والوظيفي لمدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
متلازمة مارفان هو اضطراب وراثي يؤثر في النسيج الضام الذي يدعم ويثبت الأعضاء الأخرى في الجسم، ويمكن أن يكون الضرر الذي تسببه المتلازمة بسيطاً أو شديداً وقد تظهر هذه الأضرار في العظام، والجهاز الدوري، والعين وصعوبة في التعلم، فهو مرض خطير وصعب تشخيصه، وتم اكتشاف المتلازمة من قبل الدكتور أنطوان مارفان (Dr. Antoine Marfan) عام 1896م، وهي مرض وراثي ينتقل من جيل لآخر عن طريق ما يسمى بالوراثة المسيطرة .
الأعراض
تختلف أعراض المرض بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض :
- الهيكل الطويل والنحيف
- طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة
- بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل
- الحنك المرتفع والمتقوِّس وازدحام الأسنان
- النفخات القلبية
- قِصَر النظر المفرط
- انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ
- الأقدام المسطَّحة
- خلوعٍ المفصل المتكرر
- الإعاقة الذهنية البسيطة في بعض الحالات
- صعوبة التعلم في بعض الحالات من غير ذوي الإعاقة ذهنية
الأسباب :
تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين (اسمه (FBN1 الذي يمكّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.
ويرث معظم الأشخاص من ذوي بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من أحد الوالدين. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين للجين المعيب بنسبة 50%. ، ولدى 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لا يكون الجين الشاذ موروثًا من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.
تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء على السواء وتحدث بين جميع الأعراق. و يُعد أكبر عامل من عوامل الخطر الإصابة بمتلازمة مارفان أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب لأنها حالة وراثية.
فيُمكن أن تُؤثِّر متلازمة مارفان على أي جزء من جسمكَ تقريبًا، فقد تتسبَّب في مجموعة متنوِّعة من المضاعفات مثل:
مضاعفات القلب والأوعية الدموية :
تشمل ضعف الأنسجة الضامة الشريان الأورطي ( الشريان الكبير الذي يخرج من القلب ويزود الجسم بالدم)، فتسبب تشوهات في صمامات القلب ،وذلك عن طريق تمدد نسيج الصمام وعدم انتظامه في العمل بشكل طبيعي
مضاعفات العين،قد تشمل الشبكية مثل:
- حدوث انفصال في شبكية العين
- تمزُّق في شبكية العين
- إعتام عدسة العين
- انتباذ العدسة
ويحدث في أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
مضاعفات الهيكل العظمي :
تَزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية في العمود الفقري. وأيضا بروز عظمة الصدر ، و الإصابة بآلام القدم وآلام أسفل الظهر.
مضاعفات الحمل :
قد تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب. يضخ القلب أثناء الحمل كمية من الدم أكبر من المعتاد. ويمكن أن يسبب هذا ضغطًا إضافيًّا على الشريان الأورطي، مما يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قد يؤدي إلى الوفاة.
تشخيص متلازمة مارفان :
يقوم الأطباء باختبار للجينات، ويكون من عيِّنة من الدم عادةً، وذلك من أجل المساعدة على تشخيص متلازمة مارفان ويقومون بمُراقبة المرضى حول المُضَاعَفات التي يمكن أن تُسبِّب أعراضاً خطيرة ، وينبغي على المرضى الخضوع إلى فحص القلب والعظام والعينين كل عام ؛ والأشعَّة السِّينية لليد والعمود الفقري والحوض والصدر والقدم والجمجمة. كما يَمكن أيضًا استخدام تخطيط صَدى القلب وفحوصات العين كلَّما ظَهرت الأعراض.
علاج متلازمة مارفان:
لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان ، ولكن قد يكون للعلاج الطبيعي دور في تخفيف مضاعفات المرض في المراحل المتقدمة منه.
فقد يحتاج الشخص المصاب بالمتلازمة إلى إعادة التأهيل يشمل التمارين المناسبة واستخدام جبائر المفاصل – عند التوصية بذلك – من أجل المحافظة على محاذاة المفاصل في وضعية مريحة للوقاية من الألم والتصلب وتقلص العضلات وتشوه المفاصل. لذلك يجب البدء في هذا العلاج في وقت مبكر. وينبغي أداؤه بشكل منتظم لتحسين حالة المفاصل والعضلات أو الحفاظ عليها.
أمثلة على بعض التمارين المناسبة للحفاظ على المفصل والعضلات
في الماضي غالبًا كان الأشخاص من ذوي بمتلازمة مارفان يموتون صغارًا، لكن من خلال المراقبة المنتظمة والعلاج الحديث يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان الآن أن يعيشوا حياة طبيعية أكثر.
الوقاية من متلازمة مارفان:
لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة مارفان، والأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال ويعرفون أنهم معرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة مارفان قد يرغبون في مقابلة مستشار وراثي؛ حيث يمكن للمستشار الوراثي الإجابة عن الأسئلة حول المخاطر وشرح الخيارات المتاحة.
المراجع:
- https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/marfan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350787
- http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=972
