عالمة الوراثة.. البروفيسورة نجوى محمد عبد المجيد

المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة 2023 ، كان مؤتمرًا متعدد التخصصات لا يُنسى

حاورها أ.وائل أحمد علام ، أ.هشام محمد كتامي

[email protected]  ; [email protected]

تستضيف مجلة المنال شهرياً شخصيات بارزة ومؤثرة في الوطن العربي وعالمياً في مجال الإعاقة والحقوق والتعليم الدامج وما شابهها من مجالات تعنى بالطفل والأسرة والمجتمع على حد سواء.

وفي هذا العدد سنحاور البروفيسورة نجوى محمد عبد المجيد عالمة الوراثة المصرية  والتي تقلدت عدة مناصب ومهام من بينها على سبيل الذكر لا الحصر منصب رئيس قسم الوراثة البشرية 1998 –2001 ورئيس قسم بحوث الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة في المركز القومي للبحوث 2002-2011 –   زميل مركز الوراثة باسادينا – كاليفورنيا و جامعة أوبسالا- قسم الوراثة- السويد ، رئيس لجنة تقييم جوائز الدولة التشجيعية للعلوم الطبية أكاديمية البحث العلمي 2023.

ماهي أهم العلامات في مسيرتكم العلمية الطويلة كعالمة وراثة مميزة في مجال بالغ الدقة والأهمية ؟

تميز إنتاجي بالوفرة حيث كان لي أكثر من مائة بحث ومنشور في الدوريات العالمية واشتركت في 23 مشروعاً  بعمق ومردود اقتصادي بارز نظراً لما تضمه من اكتشافات علمية في مجال الوراثة والأطفال ذوي الإعاقة، واكتشاف جينات جديدة وإعداد قاعدة بيانات جينية للأشخاص ذوي اضطراب طيف التوحد والأشخاص ذوي الصمم الوراثي.

 كما قمت بإرساء طريقة علمية لتشخيص الأمهات حاملات مرض هشاشة كروموسوم إكس لأول مرة في مصر، ونشرها عالمياً مما ساعد في التوعية بهذا المرض الذي كان يشخص على أنه اضطراب طيف التوحد لتشابه الأعراض الإكلينيكية.

كما شاركت في اكتشاف طفرات جينية لدى الأشخاص من ذوي الإعاقة الذهنية وتم تثبيط أحد هذه الجينات في شكل قابل للعلاج.

كذلك شاركت في اكتشاف أمراض وراثية جديدة قدمتها للمجتمع العلمي. وفي امتحانات طلبة الدراسات العليا (الدكتوراة) في الوراثة بمعهد البحوث الطبية في جامعة الإسكندرية وذلك لنشر العلم وتعليم وزيادة كفاءة الأجيال، وأشرفت على أكثر من سبعين رسالة ماجستير ودكتوراة للشباب الباحثين.

وحصلت أيضاً على أكثر من براءة اختراع مثل تصميم و تحضير مشروب لبني للأطفال من ذوي  اضطراب طيف التوحد وأدى هذا الاكتشاف إلى الانتباه للتدخل المبكر في الأمراض العديدة المرتبطة بالغذاء مثل النشاط الزائد و فرط الحركة و أمراض الأطفال العصبية  النمائية.

كما كان لي اهتمام بتوعية المرأة المصرية بالمخاطر الصحية لزواج الأقارب  وانعكاساته على الأمراض العصبية والنفسية.

وكان للبحوث التي قدمتها دور في استخدام تكنولوجيا الاتصالات والمعلومات في مصر لتمكين المرأة التي أنجبت طفلاً ذا إعاقة للتغلب على المشكلة والحد من الإعاقة وآثارها.  حيث تم تحديد أسباب عديدة للإعاقة مثل التقاليد البيئية، الأوضاع الاجتماعية والاقتصادية وزواج الأقارب في المجتمع المصري مما يجعل هؤلاء الأمهات يتحملن عبء التربية والرعاية لهؤلاء الأطفال.

واعتماداً على الخبرات المتقدمة في هذا المجال والتفاعل مع الأمهات في عيادات الوراثة والأشخاص ذوي الإعاقة، قمت بإنشاء موقع إلكتروني باللغة العربية والإنجليزية شمل المعلومات الأساسية عن أهم الإعاقات ذات الخلفية الوراثية وأسبابها بالمصطلحات العلمية المبسطة وثوابت التربية الصحيحة ومعايير تطور نمو الأطفال والأماكن التي يمكن اللجوء إليها للعناية بأطفالهم. وقد تم تسجيل كل ذلك في كتاب تم نشره دولياً.

امتدت المساهمات إلى مؤسسات علمية أخرى بخلاف المدرسة التي أنشأتها في المركز القومي للبحوث حيث شملت جامعات إقليمية ومؤسسات غير حكومية وبذلت الجهد والتوجيه والإصرار المستمر على التميز حيث ساهمت المدرسة العلمية المتقدمة في بناء قدرات بحثية ومعامل وعيادات مميزة. كما حصلت على جائزة الدولة التقديرية في العلوم المتقدمة لعام 2016 وجائزة لوريال اليونسكو للمرأة المتميزة في الوراثة والإعاقة عن قارة أفريقيا لعام 2002 وجوائز المركزالقومي للبحوث في التفوق والتقدير العلمي.

وكان لي دور في التعاون الدولي مع جامعة مونتريال كندا خاصة قسم الأمراض العصبية في مجال هشاشة كروموسوم إكس الوراثي. وجامعة يال نيو هافن بالولايات المتحدة الأمريكية في مجال الجينات المسؤولة عن اضطراب طيف التوحد.

ما أحدث المستجدات في مجال الوراثة والإعاقة

سأطرح هنا بعض الأمثلة حول هذه المستجدات:

• اعتلالات التمثيل الغذائي الخلقية حيث أن  معظمها الآن  يمكن علاجها باستخدام أحدث  التقانات
• طب القلب الوراثي وأمراض الدم و المتلازمات الوراثية تشخيصها الدقيق وتقديم العلاج لبعضها
• استشارات الوراثة من خلال استعراض خيارات الاختبارات المتاحة والمساعدة على إيجاد اختصاصي الطب الوراثي
• مشروعات دراسة العلاقة بين التركيبة الوراثية واختلاف التأثر بأنواع معينة من الأدوية.
• البصمة الوراثية لتمييز الفروقات الجينية بين الأفراد.
• أبحاث السرطان والخلايا الجذعية وعلاج بعض الأمراض المناعية
• التوصل حديثاً لعلاج أمراض الخلل العصبي اتاكسيا Ataxia ولا زالت الأبحاث والاكتشافات مستمرة.

ما هو الإرشاد الوراثي وما دوره في مجال الإعاقة

أسباب الإعاقة الوراثية التي تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل آخر، أي من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات الموجودة على الكروموسومات في الخلايا، وليس بالضرورة ظهورها مباشرة بل قد تنقل إلى أجيال لاحقة.

ونؤكد على ضرورة الاهتمام بالمقبلين والمقبلات على الزواج من خلال توعيتهم عبر برامج توعية ودورات إرشادية في مجال الإعاقة الإرشاد الوراثي بالتعاون مع الجمعيات ومراکز الإرشاد المتخصصة ووسائل الإعلام المختلفة.

واتجهت الدراسات النفسية والطبية للاهتمام على سبيل المثال باضطراب نقص الانتباه والنشاط الزائد من أجل وضع صورة تشخيصية واضحة تحدد ملامحه وأعراضه وأسبابه المختلفة الكامنة خلفه من جهة، ولتمييزه عن الاضطرابات النفسية الأخرى المشابهة له في الأعراض السلوكية والانفعالية من جهة أخرى بتوافر الأدلة التجريبية التي تؤكد بأن اضطرب نقص الانتباه وفرط النشاط وراثي وكذلك اضطراب طيف التوحد.

ولعل من أهم الأسباب التي تؤدي إلى معاناة الفرد من اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة العوامل الوراثية والجينية، والبيئية، والمعرفية والعصبية، حيث أن كلاً من العوامل الوراثية والبيئية لهما الدور المهم في نشأة هذه الاضطرابات، فكثير من الأسر ينتابها شعور عميق بالإحساس بالذنب والخجل لإنجابها طفلاً من ذوي الإعاقة، ويكاد الأمر يصل بها حدَ إخفائه عن المجتمع بأية وسيلة ومحاولة تناسي وجوده. 

إن للمعرفة العلمية ذات العلاقة بأسباب الإعاقة أهمية بالغة فهي تساعد في توفير المعلومات اللازمة لتشخيص حالة الإعاقة والتنبؤ بتأثيراتها المحتملة على النمو والتعليم والسلوك.

أما عن الكيفية التي تعمل وتساهم في أن يرث الطفل المولود الإعاقة من والديه أو أجداده، فهي تتم وتحدث عن طريق المورثات أو الجنيات التي تحملها كروموسومات الخلية التناسلية وذلك وفقاً لقوانين الوراثة.

 فالأمراض الوراثية هي عبارة عن خلل في الجينات والكروموسومات مثل (متلازمة داون)، في حين أن العوامل الجينية غير المباشرة تحدث الإصابة بها نتيجة لانتقال الأمراض أو الخلل والاضطرابات الجينية.

والجدير بالذكر هو أن احتمال ظهور العوامل الوراثية في مجتمعاتنا العربية يكون أكبر من المجتمعات الغربية، نظراً لارتفاع نسبة زواج الأقارب في مجتمعاتنا، حيث أن نسبة العوامل الوراثية تزداد في المجتمعات التي تشيع فيها ظاهرة زواج الأقارب بشكل واضح.

الإرشاد الوراثي يتضمن فحوص ما قبل الزواج، حيث لا بد من إجراء الفحوص والاختبارات الطبية للمقبلين على الزواج للكشف عن الأمراض الوراثية والأمراض المرافقة للحمل مثل القلب والقصور الكلوي وللأمراض المزمنة مثل الصرع وغيرها.

الرعاية الصحية للأمّ الحامل والجنين. الابتعاد عن الزواج المبكر لأن السن المثالي للإنجاب هو بين (20- 35) سنة، أما قبل الـ 18 فهو سيّىء وخطير على صحة الأمّ والجنين. الانتباه للولادة بعد سن الـ 35 وفي سن متأخّرة، لأن مخاطر الولادة تزداد مع ارتفاع عمر الأمّ. وأخيراً الإقلال من زواج الأقارب لأنه يعتبر أحد الأسباب الرئيسية المؤدّية للإعاقة.

ما سبب زيادة اعداد الأطفال المشخصين باضطراب طيف التوحد عالمياً ومحلياً؟

تعد فئة التوحدية autism في مقدمة الفئات ذوي الإعاقة، وتمثل مشكلة من المشكلات الاجتماعية الخطيرة حيث يعد أطفال هذه الفئة أقل قدرة على التكيف المجتمعي وأقل قدرة على التصرف فى المواقف الاجتماعية المختلفة والتعامل مع الآخرين. اضطراب طيف التوحد من حالات اضطراب الجهاز العصبي النمائي، ليس له أسباب محددة معروفة حتى الآن.

إن التقنيات الحديثة في مجال اضطرب طيف التوحد والوراثة تركز على اختلاف الأسباب في هذا المجال، وكل جين مشارك في اضطراب طيف التوحد يشارك بنسبة صغيرة وله تأثير صغير، لذا فإنه ليس من العجيب أنه لا يوجد حتى الآن علاج لاضطراب طيف التوحد.

تشير الكثير من الدراسات إلى أن من أسباب اضطراب طيف التوحد الرئيسية وجود عوامل وراثية أو جينية لدى بعض الأسر

• 2-4% من أطفال آباء ذوي اضطراب طيف التوحد، يصابون أيضاً بالاضطراب.
• 5-8% من أخوة وأخوات الطفل ذي اضطراب طيف التوحد، يصابون بالتوحد أيضاً.
• ينتشر اضطراب طيف التوحد بين أفراد الأسر التي تعاني من صعوبات لغوية أو معرفية.
• نسبة إصابة التوائم المتماثلة (من بويضة واحدة) بالتوحد (92%)
• نسبة إصابة التوائم غير المتماثلة (من بويضتين مختلفتين) (10%)

الاختلافات البيولوجية والعصبية للمخ لدى الأشخاص ذوي اضطراب طيف التوحد:

• وجود خلل حيوي أو عصبي يؤثر على نمو المخ نتيجة خلل في حركة خلايا المخ (abnormal cell migration) خلال الشهور الستة الأولى من الحمل.
• أظهرت بعض صور الأشعة الحديثة مثل تصوير التردد المغناطيسي MRI و PET وجود بعض العلامات غير الطبيعية في تركيبة ووظيفة المخ:
  •  10-25% من حالات اضطراب طيف التوحد تعاني من تضخم في سمك طبقة لحاء أو قشرة المخ
  • 66% من حالات اضطراب طيف التوحد تعاني من اختلافات واضحة وقصور في ثنيات المخيخ (cerebellar lobules).
  •  نقص في عدد نوع معين من الخلايا المسمى ”خلايا بيركنجي“ Purkinje cells.
• زيادة في إفراز نتائج التمثيل (Metabolism) لمنطقة اللحاء 

العوامل الكيميائية والبيئية:

• الدوبامين يزيد في المناطق التي تتحكم بالحركة
• 40% من حالات اضطراب طيف التوحد تعاني من زيادة في تركيز Serotonin
• خلل في نسب بعض الأحماض الأمينية
• التعرض للنفايات الكيميائية
• التعرض لتلوث البيئة
• تعرض الأم أو الفتاة للعوامل البيئية المؤثرة على سلامة البويضة (مثل التلوث بمركبات الرصاص، الزئبق، المخدرات، الكحوليات، المبيدات الحشرية، أو الإشعاع بأنواعه).
• جميع هذه الأسباب تسببت في زيادة نسبة حدوث هذا الاضطراب وزيادة نسبة انتشاره بالإضافة إلى زيادة الوعي المجتمعي وزيادة عدد الأشخاص المهيئين بطريقة علمية لتشخيص اضطراب طيف التوحد والوعي العلمي به.

وهناك محاذير محددة للوالدين يمكن أن تكون بمثابة البوادر لاضطراب طيف التوحد:

• كلمات غير معتادة وكلام غير مألوف
• غياب الانتماء الاجتماعي
• القيام بتكرارعشوائي لسلوكيات غير هادفة(Pervasive Behaviors)  كالتصفيق أو الهز.
• محدودية التلاقي البصري (Poor Eye-contact) 
• انتفاء الميل نحو التواصل الإشاري (بالدلالة أو الإشارة اليدوية) لطلب شيء ما
• انتفاء الميل إلى اللهو بألعاب الرضع أو صغار الأطفال
• شكوى الأهل من عدم تجاوب الطفل معهم

لذا لا بد من تقييم حالة الطفل من قبل فريق كامل من التخصصات الآتية:

• طبيب أعصاب و أمراض وراثية
• طبيب نفسي
• طبيب أطفال
• اختصاصي نفسي
• اختصاصي اضطرابات اللغة وأمراض النطق
• اختصاصي علاج مهني
• اختصاصي تربية خاصة

ما هو انطباعكم عن مشاركتكم لأول مرة في المؤتمرات العلمية المنظمة من قبل مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية بعد مشاركتكم كمتحدث رئيسي في المحور الطبي لمؤتمر المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة – فبراير 2023؟

لقد كان شرفًا وامتيازًا أن أكون جزءًا من هذا المؤتمر الرائع. كان مؤتمرًا متعدد التخصصات لا يُنسى. عدت إلى عملي في مصر مليئًة بالحماس تجاه العمل المشترك الذي تم إنجازه مع جميع المحاضرين وبفكرة تقديم نوعية حياة وعلاج أفضل للأطفال ذوي الإعاقات النادرة وعائلاتهم. 

لقد ساهم المستوى المذهل للمتحدثين وتنوع المواضيع في جعل هذا المؤتمر اجتماعاً أساسياً لكل من المهنيين وأولياء الأمور.

لقد اكتسبت بالتأكيد الكثير من الأفكار حول التقييم والأدوات التي يمكنني استخدامها على الفور في مؤسستي. وأنا ممتنة للغاية لدعمكم وإدارتكم لعقد مثل هذا المؤتمر الجيد التخطيط والتنفيذ والذي مس فئة مهمشة. 

ما هو موضوع ورقتكم البحثية في مؤتمر المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة وأهم نتائجها ومخرجاتها ؟

التشخيص السريري والجيني للمتلازمات النادرة: 15 عامًا من الخبرة العلمية في عيادة الوراثة البشرية والإعاقة / المركز القومي للبحوث ، مصر.

إن التنوع الجيني بين العرب، إلى جانب حقيقة أن معدلات زواج الأقارب غالبًا ما تكون عالية وأعداد أفراد الأسرة الواحدة كبيرة في كثير من الأحيان، تشكل ظروفًا تسهل ظهور واكتشاف المتلازمات النادرة التي تفسرها بشكل خاص الوراثة المتنحية الجسدية. حيث أن زواج الأقارب له تاريخ طويل ويحظى بالاحترام في الثقافة العربية.  

تظهر الدراسات عن قرابة الأبوين في مصر تكرارات تتراوح من 33٪ إلى 42٪. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، ويشمل مصطلح متلازمات الشذوذ الخلقي أي عيوب مورفولوجية أو وظيفية أو كيميائية حيوية أو جزيئية قد تتطور في الجنين منذ الحمل حتى الولادة.  

إن تأثير العيوب الخلقية على الجنين والرضيع كبير لأنها مسؤولة عن 495000 حالة وفاة في جميع أنحاء العالم سنوياً. وثمة عدد كبير من الاضطرابات الصبغية المتنحية، وهي اضطرابات أحادية الجين تسببها طفرات تؤثر على نسختين من الجين. 

أظهرت الدول العربية تقدمًا كبيرًا في الوقاية من الأمراض المعدية ومكافحتها ، وظلت الاضطرابات الوراثية النادرة مشكلة صحية كبيرة. عندما يولد الطفل بإعاقة، بالإضافة إلى التكيف المنتظم، يجب على الأسرة التعامل مع التوتر والحزن والتحديات التي قد تؤدي إلى أزمة خطيرة أو حتى اضطراب الحياة الأسرية. 

في هذا العرض التقديمي، حاولنا تقييم تواتر وطبيعة التشوهات الخلقية بين الأطفال المصريين. تم حصر 20000 مريض من العيادة حيث كان منهم 2500 مريض فقط يعانون من اضطراب وراثي نادر. 

وفقًا لتصنيف ICD-10 للتشوهات الخلقية، كان الجهاز العصبي الأكثر شيوعًا في دراساتنا، يليه تشوهات الكروموسومات. تم الكشف عن زواج الأقارب في 40.9٪ من الحالات. 

مع التقدم السريع في علم الوراثة الطبية، فإن التطورات الحديثة في الطب الجزيئي والفحوصات عالية الإنتاجية، مثل مجموعة التهجين الجيني المقارن (CGH)، وتسلسل الإكسوم والجينوم الكامل، تؤدي إلى مناطق جديدة وجينات جديدة ذات أهمية في التشخيص المبكر والاختبارات الجينية الحديثة لـ هذه الأمراض النادرة.

مع هذا الوعي المتزايد بالأمراض النادرة، يُقدر أن عدد المرضى المتأثرين بشكل مباشر وكذلك الأشخاص الذين يعيشون معهم كمقدمي رعاية أكبر بكثير مما كان يُعتقد في السابق.

ناقش العرض التقديمي بعض المتلازمات النادرة بالتفصيل. حيث يمكن أن يؤدي التعرف السريري على الأنماط الظاهرية النادرة التي تؤدي إلى نهج الاختبار الجزيئي المستهدف إلى تقوية الطبيب في الإجابة عن أسئلة إضافية حول مخاطر التكرار والتنبؤ. مع معرفة أفضل بعملياتها المسببة للأمراض، وفرص أفضل للمعالجة والاستشارة والوقاية.

ومن أهم التوصيات:

• إجراء فحوص ما قبل الزواج والفحوص الوراثية أثناء الحمل.
• الحد من ارتفاع نسبة زواج الأقارب في المجتمعات العربية.
• الحد من ارتفاع سن الإنجاب سواء للمرأة أو للرجل.
• تطبيق برامج المسح الشامل للمواليد للعمل على الاكتشاف المبكر للأمراض، مما ينعكس بشكل إيجابي على صحة الأجيال المقبلة.
• تشجيع إجراء البحوث التطبيقية والمتخصصة في مجال الإعاقة الذهنية.

ماذا تقترحين لزيادة تنسيق وتوحيد الجهود بين المجالات الطبية والتربوية والاجتماعية لصالح الأشخاص ذوي الإعاقة وأسرهم ؟ 

أن الإعاقة تشكِّل مفهوماً لا يزال قيد التطور وهي تحدث بسبب التفاعل بين الأشخاص ذوي الإعاقة، والحواجز في المواقف والبيئات المحيطة التي تحول دون مشاركتهم مشاركة كاملة فعالة في مجتمعهم على قدم المساواة مع الآخرين. ونؤكد أهمية دمج قضايا الأشخاص ذوي الإعاقة كجزء لا يتجزأ من استراتيجيات التنمية المستدامة، وأهمية التعاون الدولي في تحسين الظروف المعيشية للأشخاص ذوي الإعاقة في كل البلدان، وبخاصة في البلدان النامية.

توجيه مزيد من الاهتمام للنساء والفتيات ذوات الإعاقة حيث غالباً ما يواجهن خطراً أكبر في التعرض، سواءً داخل المنـزل أو خارجه، للعنف أو الإصابة أو الاعتداء، والإهمال.

تقديم جميع الخدمات في مجالات الصحة والتعليم والإعلام والاتصال لتمكين الأشخاص ذوي الإعاقة من التمتع الكامل بجميع حقوق الإنسان.

 إن الأسرة هي الوحدة الطبيعية والأساسية للمجتمع وهي تستحق الحماية من جانب المجتمع والدولة، والأشخاص ذوو الإعاقة وأفراد أسرهم ينبغي أن يحصلوا على الحماية والمساعدة اللازمة لتمكينهم من المساهمة في التمتع الكامل على قدم المساواة بحقوق الأشخاص ذوي الإعاقة. 

الاهتمام باللغة، وتشمل لغة الكلام ولغة الإشارة وغيرها من أشكال اللغات غير الكلامية:

اللغات وعرض النصوص، وطريقة برايل، والاتصال عن طريق اللمس، وحروف الطباعة الكبيرة، والوسائط المتعددة الميسورة الاستعمال، فضلاً عن أساليب ووسائل وأشكال الاتصال المعززة والبديلة، الخطية والسمعية، وباللغة المبسطة والقراءة بواسطة البشر، بما في ذلك تكنولوجيا المعلومات والاتصال الميسورة الاستعمال.

ماهي المجالات البحثية الجديدة التي توجهين الباحثين العلميين لخوضها في مجال الإعاقة ؟

تعزيز البحوث والتطوير للتكنولوجيات الجديدة، وتعزيز توفيرها واستعمالها، بما في ذلك تكنولوجيات المعلومات والاتصال، والوسائل والأجهزة المساعدة على التنقل، والتكنولوجيات المُعِينة الملائمة للأشخاص ذوي الإعاقة، مع إيلاء الأولوية للتكنولوجيات المتاحة بأسعار معقولة. مكافحة القوالب النمطية وأشكال التحيز والممارسات الضارة المتعلقة بالأشخاص ذوي الإعاقة، بما فيها تلك القائمة على الجنس والعمر، في جميع مجالات الحياة. تشجيع الاعتراف بمهارات وكفاءات وقدرات الأشخاص ذوي الإعاقة، وإسهاماتهم في سوق العمل. تشجيع إمكانية وصول الأشخاص ذوي الإعاقة إلى تكنولوجيات ونظم المعلومات والاتصال الجديدة، بما فيها شبكة الإنترنت وأخيراً تشجيع تنظيم برامج تدريبية للتوعية بقضايا الأشخاص ذوي الإعاقة وحقوقهم.