إعداد مجلس الاختصاصيين النفسيين والمشرفين التربويين في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
المشرف التربوي عبير سماحة
نظرًا لكون هذه المتلازمات تؤثر على الأسرة بالكامل وتجعل الأسرة تعيش تجربة صعبة مواجهة العديد من التحديات، يمكن أن نقوم بتوضيح بعض هذه المتلازمات النادرة لمعرفة كيفية التشخيص المبكر وتحسين الدعم لتحسين جودة الحياة والوقاية من المضاعفات وإطالة العمر المتوقع (Goldstone et al., 2008).
ويمكن استعراض بعض المتلازمات النادرة كما يلي:
1- متلازمة سميث ماجينيس (SMS)
تعتبر متلازمة سميث ماجينيس حالة نادرة وراثيًا، فهي مرتبطة بإعاقة ذهنية وتأخر في النمو ونمط من السلوكيات المميزة، تم وصفها لأول مرة في أوائل الثمانينات في الولايات المتحدة من قبل آن سميث المستشارة الوراثية، وإلين ماجينيس طبيبة الأطفال والخبيرة في علم الوراثة.
ويمكن تمييز متلازمة سميث ماجينيس سريريًا من خلال التعرف على النمط الظاهري الذي يشمل النمو الجسدي والبدني والسمات العصبية والسلوكية، حيث تكون السمات عبارة عن تشوهات قحفية وجهية مميزة، بما في ذلك تضخم الرأس، الوجه العريض والجسر الأنفي والوجه الأوسط المسطح، كما تتميز الشفة العليا بشكل مميز على شكل قوس كيوبيد، وقد تكون زوايا الفم مقلوبة. وعندما يكون الأطفال صغارًا يكون لديهم مظهر “وجه طفولي”، ويتم وصفه على أنه “ملائكي”، وتميل ملامح الوجه إلى أن تصبح أثقل مع تقدم الأطفال في السن، وتشمل السمات الجسدية الأخرى الأيدي القصيرة والعريضة والأصابع الداخلية وأصابع القدم الصغيرة والصوت العميق الأجش (Allanson et al., 1999).
كما تبين أن حوالي 96% من الأشخاص ذوي متلازمة سميث ماجينيس يواجهون تأخر الكلام مع أو بدون فقدان السمع، كما نجد أن المهارات اللغوية لديهم أفضل من اللغة التعبيرية، في حين تظل الوظائف العاطفية ضمن النطاق الطبيعي (Gropman et al., 2006; Smith, 1998)، في حين أن 75-100٪ يعانون من اضطرابات النوم، والتي تعد واحدة من أولى مؤشرات التشخيص لهذه المتلازمة(Edelman et al., 2007; Greenberg et al., 1996) . كما نجد أن الأطفال في السنة الأولى من العمر يعانون من فرط النعاس (Gropman et al., 2006).
أما بالنسبة لاضطرابات النوم عند الأطفال الأكبر سنًا فتشمل صعوبات في النوم أو قلة وتقلص النوم، بالإضافة إلى حركة العين السريعة أثناء النوم، فيكون النوم الليلي بالنسبة إليهم مجزأً، ودورات النوم قصيرة والاستيقاظ في الصباح الباكر، والنعاس المفرط أثناء النهار. هذه الأنماط غير الطبيعية من النوم ناتجة عن انعكاس إيقاع الميلاتونين والساعة البيولوجية (De LeerSnyder et al., 2001; Potocki et al., 2000). ، كما نجد أن السمات السلوكية تعتبر واحدة لدى كل من لديه هذه المتلازمة، حيث تتمثل السلوكيات في عدم القدرة على التكيف مع الآخرين، بالإضافة إلى نوبات الغضب المتكررة والعدوان، والعصيان، وإيذاء النفس (Dykens et al., 1998). كما يتضح أن سلوكيات إيذاء النفس تتمثل في ضرب الرأس وعض الرسغ، حيث تبدأ هذه السلوكيات من عمر 15-18 شهرًا، في حين أن هناك ميزتان تنفرد بهما متلازمة سميث ماجينيس وهي “هوس الظفر” أو هوس اقتلاع أظافر اليدين والقدمين، بالإضافة إلى إدخال الأشياء في الفتحات الجسدية، غالبًا ما تُرى هذه السلوكيات عند الأطفال الأكبر سنًا (Greenberg et al., 1991; Dykens et al., 1997)
أما السلوكيات النمطية التي ينفرد بها الأشخاص ذوو متلازمة سميث ماجينيس فتتمثل في سلوك “العناق الذاتي” وتقليب الصفحات أو ما يُسمى “اللعق والوجه”، بالإضافة إلى بعض السلوكيات الأخرى مثل إدخال اليد في الفم، وطحن الأسنان، وهز الجسم(Nature Publishing Group, 2008)
2- متلازمة بيت هوبكنز Pitt-Hopkins Syndrome
تعتبر متلازمة بيت هوبكنز من المتلازمات النادرة وهذه المتلازمة تتسبب في الإصابة بإعاقة ذهنية متوسطة أو شديدة، حيث تحدث المتلازمة نتيجة لاضطراب وتحول في “جين” وليس نتيجة لتاريخ العائلة (Goodspeed et al., 2018). ومن هنا يمكن القول إن متلازمة بيت هوبكنز هي حالة تتميز بالتأخر الذهني أو الإعاقة الذهنية، وتأخر في النمو، بالإضافة إلى ضعف في التنفس مصاحب لنوبات متكررة، ويتصف الأطفال من ذوي المتلازمة بملامح الوجه الكلاسيكية (Bedeschi et al., 2018)
بالرغم من ذلك كان حدوث هذا الاضطراب غامضًا تمامًا فيما مضى، إلا أنه حالياً تم التعرف على حوالي 500 شخص من ذوي هذه المتلازمة عالمياً، وفقًا لمركز معلومات الأمراض النادرة في الولايات المتحدة الذي يقوم بالكشف المنتظم عن الأطفال ذوي المتلازمة من خلال تشخيص دقيق للأعراض (De Winter, 2016). كما يمكن الكشف عن المظاهر السريرية للمصابين بمتلازمة بيت هوبكنز، حيث نجد أن الرضع الذين يعانون من PTHS لديهم قوة عضلية متناقصة للغاية، كما نجد أنهم يواجهون صعوبات في التغذية، لكن هذه الصعوبات تزول عندما يكبر الطفل، ويكون الرأس عند هؤلاء الأطفال صغيراً بالإضافة إلى تأخر في النمو بشكل عام، حيث يظهر هؤلاء الأطفال تأخرًا شديدًا في التعلم والتقاط الأشياء والمشي، وعندما يحاولون المشي فإنهم يقومون بخطوة واسعة ومهتزة في المشي(Marangi & Zollino., 2012)
ومن ناحية أخرى نجد أن الأشخاص من ذوي متلازمة بيت هوبكنز يمتازون بملامح وجه كلاسيكية نموذجية ملحوظة بشكل تدريجي في كل مرحلة من مراحل النمو، كما يواجه الأطفال ذوو المتلازمة الإمساك والارتجاع المعدي المريئي، وتشمل المظاهر الإضافية لهذا الاضطراب سيلان اللعاب المفرط، قصر النظر والحول والاستجماتيزم وفي حالات عديدة يُلاحظ الجنف أيضًا، كما شوهدت بعض الحالات الشاذة الطفيفة والتي تتضمن تجعيداً إضافياً منتظماً أو مفقوداً في الإبهام، كما يوجد بعض الأطفال غير قادرين على تحريف الإبهام بسبب الأربطة المفقودة، وهؤلاء الأطفال لديهم احمرار في الجلد في منطقة تحت الأظافر (Rannals et al., 2018).
كما يمكن وصف أبرز السمات التي تكون واضحة لدى هؤلاء الأطفال وهذه السمات تتمثل في حركات اليد المتكررة، والتي قد تشمل التصفيق باليد، خفقان اليد، غسل اليدين، المص، الطقطقة، كما يتسمون أيضًا ببعض الحركات مثل اهتزاز الرأس، الضرب، اهتزاز الجسم بالكامل، صرير الأسنان، نتف الشعر. ويلعب هؤلاء الأطفال بشكل رتيب بألعاب معينة وقد يزداد حبهم لتلك اللعبة، أوضحت الكثير من الدراسات أن 50 بالمائة من الأطفال ذوي المتلازمة مرحون للغاية ويميلون إلى السعادة والمرح والقهقهة والضحك طوال الوقت، إلا أن الضحك قد يحدث على الفور أو في توقيت غير مناسب(Bedeschi, 2008).
يمكن أن يواجه الأطفال ذوو المتلازمة اضطراباً في نمط التنفس، يتمثل في جلسات متكررة من التنفس غير المنتظم، ويكون على هيئة فرط تنفس تليه أزمات انقطاع النفس في كثير من الأحيان، حيث يتسبب انقطاع النفس المركزي بتغير لون الطفل إلى الأزرق (Prakash, 2020)،
ومع اكتشاف المزيد عن بيت هوبكنز، يتسع نطاق تطور الاضطراب، وقد يشمل اضطراب طيف التوحد، نقص الانتباه والتركيز، الاضطرابات الحسية.
3- متلازمة برادر ويلي (PWS)
هي متلازمة وراثية متعددة الأنظمة مستمرة مدى الحياة، حيث تصيب متلازمة برادر ويلي (PWS) حوالي 1 من كل 20.000 طفل، هذه المتلازمة لها سمات مميزة، فنجد النمط الظاهري السلوكي للأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة عبارة عن تغير شديد في المزاج تصحبه نوبات غضب وعناد بالإضافة إلى السلوك غير السوي، أما في المرحلة التي تليها فنجد أن الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي (PWS) يعاني من مشاكل واضحة في السلوك، وضعف المهارات العاطفية، بالإضافة إلى ضعف القدرات الاجتماعية والنفسية.
أما بالنسبة للصفات الجسدية لهذه المتلازمة فتتمثل في قصر القامة وملامح الوجه المميزة واليدين والقدمين الصغيرتين كما تصحب الشخص من ذوي المتلازمة بعض الأمراض مثل ضعف الغدد الصماء ونقص هرمون النمو، قصور الغدة الدرقية، قصور الغدد التناسلية لدى الذكور والإناث، بالإضافة إلى البلوغ غير الكامل، والعقم، وبعض الأشخاص يصابون بالحول، الجنف، هشاشة العظام، وجفاف الجلد.
كما تتصف مرحلة الطفولة المبكرة هنا بوجود صعوبة كبيرة في التغذية، حيث يتم تغذية الطفل من خلال الأنبوب الأنفي المعدي، وتتم مراقبة مهارات الفم لضمان التغذية الكافية، كما يجب على الأبوين والقائمين بالرعاية القيام بالعلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات، والعلاج أيضًا بالهرمونات البديلة، هذا بالإضافة إلى العلاج الجراحي خاصةً لمن يعانون من اختفاء الخصيتين.
ومما سبق يعتبر التحدي الأكبر للوالدين والطفل القيام بتنظيم معدل زيادة الوزن، لهذا يجب أن يتم التدخل بشكل سريع وإدخال هرمون النمو الذي يعد العلاج البديل والذي يعمل على تحسن صحة مرضى المتلازمة بشكل كبير، لأنه يساعد على تعديل الطول وزيادة كتلة الجسم النحيل والحركة وتقليل كتلة الدهون.
بهذا تكون المسؤولية على الأسرة كبيرة جدًا، بالإضافة إلى الضغط المستمر عليهم وذلك لقيامهم بكل الرعاية والعناية للطفل بدء من مراقبة مهارات الفم والتغذية السليمة مرورًا بمراقبة الطول والوزن وصولاً للعلاج الجراحي في كثير من الحالات. لذلك يجب تقديم الرعاية اللازمة لهذه الأسر، وتوفير الدعم الكافي لاستكمال مسيرتها ورفع معدل قدرتها على رعاية الطفل ذي المتلازمة وباقي أفراد الأسرة (Barquera, S., 2018).
4- متلازمة بارث (Barth syndrome)
تم وصف متلازمة بارث (BTHS) لأول مرة عام 1983، ويُنظر إليها ضمن نطاق واسع على أنها مرض وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X، ويحدث هذا الاضطراب غالباً لدى الذكور، وسُميت هذه المتلازمة على اسم طبيب الأمراض العصبية عند الأطفال بيتر بارث، وهذا الاضطراب يعمل على اعتلال عضلة القلب (CM)، والاعتلال العضلي الهيكلي، وتأخر النمو، وزيادة إفراز المسالك البولية. ويمكن توضيح أبرز أعراض هذه المتلازمة والتي تظهر منذ الولادة، حيث يعاني أغلب المرضى من انخفاض ضغط الدم، وتظهر علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويعانون من نقص نمو خلال السنة الأولى على الرغم من وجود تغذية كافية، ومع تقدم المرضى في العمر ينقص طولهم ووزنهم بشكل ملحوظ عن الأطفال الآخرين بنفس العمر.
يوجد حوالي أقل من 200 شخص في جميع أنحاء العالم مصاب بهذه المتلازمة، وتشمل السمات السريرية مجموعات متغيرة من اعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM)، اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، داء الأرومة الليفية الشغافية (EFE)، عدم انضغاط البطين الأيسر (LVNC)، عدم انتظام ضربات القلب البطيني، الموت القلبي المفاجئ، فترة QTC المطولة، معالم حركية متأخرة، اعتلال عضلي قريب، خمول وتعب، كثرة الوحيدات التعويضية، العدوى البكتيرية المتكررة، نقص سكر الدم، اللاكتيك الحماض، النمو وتأخر البلوغ، مشاكل التغذية، فشل النمو، الإسهال العرضي، السمات المميزة، وتاريخ العائلة المرتبط بـ X. وكما يُنظر إلى هذه المتلازمة فيما مضى على أنها مرض قلبي، أما الآن فتعتبر اضطرابًا متعدد الأنظمة تُمكن رؤيته لأول مرة من قبل العديد من المتخصصين أو العموميين المختلفين، حيث تم وصف BTHS لأول مرة في عام 2010 على أنه سبب غير معروف لوفاة الجنين.
لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة بارث، على الرغم من إمكانية تخفيف أعراضها والتحكم بها بنجاح، حيث تُجرى حاليًا تجارب سريرية لبعض العلاجات المحتملة في المستقبل مثل استبدال الجين TAZ، كما أجرت جامعة فلوريدا بحثًا لدراسة جدول استبدال الجين TAZ عند مرضى متلازمة بارث، وأظهر هذا البحث نتائج أولية واعدة، ولكن موافقة الإدارة الأمريكية للغذاء والدواء على هذا العلاج الجيني يتطلب مزيدًا من الأبحاث والاختبارات واسعة النطاق(Clarke, S., et al., 2013.
5- متلازمة اللكنة الأجنبية (FAS)
لقد مر الآن أكثر من قرن من الزمان عندما أبلغ الباحثون عن اضطراب الكلام الحركي، والذي يشار إليه غالبًا باسم “متلازمة اللكنة الأجنبية” (FAS)، حيث تم تشخيص المرض وفقًا لعدة عوامل وسمات، منها: أنه يتم اعتبار الشخص مصاباً بمتلازمة اللكنة الأجنبية في حالة تحدث بلهجة أجنبية ليس له أي معرفة سابقة بها، حيث تبدو هذه اللهجة مختلفة عن لهجة المريض الأصلية، ومن الواضح أن هذا التغير مرتبط بتلف في الجهاز العصبي المركزي، وليس عبارة عن رد فعل هستيري (Keulen, S., 2016).
ومن هنا يمكن توضيح أن متلازمة اللكنة الأجنبية تعتبر من المتلازمات النادرة التي تحدث نتيجة لإصابة في الدماغ مثل السكتة الدماغية أو بعض حالات الصداع النصفي الحاد أو ما يسمى بالشقيقة الحادة أو بسبب وجود ورم في الدماغ والذي يتسبب في حدوث هذه المتلازمة، حيث يقوم المريض بتغيير اللهجة المعتادة للغة أو لهجة أخرى، وتكون هذه اللهجة جديدة على الشخص لا يوجد لها اكتساب مسبق أو معرفة جيدة بها.
تم ذكرها لأول مرة من قبل بيير ماري عام 1907 في باريس، والجدير بالذكر أن المصابون بهذه المتلازمة لا يشعرون بغرابة في السمع عند التحدث بلكنة أجنبية غير لغتهم الأم، على سبيل المثال: قد يتحدث شخص لغته الأم الإنجليزية البريطانية بلهجة سكان نيويورك الأمريكية.
وجد الباحثون في جامعة أكسفورد أن هناك أجزاء خاصة محددة من الدماغ تضررت في بعض حالات الإصابة بمتلازمة اللكنة الأجنبية، وهذا يشير إلى أن هناك أجزاء محددة في الدماغ تتحكم بوظائف لغوية متعددة، وأن الضرر قد يؤدي إلى التغير في الطبقة الصوتية أو النطق الخاطئ للمقاطع مما يسبب تهجئة مختلفة للكلام وتشويشاً في أنماط الصوت بطريقة غير محددة، هناك أدلة متزايدة على أن جزء المخيخ المسؤول عن التحكم بالوظائف الحركية، قد يكون له علاقة أساسية في بعض حالات متلازمة اللكنة الأجنبية، مما يعزز فكرة أن تغير أنماط الكلام عملية ميكانيكية وبالتالي غير محددة (Liu, H., et al., 2015)
6- المتلازمة الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين (CAPS)
أما هذه المتلازمة فهي عبارة عن مجموعة من أمراض الالتهابات الذاتية النادرة التي تشمل متلازمة الالتهاب الذاتي العائلية الباردة (FCAS)، ومتلازمة ماكل-ويلز (MWS)، ومتلازمة الالتهاب المزمن العصبي الجلدي المفصلي عند الأطفال (CINCA) والتي تُعرف أيضًا باسم مرض حديثي الولادة المؤثر على الأجهزة المختلفة بالجسم (NOMID).
وُصفت هذه المتلازمات في البداية على أنها حالات طبية متمايزة رغم وجود بعض التشابهات الطبية، وغالبًا ما تظهر على المريض أعراض متداخلة منها الحمى والطفح الجلدي الذي يُشبه الشرى (شبه شروي) مع تأثر المفاصل بدرجات متفاوتة الحدة يصحبها التهاب مجموعي. كما توجد هذه الأمراض الثلاث على سلسلة متصلة من الحدة: وتعتبر متلازمة الالتهاب الذاتي العائلية الباردة هي الحالة الأقل حدة، ومتلازمة الالتهاب المزمن العصبي الجلدي المفصلي عند الأطفال (مرض حديثي الولادة المؤثر على الأجهزة المختلفة بالجسم) هي الحالة الأكثر حدة، بينما متلازمة ماكل-ويلز لها نمط ظاهري متوسط.
كما ثبت أنه من خصائص هذه الحالات على المستوى الجزيئي وجود طفرات بنفس الجين في الأمراض الثلاثة جميعًا. المتلازمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين هي حالات نادرة جدًا تصيب فقط عدداً قليلاً من الأشخاص من كل مليون شخص ولكنها ربما تكون غير معروفة بالقدر المناسب، ويمكن أن توجد هذه المتلازمات في كل بقاع العالم، وتعتبر هذه المتلازمة من ضمن الأمراض الوراثية.
يمكن أن تؤثر هذه المتلازمة على الحياة اليومية للشخص المصاب، كما أنها تؤثر أيضًا على عائلته، حيث تتأثر جودة الحياة بسبب نوبات الحمى المتكررة، وقد يكون هناك غالباً تأخير كبير قبل التوصل للتشخيص الصحيح للمرض، مما قد يؤدي إلى قلق الوالدين واتخاذ إجراءات طبية غير ضرورية في بعض الأحيان.
وفقًا لما سبق نستنتج أن وجود شخص من ذوي المتلازمات النادرة يؤثر بشكل أو بآخر في كل فرد من أفراد الأسرة، حيث يكون ذلك مؤلمًا جدًا وحينها نجد أن أفراد الأسرة يحملون مشاعر الحزن والخسارة، لهذا يجب القيام بدعم الأسرة وذلك يمكن أن يتم من خلال بعض النقاط الرئيسية، والتي تتمثل في:
القيام بتوفير بيئة آمنة ومأمونة ليتمكن الأشخاص من ذوي المتلازمات من التطور والتحسن، القيام بتشجع الأسرة على القيام بدورها الوقائي من خلال إعداد الوالدين لمرحلة الأبوة والأمومة وتكوين المهارات اللازمة لهذه المرحلة، والاستعانة بوسائل الإعلام لتحقيق التوعية الاجتماعية والنفسية والصحية للأسرة، واتخاذ الإجراءات الوقائية التي تضمن سلامة الزوجين من الجهة الصحية و الخلو من الأمراض الوراثية، وتدعيم مراكز الطفولة والأمومة وإعطاء الطفل كافة التطعيمات التي تحول دون الوقوع في أي من الأمراض المختلفة، وتوفير خدمات الطب الوقائي ونشرها لتكون في متناول الأسرة، والقيام بتعميم وتدعيم مراكز التوجيه والاستشارات الأسرية لعلاج المشكلات التي تتعرض لها الأسرة، والمشاركة في المنظمات الأهلية التطوعية وبرامجها الخاصة بالوقاية من الإعاقة.
