متلازمات نادرة

بعدَ عامٍ تكملُ مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية ربيعها الأربعين في خدمة الأشخاص ذوي الإعاقة كأوّل مؤسسةٍ في دولةِ الإماراتِ العربية المتحدة تعنى بأبناءِ هذهِ الفئةِ وتعمل على احتوائهم ومناصرتهم وتمكينهم وتعليمهم ودمجهم وفق أفضل الممارسات العالمية.

وكما صار معروفاً لم تكسب المدينة مكانتها المرموقة داخل البلاد وخارجها سوى لكونها بذلت بإخلاصٍ كل إمكانياتها لتحسين جودة حياة الأشخاص ذوي الإعاقة وتوعية فئات المجتمع بقضاياهم وكيفية التعامل معهم ودمجهم في المجتمع بالشكل الأمثل.

ولكوننا نعيش في عالم مزدحم بالأحداث والتطورات قد لا يعرف الكثيرون أن اهتمام المدينة بالأشخاص ذوي الإعاقة يشمل حتى الأشخاص أصحاب المتلازمات النادرة فما هي هذه المتلازمات وكيف تقدم المدينة الخدمات لأصحابها؟

منظمة الصحة العالمية تشير إلى الإعاقة كمصطلح جامع يضم تحت مظلته الأشكال المختلفة للاعتلال أو الخلل العضوي، ومحدودية النشاط، والقيود التي تحد من المشاركة حيث أن للأشخاص ذوي الإعاقة احتياجات عدة تشمل الصحة والأمن الاقتصادي والاجتماعي، والتعلم وتنمية المهارات.. إلخ وكلها يمكن، بل ينبغي أن تلبى من خلال إدراجها في السياق العام للبرامج والخدمات.

مليار شخص لديهم إعاقة

كما أن التقرير العالمي حول الإعاقة، الذي اشترك في إعداده كل من منظمة الصحة العالمية والبنك الدولي، أكد أنّ أكثر من مليار نسمة في العالم لديهم شكل ما من أشكال الإعاقة مع التنويه إلى أن الأشخاص ذوي الإعاقة أقلّ حظاً من غيرهم فيما يخص الحالة الصحية والإنجازات التعليمية والفرص الاقتصادية، كما أنّهم أكثر فقراً مقارنة بغيرهم (بشكل عام) وهناك أسباب عدة لذلك منها، نقص الخدمات المتاحة والعقبات الكثيرة التي يواجهونها في حياتهم اليومية.

من أنواع الإعاقة كما هو معروف الحركية، الحسية، والذهنية إلخ.. وهي إعاقات معروفة بالنسبة للمجتمع عموماً لكن ما لا يعرفه الكثيرون أن هناك متلازمات نادرة من حق أصحابها أن يجدوا العناية المناسبة ويتلقوا الخدمة التي تسهم في مناصرتهم وتمكينهم.

المتلازمة

في هذا الإطار يمكن القول تعريفاً إن المتلازمة مجموعة من العلامات والأعراض الطبية التي ترتبط ببعضها وكلمة متلازمة (syndrome) مشتقة في الأصل من كلمة يونانية (sundromos) ومعناها التزامن حيث أن المرض يظهر بشكل متزامن مع بداية ظهور الأعراض.

من أشهر المتلازمات المعروفة حول العالم متلازمة داون حيث تصيب هذه المتلازمة الكروموسومات فتقوم بزيادة عددها من 46 إلى 47 ومن أهم صفات أصحابها الشبه المتقارب بينهم أيضاً هناك متلازمة تيرنر التي سميت باسم الطبيب هنري تيرنر الذي لاحظ مجموعة من الصفات المشتركة بين بعض الفتيات مثل الشبه المتقارب وقصر القامة ووجود جلد زائد حول الرقبة ومن أسبابها فقدان كروموسوم إكس بشكل كامل أو جزئي.

تقديم الخدمات المناسبة للأشخاص ذوي المتلازمات النادرة

أما المتلازمات النادرة فهي تلك التي تصيب عدداً قليلاً جداً من الأشخاص حول العالم وتكون المعلومات عنها شحيحة لا يعرفها إلا الاختصاصيون أو المقربون من الشخص الذي يحملها وفي هذا الصدد تؤكد الأستاذة أسماء محمد الدرمكي مدير فرع مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية بكلباء أن المدينة حريصة على تقديم كل الخدمات المناسبة للأشخاص من ذوي المتلازمات النادرة.

الاستاذة أسماء أكدت وجود حالتين من المتلازمات النادرة في فرع المدينة بكلباء الأولى من ذوي متلازمة باتو والثانية من ذوي متلازمة مواء القطط.

وتعرف متلازمة باتو أيضاً بتثلث الصبغي 13 وهو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي يؤدي إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ ونسبة حدوثها حالة لكل 20,000 ولادة.

ومن أعراض هذه المتلازمة صغر حجم الرأس والعينين وزيادة عدد الأصابع والتصاقها وتراكبها فوق بعضها بالإضافة إلى تكور باطن القدم.

أما متلازمة مواء القطط فهي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس وترجع تسميتها إلى بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة وقريباً من مواء القطّة.

من أعراض المتلازمة أيضاً قصر القامة وصغر في حجم الرأس وتباعد العيون عن بعضها البعض ووجود شق جفني مع ارتفاع سقف الحلق ووجود تشوّهات في القلب وصعوبة التواء الأصابع الصغيرة.

مدير فرع المدينة بكلباء أكدت حرص جميع العاملين والاختصاصيين على تقديم الخدمات المناسبة للأشخاص ذوي المتلازمات النادرة أسوة بأقرانهم وفق أفضل الممارسات العالمية انسجاماً مع رؤية المدينة وأهدافها ورسالتها.

25 شخصاً من ذوي المتلازمات النادرة في المدينة

الدكتورة سامية محمد صالح مدير مدرسة الوفاء لتنمية القدرات التابعة للخدمات الإنسانية قالت في هذا الصدد: خلال السنوات الماضية استقبلت مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية أعداداً متزايدة من الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة بلغ عددهم في مختلف الأقسام والفروع 25 شخصاً وأضافت: تنوعت المتلازمات النادرة التي يحظى أصحابها بخدمات المدينة فمنهم أشخاص من ذوي متلازمة ولف هيرتون وهناك أشخاص من ذوي متلازمة ديلاج أو متلازمة سانقبلو أو هيدر أو داندوكر أو جوبيرت أو تريبتر أو كولينز أو فكنرول أو إدوارد أو إنجلمان أو داندوكر أو كابولس..

الدكتورة سامية تؤكد أهمية التعرف الناجح على نوع المتلازمة لأن من شأن ذلك المساهمة في التشخيص الجيد وتحديد نوع الخدمات بدقة بالإضافة إلى تحديد فريق العمل الخاص بالمتابعة.

من المتلازمات النادرة التي تقدم المدينة الخدمات لإصحابها وفق أفضل الممارسات العالمية متلازمة البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة التي تجعل الطفل يبدو كالكهول في صفاته الجسمانية بالإضافة إلى مجموعة من الأعراض الأخرى أيضاً من المتلازمات النادرة متلازمة كابوكي ومتلازمة داندي ووكر التي يمكن اكتشافها في المرحلة الجنينية ومكن أعراضها فيما بعد التأخر في النمو.

ومن هذه المتلازمات أيضاً متلازمة الكابوكي أو متلازمة (الماكياج) لأن ملامح الأشخاص الذين يحملونها تبدو الممثل المسرحي الياباني الذي يضع الماكياج ومن أبرز السمات التي تصاحبها التأخر في النمو ومشاكل اللغة والتخاطب وغالباً يتم تصنيف الأشخاص من ذوي متلازمة الكابوكي ضمن الأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية.

أما متلازمة إنجلمان فقد سميت نسبة لمكتشفها (من المحرر: وهي اضطراب وراثي يتسبب في إعاقات النمو ومشاكل عصبية وأحيانًا نوبات، وغالباً ما يبتسم الأشخاص من ذوي هذه المتلازمة ويضحكون باستمرار، ولديهم شخصيات سعيدة وسريعة الانفعال، وعادةً ما تكون حالات التأخر في النمو، التي تتراوح بين حوالي 6 و12 شهراً، هي العلامات الأولى للمتلازمة، وغالباً ما تبدأ النوبات بين عمري سنتين و3 سنوات، ويميل الأشخاص من ذوي متلازمة أنجلمان إلى عيش حياة طبيعية، ولكن لا يمكن الشفاء منها في حين يتم التركيز على إدارة المشكلات الطبية والتنموية) ومن الملاحظ وجود فروقات فردية كبيرة بين الأشخاص الذين يحملونها وبناء عليه وفي كثير من الأحيان فإن عملية التأهيل تعتمد على كل حالة بمفردها.

في الختام توضح مديرة مدرسة الوفاء لتنمية القدرات أهمية التشخيص المعتمد من قبل فريق متعدد التخصصات خاصة في ظل وجود مؤشرات جسمية غير معتادة بالإضافة إلى توفير البيئة التعليمية والتأهيلية على ضوء احتياج صاحب المتلازمة وتوعية العاملين في هذا المجال.