http://genesdev.cshlp.org/content/28/21/2407
منذ أيام نشرت هذه الدراسة المبشرة عن طريقة مبتكرة للسيطرة على التغيرات البروتينية التي تؤدي لتغيرات تشريحية في المرض المعروف NF1 وهو من الأمراض التي تصاحبها أعراض توحد، مثله مثل التصلب الأنبوبي إذا أحببتم تقريب الفكرة.
مصدر الأمل هو الفكرة الجديدة وجسارة التعامل، فإن وجود بروتينات غير طبيعية نتاج لتغير جيني، سيحدث خلل في تركيب المراكز في المخ، ومن ثم أعراض توحد أو غيرها، وبالتالي تعديل أو منع تلك البروتينات سيعدل الأعراض أو يخفف منها.
http://www.nature.com/ncomms/2014/14…comms6748.html
يوم 10 ديسمبر الماضي نشرت مجلة Nature البحث الهام القوي عن الخلل المناعي والالتهابي في المخ لدى ذوي التوحد، وتلك هى نتيجة تحليل عينات من 72 مخاً بشرياً لذوي توحد وأشخاص غير توحديين بعد وفاتهم، وهذا ضمن جمع عينات للبحوث الحالية والمستقبلية من أشخاص ذوي توحد توفوا في أعمار مختلفة، وإنشاء بنك لهذه العينات.
الجديد في هذا البحث أنه دليل قوي على وجود أعراض التهابية مناعية في المخ لدى ذوي التوحد، وهي إحدى أقوى نظريات تفسير اضطراب التوحد.
http://www.nature.com/neuro/journal/…l/nn.3907.html
22 ديسمبر 2014
نشرت مجلة علم الأعصاب Nature Neuroscience هذه الدراسة الهامة جدا عن العدد الكبير من الطفرات الجينية التي تصيب ذوي التوحد، والتى تحدد شكل وشدة الأعراض التي تظهر على كل حالة، ومن ثم تفسر لماذا تختلف حالة كل فرد من ذوي التوحد عن غيره حتى لو كان من إخوته، وكذلك حاول الباحثون تفسير لماذا الإناث أقل عدداً من الذكور المصابين بالتوحد، بينما الأعراض أشد لدى المصابات من الإناث، وهذا يذكرنا بالنظرية التي تفترض وجود حماية من نوع ما لدى الإناث ضد التوحد، ومن ثم لن تصاب الأنثى بالتوحد الا إذا كانت الطفرات الجينية لديها أكثر عدداً وفي جينات ذات تأثير وظيفي كبير بالمخ.
وكل عام وأنتم بخير قراء المنال الأعزاء وإلى اللقاء في العدد القادم.
أخصائى الأمراض النفسية والعصبية بمستشفى آل سليمان وشركة كهرباء مصر
طبيب جمعية ومركز التأهيل الشامل للمعاقين بمحافظة بورسعيد
مستشار إعاقات الطفولة لجمعية نور الرحمن
صاحب مدونة ( إطلالة على التوحد ),
كاتب ومؤلف بمجلة وكتاب المنال الصادر عن مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
كاتب بمجلة أكاديمية التربية الخاصة السعودية
){kind=link}