نشرت المجلة الطبية الإلكترونية الجديدة e biomedicine في 22 يناير 2015 هذا البحث الجديد والمهم:
Rare Autism-Associated Variants Implicate Syntaxin 1 (STX1 R26Q) Phosphorylation and the Dopamine Transporter (hDAT R51W) in Dopamine Neurotransmission and Behaviors
فمن المعروف أن الخلل في وظيفة وكمية الموصل العصبي Dopamine تسبب أمراضا عصبية عديدة ومنها الفصام، ثنائية القطبية، فرط النشاط والحركة ونقص الانتباه، وربما التوحد أيضاً كما افترض Money, Stanwood 2013.
ولهذا فقد تركز البحث الجديد الذي نتناوله اليوم على الجينات التي تتحكم في الأنزيم الخاص بتنظيم كمية الدوبامين في المشابك العصبية ويعرف إختصاراً بـ DAT، خاصة أن الدراسات الجينية افترضت علاقة بين DAT والتوحد مثل Bowton 2014 وآخرون.
المعلومة المفيدة، أن هناك قبول للفكرة المتداولة عن الدور الهام للإختلافات الجينية النادرة rare Genetic Variants في العرضة لخطر الإصابة بالأمراض الشائعة.
وضمن الدلائل على هذه الفكرة ما توصل إليه بحث Cartier 2015 أن الإختلافات في مادة الجينين SLC6A3, STX1A تؤدي إلى خلل في الناقل العصبي دوبامين ومن ثم قد يسبب بعض أعراض التوحد.
أشكركم جميعا وأحييكم وإلى اللقاء في العدد القادم للمنال.
أخصائى الأمراض النفسية والعصبية بمستشفى آل سليمان وشركة كهرباء مصر
طبيب جمعية ومركز التأهيل الشامل للمعاقين بمحافظة بورسعيد
مستشار إعاقات الطفولة لجمعية نور الرحمن
صاحب مدونة ( إطلالة على التوحد ),
كاتب ومؤلف بمجلة وكتاب المنال الصادر عن مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
كاتب بمجلة أكاديمية التربية الخاصة السعودية
){kind=link}