تعتبر Autism Speaks أكبر مؤسسة غير حكومية لذوي التوحد وأسرهم والمهتمين بهم في العالم، وهى الممول الرئيسي، مع مؤسسات أخرى في كندا وإنجلترا وأيرلندا، للمشروع الضخم Autism Genome Project. وهو مشروع للدراسة الجينية للتوحد تشترك به 11 دولة ممثلة بـ 50 مركز بحوث. وكل فترة يصدر عن هذا المشروع بحث جديد يمثل نقلة نوعية في دراسة التوحد وفهم طبيعته، مع أمل متجدد أن يؤدي ذلك للوقاية من هذا الاضطراب أو علاجه في القريب.
وأمس القريب في الأول من مايو 2014 صدر أحد أكبر هذه البحوث في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية The American Journal of Human Genetics، وتجدونه إخواني الأعزاء على الرابط التالي كاملا وموضحا برسوم ومراجع وافية ومادة علمية إضافية لمن يحب التوسع من الباحثين: http://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(14)00150-5.pdf
فقد قامت مجموعة الباحثين بدراسة المادة الجينية من 2446 أسرة ممن لدى شخص منهم أو أكثر عرض التوحد، وقارنوها بالمادة الجينية من 4768 شخصاً ممن ليس لديهم أعراض مرض عصبي أو نفسي، وذلك بغرض إكتشاف ما يسمى Copy Number Variants أي إختلافات في المادة الجينية، وهى عبارة عن زيادة أو حذف في الـ DNA المكون للجينات. وبالفعل وجد زيادة في مثل هذه الاختلافات لدى ذوي التوحد وأسرهم مقارنة بغيرهم.
كما وجدت بعض الاختلافات التي تشير إلى خطورة الإصابة بـ (الصرع أو وهن العضلات أو أمراض القلب) كمشاكل طبية مصاحبة لبعض حالات التوحد، وهذا يعتبر مرشداً ودليلاً للممارسين الطبيين الذين يتعاملون مع ذوي التوحد لصياغة برامج تشخيص مبكر وتدخل علاجي فردي لكل حالة توحد حسب نتيجة الفحص، ومن ثم يوصي الباحثون بأن يضاف هذا النوع الجديد من فحص التغيرات الجينية لما هو متعارف عليه من فحص قياسي وراثي لذوي التوحد.
تحياتي لكم جميعا، وألتقيكم العدد القادم من المنال
أخصائى الأمراض النفسية والعصبية بمستشفى آل سليمان وشركة كهرباء مصر
طبيب جمعية ومركز التأهيل الشامل للمعاقين بمحافظة بورسعيد
مستشار إعاقات الطفولة لجمعية نور الرحمن
صاحب مدونة ( إطلالة على التوحد ),
كاتب ومؤلف بمجلة وكتاب المنال الصادر عن مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
كاتب بمجلة أكاديمية التربية الخاصة السعودية
){kind=link}