مليارات عديدة جداً هي خلايا الجسم وكل منها يحتوي مركزاً هو عبارة عن المادة الصبغية أو الكروموزومات، وهي التي تشرف على البدن ووظائفه وتنقل الوراثة من جيل إلى جيل. في كل خلية يوجد ست وأربعون صبغياً تتوزع بشكل أزواج عددها ثلاثة وعشرون، أي خلل في عدد هذه الصبغيات أو أي تشوه في بنيتها لابد وأن يؤدي لخلل يعم البدن.
وهناك صبغي يحمل الرقم (12) وبالطبع يوجد منه إثنان في كل خلية، ولكن قد نجد بدل الاثنين ثلاثة وبالتالي يصبح عند حالات متلازمة داون (74) صبغياً، وندعو هذه الحالة بالتثلث الصبغي (12)، أو متلازمة داون.
هل هي حالة شائعة؟
نعم، حيث توجد حالة منها بين كل 600 ـ 800 ولادة حية، بينما داخل الرحم يوجد ضعف هذه النسبة ولكن نصفهم يحدث لهم إسقاط في بداية الحمل.
ما هي الأسباب؟
لقد وجد ترافق قوي ما بين عمر الأم ونسبة حدوث متلازمة داون، فالأم التي عمرها 20 سنة لديها احتمال حدوث يعادل 2000/1 بينما التي عمرها 40 سنة يرتفع الاحتمال لديها إلى 100/1 وبعمر 49 سنة تصبح النسبة 21/1، وسبب ارتفاع النسبة بهذا الشكل غير معلوم على وجه الدقة، ولكن هناك ملاحظات فقد يكون لأشعة البطن علاقة، والفيروسات قد يكون لها ضلع في القضية كفيروسات التهاب الكبد الانتاني. إن أضداد الدرق لها دور ونقص مرات الجماع متهم أيضاً، وهناك أخيراً عامل هام هو التأهب الوراثي.
إذا ولد طفل لديه متلازمة داون فهل يؤثر هذا على من بعده؟
نعم، تزداد الاحتمالات بمقدار 100/1
ما هي مواصفات الأطفال ممن لديهم متلازمة داون؟
طفل مسالم، ليس بالعدواني، ملكاته العقلية أقل من أقرانه مع رخاوة باليدين، ويميل لأن يبقي فمه مفتوحاً مع تبارز اللسان للخارج وكذلك تبارز البطن، والقامة قصيرة، والمشية تنقصها الرشاقة، الرأس يكون مربعاً وصغيراً إلى حد ما ويكون قفاه مسطحاً والشعر خفيفاً على الجوانب، فتحات الأجفان تميل للأعلى، عظام الرأس رقيقة، الأنف صغير وجذره منخفض مسطح، وتحدث طيات بين الأنف والعين وكأنها جفن ثالث لم يكتمل، العيون تحدث بها إصابات عدة، أما الأذن فهي صغيرة قصيرة، وصيوانها يكون متبارزاً أو غائباً وتتوضع أسفل موضعها الطبيعي، والأسنان صغيرة وقليلة وغير منتظمة، الرقبة قصيرة وكذا الأيدي، ولو فتحنا اليد لوجدنا عليها خطين بدل الخطوط الثلاثة الكبرى المعروفة، القلب لا يخلو ـ عند الكثيرين ـ من تشوهات أو فتحات، جلد الأطراف جاف والشعر ناعم مبعثر، الذكر عقيم وقضيبه صغير والخصوتان قد تغيبان، أما الأنثى فقد تطمث وقد تحمل. وقد تحدث الاختلاطات، وقد يتشوه شكل الصدر فيصبح غائراً أو متبارزاً كصدر الحمامة، تشوهات الجهاز الهضمي والفقرات واردة وقد لا يوجد لدى الأطفال ممن لديهم متلازمة داون إلا أحد عشر ضلعاً وقد يحدث لديهم سرطان الدم.
هل يمكن تشخيص الحالة عند الوليد؟
نعم فهناك علامات تمكن الطبيب من تشخيصها.
هل يمكن التشخيص قبل الولادة؟
نعم والمخبر هو ساعد الطبيب الأيمن في ذلك.
ما هو سير المتلازمة؟
تتحسن رخاوة العضلات مع العمر، ولكن التطور العقلي يتباطأ ومعدل الذكاء هو 25 ـ 50% ولكن قد يكون ذكاء البعض طبيعياً، ولحسن الحظ فإن الإنجاز أو الأذى الاجتماعي أكثر مما يتوقع، هؤلاء الأطفال مرحون وتبدو عليهم ملامح الفرح وهم ودودون ولكن قد يكون العناد ميزتهم وقد يكونون مولعين بالإزعاج أو الأذى، الصوت خشن أجش والنمو بطيء نسبياً.
ماذا نستطيع أن نقدم لهم؟
بالطبع نعالج الاضطرابات التي لديهم ما أمكننا ذلك، وكذلك هناك برامج تدريب أثبتت فعاليتها خصوصاً خلال السنوات الخمس الأولى من العمر.
العمر؟
الأجل بيد الله سبحانه وتعالى، ولكن هناك أسباب قد تؤدي للوفاة المبكرة لدى هؤلاء كآفات القلب والسرطان والتهابات الرئة، وهناك مشاكل يصعب شفاؤها لديهم كالتهاب الأنف المزمن والتهاب ملتحمة العين وآفات ما حول الأسنان.
من مواليد صماخ ـ حماة في سورية عام .1965
حائز على شهادة الطب البشري MBBCH، وعلى شهادة الماجستير MA في طب الأطفال من جامعة دمشق، وعلى شهادة البورد العربي (الدكتوراه Ph) في طب الأطفال من المجلس العربي للإختصاصات الطبية، وعلى الزمالة البريطانية في طب الأطفال AMRCPCH من لندن.
يتمتع بعضوية العديد من الهيئات والجمعيات العلمية والطبية والمهنية والإنسانية العالمية.
حاضر في العشرات من المؤتمرات والندوات والمحاضرات العلمية والطبية والأدبية في العديد من البلدان، وساهم بتقديم دورات تدريبية للأطباء.
له العشرات من الكتب والأبحاث والدراسات والمؤلفات والقصص.
حاز على براءة اختراع لتصميمه تقنية جديدة تمكن الشخص الأعمى من استخدام الحاسوب (الكمبيوتر) وما يتبعه من نظم.
نال العديد (15) من الجوائز وشهادات التقدير والشكر والثناء من جهات رسمية ومهنية وعلمية وطبية عديدة.
له أكثر من (1200) مقالة منشورة في أكثر من ستين من المجلات والصحف والدوريات في الدول العربية والدول الأوروبية، بالإضافة إلى مئات المقالات على العشرات من مواقع الإنترنت.
له سبق في مجال إدخال خدمات الطب عبر الإنترنت إلى المنطقة العربية.
عمل سابقاً كمدير لأحد مراكز الأبحاث.
يعمل حالياً كاستشاري في طب الأطفال وحديثي الولادة وأمراض الوراثة عند الأطفال في مجمع الأسد الطبي في مدينة حماة.
