متلازمة إِهلرز- دانلوس (بالإنجليزيةEhlers Danlos Syndrome ) وتعرف اختصاراً بـ(EDS) كانت تسمى سابقاٍ باسم جلد مفرط المرونة، وهي اضطراب وراثي في النسيج الضام، أول من قام بوصفه طبيب الجلدية الهولندي أدوارد أهلرز (Edward Ehlers) عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس(Henri-Alexandre Danlos) بشرح أسبابه عام 1908، لذلك سميت الحالة باسم هاذين العالمين.
تُعد متلازمة إهلرز- دانلوس مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الأنسجة الضامة؛ وهي عبارة عن مادة مكونة من الألياف، تشكل إطاراً لجسم الإنسان وأعضائه الداخلية، تحافظ على شكلها وتماسكها وتوفر الدعم الداخلي لها، وتوجد في البشرة والمفاصل وجدران الأوعية الدموية في المقام الأول. وتُعد الأنسجة الضامة مزيجاً مركَّباً من البروتينات والمواد الأخرى التي تعطي القوة والمرونة للهيكل التشريحي الأساسي للجسم.
تكون لدى الأشخاص من ذوي متلازمة متلازمة إهلرز – دانلوس مفاصل ذات مرونة مفرطة وبشرة قابلة للتمدد وضعيفة. ويمكن أن تصبح هذه الحالة مشكلة في حالة الإصابة بالجروح والتي تتطلب الخياطة وهذا لأن الجلد لا يكون قوياً بالقدر الكافي لتثبيت الغُرز.
وهناك عدة أنواع من هذه المتلازمة يمكن أن تتراوح الإصابات بها من المعتدلة إلى المهددة للحياة. ويصاب واحد من أصل كل خمسة آلاف شخص بهذه المتلازمة، وتؤثر على كل الاعراق البشرية، ويمكن لنوع أشد خطورة من هذا الاضطراب والمعروف باسم (متلازمة إهلرز – دانلوس نوع الأوعية الدموية) أن يؤدي إلى تمزق جدران الأوعية الدموية في الأمعاء أو الرحم، ولهذا النوع من المتلازمة مضاعفات خطيرة محتملة في حالة الحمل، ومن الواجب التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية قبل التفكير في تكوين أسرة.
الأعراض
على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون طبيعياً، ومعدل الذكاء طبيعياً، أما انتشار المضاعفات فيكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط، وتختلف الأعراض بشكل واسع حسب الطفرة الوراثية الخاصة والنمط الناتج عن المتلازمة، وعادة ما تكون متشابهة في العائلة الواحدة، لذا تلاحظ أنماط ودرجات متنوعة من الحالات.
تتضمن علامات الشكل الأكثر شيوعاً من متلازمة إيلرز ـ دانلوس وأعراضها ما يلي:
- مرونة مفرطة في المفاصل: نظراً لزيادة مرونة النسيج الضام الذي يمسك المفاصل معاً، يمكن أن تتحرك مفاصلك لأبعد من نطاق حركتها الطبيعي. شيوع ألم المفاصل وخلعها.
- جلد قابل للتمدد: تسمح الأنسجة الضامة الضعيفة للجلد بالتمدد أكثر من المعتاد. فقد تستطيع سحب جزء من الجلد بعيداً عن اللحم، ولكنه يعود مباشرة إلى المكان الصحيح عند تركه. وقد تكون بشرتك أيضاً ناعمة ومخملية إلى حد غير عادي.
- هشاشة الجلد: عدم تعافي الجلد المتضرر جيداً. على سبيل المثال، غالباً ما تتمزق الغرز المستخدمة في غلق جرح، وتترك ندبةً ذات فجوة. قد تبدو هذه الندوب رقيقة ومجعدة.
- يمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. يعاني بعض المصابين بمتلازمة إيلرز ـ دانلوس مرونةً مفرطةً في المفاصل، ولكنهم يعانون أعراضاً جلديةً قليلةً أو معدومةً.
ومن أعراض هذه المتلازمة:
- هشاشة الأوعية الدموية الدقيقة.
- تشكل غير طبيعي للندوب، وشفاء غير اعتيادي للجروح.
- الجلد ناعم ومرن ومخملي الملمس، وسريع الإصابة بالكدمات.
- تمزق الأوتار والعضلات .
- هبوط الشرج.
- خلل الوظائف المستقلة.
- التعرض لالتهابات الصدر والجيوب الأنفية.
- انهيار الرئة واسترواح الصدر.
- الأمعاء / الرحم هشاشة أو تمزق عفوي.
- اضطرابات الضغط العصبي (متلازمة النفق الرسغي، تنمل الأطراف المؤلم، الاعتلال العصبي).
- اضطرابات القلق، والاكتئاب، الخلل الوظيفي النفسي والاجتماعي.
- عدم الحساسية لأدوية التخدير الموضعي.
- تشوه آرنولد خياري (حالة مرضية تحدث عند وجود تشوه خلقي نادر يصيب المخيخوحجرة المخيخ الخلفية).
- الصداع النصفي.
- مشاكل في التركيز أو الذاكرة.
- مشاكل مع استقبال الحس العميق بما في ذلك خلل القياس.
- فشل تراكم الصفائح الدموية (الصفائح الدموية لا تتجمع معا بشكل صحيح).
- هشاشة منتشرة في أنسجة الجسم.
- ميل للنزف نتيجة للجروح والكدمات – ولكن النزف عادة ما يكون بسيطاً، ويكون شديداً في حالات قليلة.
- قد يسبب الرض الطفيف جروحاً فاغرة واسعة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب الجراحية تميل لتمزيق النسيج الهش.
- تنشأ مضاعفات جراحية بسبب هشاشة النسيج العميق.
- كثيراً ما تتشكل ناميات لحمية (الأورام الرخوانية الكاذبة) على رؤوس الندبات أو في نقاط الضغط
- قد نجد كريات متكلسة تحت الجلد أو يثبت وجودها شعاعياً.
- الفتق المعدي المعوي.
- تمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه.
- ندبات رقيقة – ورقية – فوق النتوءات العظمية وخصوصاً المرفقين، الركبتين ومقدم الساقين .
متلازمة إهلرز – دانلوس، نوع الأوعية الدموية
عادةً ما يتشارك الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز – دانلوس ـ نوع الأوعية الدموية، في خصائص وجه مميزة كالأنف الرفيع، والشفة العلوية الرفيعة، وشحمة الأذن الصغيرة، والعيون البارزة. كما أنهم يتميزون أيضاً ببشرة رفيعة وشفافة يمكن أن تصاب بالكدمات بسهولة شديدة. وفي الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة، تكون الأوعية الدموية التابعة واضحة للغاية عبر الجلد.
يمكن أن تؤدي متلازمة إهلرز- دانلوس ـ نوع الأوعية الدموية، إلى ضعف أكبر شريان بالقلب (الأبهر)، بالإضافة إلى شرايين أماكن أخرى بالجسم. يمكن أن يؤدي تمزق أي من هذه الأوعية الدموية الأكبر إلى الوفاة. يمكن أن يؤدي نوع الأوعية الدموية أيضاً إلى ضعف جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة، والتي يمكن أن تتمزق أيضاً.
الأسباب
ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس بمجموعة من الأسباب الوراثية، فبعضها موروث وينتقل من الوالدين إلى الطفل. وفي حالة الإصابة بأشهر أنواع متلازمة إهلرز ـ دانلوس، فهناك احتمال بنسبة 50% أن ينتقل المورث إلى كل طفل من أطفال المصاب.
المضاعفات
تعتمد المضاعفات على أنواع العلامات والأعراض التي تعانيها. فعلى سبيل المثال، يمكن أن ينتج خلع المفاصل والتهاب المفاصل في مراحله المبكرة عن المرونة المفرطة للمفاصل. وقد يُصاب الجلد الضعيف بالتندب البارز.
إن الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز- دانلوس، من النوع الوعائي، معرضون لخطر الإصابة بتمزقات مميتة في أغلب الأحيان للأوعية الدموية الرئيسية، وقد تتمزق أيضاً بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء.
مضاعفات محتملة للأم في الحمل والولادة
يمكن للحمل أن يزيد من المخاطر التي تحدث نتيجة هشاشة أنسجة الأم ممن يحملن هذه المتلازمة ، لذا ينصح بمتابعة الحامل في المراكز المتخصصة للولادة، ومن هذه المضاعفات:
- ولادة الخدج.
- الولادة القيصرية.
- أخطار خزع الفرج.
- عرضة للنزف قبل وأثناء وبعد الولادة.
- التمزق الباكر لجيب المياه.
الوقاية والعلاج
إذا كان هناك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز ـ دانلوس وكان الشخص يفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيد في هذه الحال التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية — وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة. يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية على فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز ـ دانلوس التي تؤثر على الشخص الراغب في تكوين أسرة وعلى المخاطر التي تشكلها على أطفاله مستقبلاً.
أما بالنسبة للعلاج فلا يوجد في الوقت الحالي علاج شاف لهذه المتلازمة، وهناك فقط تدابير لتخفيف الأعراض تشمل تعلم كيفية حماية المفاصل ومنع وقوع الإصابات.
المصادر المستفاد منها:
- الموسوعة الحرة، ويكيبيديا
- mayoclinic.org
