الصورة من محور الإرشاد الأسري بمؤتمر المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة 2023
إعداد مجلس الاختصاصيين النفسيين والمشرفين التربويين في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
المشرف التربوي عبير سماحة
يطمح الوالدان إلى تحقيق آمالهما وتطلعاتهما من خلال الأبناء، حيث يقومان بتكريس حياتهما من أجل أن يحقق طفلهما ما يحلمان به من أجله، ولكن سرعان ما تتحطم هذه الآمال حينما تصطدم الأسرة بولادة حالة من ذوي الاضطرابات أو مرض ما، لا سيما إن كان هذا المرض مرضاً نادراً، حيث أوضح الاتحاد الأوروبي أن المرض يعد مرضًا نادرًا عندما يصيب 1 أو أقل من بين 2000 شخص (Eurordis,., 2020). كما أوضح أيضًا أن هناك حوالي 13.5 إلى 25 مليون طفل ومراهق يصاب بالمتلازمات النادرة التي يصل عددها إلى حوالي 5000 إلى 8000 من المتلازمات المختلفة (Wetterauer, 2008).
إلا أن هناك فرقاً واضحاً بين المرض والمتلازمة، حيث يعتبر المرض حالة ثابتة وواضحة أما المتلازمة فهي عبارة عن مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأعراض، تختلف تبعًا للنوع أو الشدة أو الحجم، هذا بالإضافة إلى الحالة ذاتها أيضًا (Eurordis,., 2020).
وتعتبر الأسر جزءاً لا يتجزأ من جميع الثقافات، كما أنها حجر الزاوية في المجتمع، وتبرز أهمية جودة الحياة الأسرية من أهمية الأسرة التي تعتبر وحدة المجتمع الأولى، وأهم العوامل المؤثرة في شخصية الفرد، كما أنها حلقة الوصل بينه وبين المجتمع، إلا أن الأسرة تتأثر بشكل أو بآخر عندما يتواجد فيها شخص من ذوي المتلازمات النادرة (Brown, I & Brown, R., 2003; Brown, I & Brown, R., 2004; Turnbull, A et al., 2015).
إن وجود شخص من ذوي المتلازمات النادرة داخل الأسرة يُعدُّ حدثًا ضاغطًا على كافة أفرادها تقريبًا، لأنه يمثل حدثًا غير متوقع، وفي ظل قلة خبرة أفراد الأسرة بنوع المتلازمة وطبيعتها يحدث تغير في وظائف وأدوار الأسرة بالكامل، كما يتأثر أيضاً الجانب الاقتصادي والاجتماعي والنفسي للأسرة، وتحتاج الأسرة إلى وقت كي تتكيف مع هذه التغيرات التي طرأت على وظائفها وأدوارها(Staunton, et al., 2020) .
ورغم العلمِ أن الأمراض النادرة ذات تأثير كبير على الشخص المصاب بها أو على أسرته عاطفياً أو اجتماعياً إلخ.. إلا أن هناك القليل من التبصر في مدى تأثير الإصابة بمرض نادر على الحياة اليومية للفرد المصاب وعائلته (ZonMw., 2022). كما نلحظ مخاوف الآباء النفسية بشأن القلق على الأشقاء، أو التخوف من توارث المتلازمة لأي مولود جديد داخل الأسرة، لذا لا بد من توفر الدعم الكافي لهذه الأسر وتوضيح المعلومات اللازمة لتخطي مخاوفها النفسية والطبية (Damen, I., 2022).
علاوة على ذلك، نجد أن اكتشاف الوالدين لهذه المتلازمات أو الأمراض قد جاء متأخراً، ويكون حينها العلاج محدود الخيارات، مما يزيد مستوى الألم والمعاناة سواءً بالنسبة للشخص ذي المتلازمة أو لأسرته (Zurynski, Y, 2017; Van Oers, H., 2014)
وكشفت المراجعة المنهجية أن آباء الأطفال ذوي الأمراض النادرة يعانون بدورهم من انخفاض في جودة الحياة مقارنة بآباء الأطفال غير المصابين بها، كما تختلف أيضًا القيم المعيارية والعوامل النفسية والاجتماعية، حيث تجدهم يميلون أكثر للانعزال والبعد عن التجمعات وإقامة العلاقات الاجتماعية الإيجابية (Dellve, L, 2006).
مدى تأثير وجود شخص من ذوي المتلازمات النادرة على الأسرة وأفرادها
من المظاهر التي تبدو على حياة أسر الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة: الميل نحو الرعاية والحماية الزائدة للشخص ذي المتلازمة، وعلى النقيض قد نجد بعض الأسر تهمل هذا الشخص وتهمل احتياجاته النفسية والعاطفية. كما أن بعض الأسر يضعف تماسكها، وتظهر بعض الآثار والاتجاهات السلبية بين الأخوة والأخوات نتيجة لوجود أخ ذي متلازمة نادرة، وبالتالي تتأثر الأسرة بالكامل وتظهر العديد من المشكلات العاطفية والسلوكية والاجتماعية وغيرها (عبدالعال وآخرون، 2018).
دعم أسر الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة
يعتبر دعم الأسرة أحد العوامل الرئيسية التي تساعد على التكيف مع هذه التحديات والصعوبات النفسية والاجتماعية التي يمكن مواجهتها، ومن أشكال الدعم التي يمكن تقديمها للأسر توعيتها بنوع المتلازمة من خلال تقديم معلومات طبية كافية عن كيفية التعامل مع الحالة، والنمط الغذائي، وتقديم بعض الدعم والإرشادات، من خلال الحصول على رعاية طبية، ودعم اجتماعي وتعليمي مناسب، وإعادة تأهيل، بالإضافة إلى توفير خدمات إرشادية. وكي تكون هذه الخدمات فعالة وتحدث فرقًا لا بد من تحديد الحاجات الأساسية للأسرة كي يتم التخطيط بصورة فاعلة للخدمات المقدمة، كما تلعب المشاركة الأسرية دورًا كبيرًا في نجاح الخدمات والبرامج التربوية المقدمة.
أيضاً يمكن أن تساعد شبكات الأسرة الداعمة هذه الأسر في كيفية التعامل مع مجموعة متنوعة من التحديات النفسية، والحد من القلق والاكتئاب وتوفير الشراكة لمواجهة الشعور بالوحدة، حيث أن الدعم الاجتماعي مصدر مهم من مصادر الدعم الفعال الذي يحتاجه الأفراد ذوو المتلازمات وأسرهم أيضًا، فمن خلال هذه المساندة يمكنهم أن يحققوا توافقاً على المستويين الشخصي والاجتماعي، إذ يؤثر حجم المساندة الاجتماعية من الآخرين ودرجة رضاهم عنها في كيفية إدراكهم لضغوط الحياة المختلفة، وأساليب مواجهتهم وتعاملهم مع هذه الضغوط، كما تلعب المساندة الاجتماعية دوراً مهمًا في إشباع حاجات الأسر المختلفة وخاصة الحاجة للأمن النفسي وخفض مستوى المعاناة الناتجة عن شدة الأحداث الضاغطة للحياة وعدم القدرة على التكيف مع أفراد المجتمع .
وكما نجد أن الدعم غير الرسمي الذي تقدمه الأسرة والأصدقاء على وجه الخصوص، يعتبر مصدراً مهماً للغاية، حيث يساعد هذا الدعم أسر الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة في إمكانية زيادة التواصل الاجتماعي ووجود فرصة التفاعل للوالدين (Duffy., 2011; Azar & Badr, 2010). وفي حالة عدم الوصول إلى هذا النوع من الدعم الاجتماعي والراحة، يصبح الوالدان مثقلين بالأعباء ومرهقين عاطفيًا وغير قادرين على دعم بعضهما أو دعم طفلهما، بالإضافة إلى صعوبة التأقلم مع عبء رعايته اليومية(Pelentsov, Laws & Esterman., 2015)
ونجد أن الكثير من الآباء يقومون بالبحث عن أسر تعيش نفس ظروفهم ومعاناتهم، وهناك ما يقارب الـ 75% من الأسر التي تضم بين أفرادها طفلاً من ذوي المتلازمات النادرة تبحث عن أسر تضم بين أفرادها طفلاً من ذوي المتلازمات النادرة وتتواصل معها وتقيم صداقات بهدف الحصول على دعم الأقران مع الآباء الآخرين الذين يشاركون ظروف مماثلة، وتلقي الدعم المتبادل والتشجيع، وبهذا تصبح الهوية الاجتماعية مشتركة ويزداد الشعور بالانتماء ويقل التوتر لدى الآباء والأمهات فيشعرون بالدعم والتمكين لإدارة الاحتياجات المختلفة والمستمرة لأطفالهم (Mathiesen et al., 2012).
ونظرًا لندرة العديد من الأمراض والمتلازمات النادرة المُبلغ عنها، نجد أن الكثير من الآباء لم يتمكنوا من التواصل مع آباء آخرين لديهم طفل من ذوي المتلازمة نفسها، لهذا تم اللجوء إلى الإنترنت والقيام بعمل مجموعات لدعم وَالِدَي طفلٍ من ذوي المتلازمات النادرة، ومن ضمن هذه المجموعات مجموعات عامة يمكن من خلالها أن يحصل الوالدان على الدعم بغض النظر عن مرض الطفل، كما توجد مجموعات متخصصة لأمراض معينة، وهذه المجموعات تعمل على تحدي المرض من خلال الوصول إلى أسر أخرى تعيش نفس الظروف ويمكن تبادل المعلومات معًا وتلقي الدعم وتخفيف التوتر وتنمية الشعور بالانتماء للمجتمع الذي من شأنه أن يقلل إلى حد كبير من تأثير العزلة والشعور بالوحدة لدى هذه الأسر، حيث أظهرت الكثير من الدراسات أن الوالدين هما أكثر من يحتاج إلى مساندة ودعم (Pelentsov et al., 2016).
علاوة على ذلك، نجد أن مواقع الويب والدعم عبر الإنترنت تعتبر ذات فائدة عظيمة لأن الإنترنت مصدر غني من مصادر المعلومات بالنسبة للآباء، وبهذا تصبح مجموعات دعم الوالدين عبر الإنترنت فعالة وناجحة من حيث التكلفة، كما أنها غير معقدة في التنفيذ كتدخل هادف لدعم الوالدين وأسر الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة (Clifford, & Minnes., 2013)
من الجدير بالذكر أن للإعلام دور كبير في دعم أسر الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة، حيث يجب أن يقوم الإعلام بالمساهمة والحث على تحسين الرعاية النفسية والاجتماعية لهؤلاء الأشخاص وأسرهم، كما يجب أن يقوم الإعلام بتوفير المعلومات الكافية والرعاية اللازمة وتفهم حجم التحديات والصعوبات التي تواجه كلاً من الشخص ذي المتلازمة أو أسرته والقيام بالتعامل معه (Boettcher, J, 2021)
قائمة المراجع
عبد العال، بوسي حسين؛ عبد الرحمن، فوزي؛ وحبيب، عالية (2018). الأسرة ومشكلة الإعاقة، مجلة البحث العلمي في الآداب، جامعة عين شمس – كلية البنات للآداب والعلوم والتربية، 6 (19)، 387-408.
عبد العزيز، عمر فواز (2012). حاجات أسر الأطفال ذوي الإعاقة العقلية وعلاقتها بالجنس والعمر ودرجة الإعاقة، للمعاقين عقليا المجلة الدولية التربوية المتخصصة، 1 (11)، 1-15.
العنتبلي، أحمد محمد السيد؛ يوسف، ماجيوليم؛ إسماعيل، منال محمود (2021). اتجاهات أمهات الأطفال ذوي الإعاقة الفكرية نحو إعاقة أطفالهن وعلاقتها بجودة الحياة الأسرية لديهن (دراسة سيكومترية – كلينكية، مجلة بحوث العلوم التربوية، (1)، 98- 130.
Allanson, J E., Greenberg, F, & Smith, A C (1999). The face of Smith–Magenis syndrome: a subjective and objective study. J Med Genet, 36, 394– 397.
Anderson, M.; Elliott, E.J. & Zurynski, Y. (2013) Australian families living with rare disease: Experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet J. Rare Dis., 8, 22.
Årestedt, L.; Persson, C & Benzein, E. (2013). Living as a family in the midst of chronic illness. Scand. J. Caring Sci, 28, 29–37.
Azar M, Badr L. (2010). Predictors of coping in parents of children with an intellectual disability: comparison between Lebanese mothers and fathers. J Pediatr Nurs. 25(1):46–56. http://dx.doi.org/10.1016/j.pedn.2008.11.001.
Barquera, S., Hern´andez-Barrera, L., Rothenberg, S. J., & Cifuentes, E. (2018). The obesogenic environment around elementary schools: Food and beverage marketing to children in two Mexican cities. BMC Public Health, 18, 461.
Bedeschi, M. F., Marangi, G., Calvello, M. R., Ricciardi, S., Leone, F. P, Baccarin, M. (2018). Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4. Eur J Med Genet, 60(11):565–571. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.08.004.
Bedeschi, M. F., Marangi, G., Calvello, M. R., Ricciardi, S., Leone, F. Baccarin, M. (2008). Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4. Eur J Med Genet, 60 (11). 565–571. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.08.004.
Benn K, McColl M. Parental coping following childhood acquired brain injury. Brain Inj. 18(3):239–55. doi:10.1080/02699050310001617343.
Boettcher, J.; Boettcher, M.; Wiegand-Grefe, S & Zapf, H. (2021). Being the Pillar for Children with Rare Diseases—A Systematic Review on Parental Quality of Life. Int. J. Environ. Res. Public Health, 18, 4993. https://doi.org/10.3390/ijerph18094993.
Brown, I.; Brown, R. (2003) Quality of Life and Disability: An Approach for Community Practitioners; Jessica Kingsley Publishers: London, UK.
Brown, I.; Brown, R. (2004) Concepts for Beginning Study in Family Quality of Life. In Families and Persons with Mental Retardation and Quality of Life: International Perspectives; Turnbull, A., Brown, I., Rutherford Turnbull, H., III, Braddock, D., Eds.; AAMR: Washington, DC, USA,; pp. 25–47.
Clarke, S., Bowron, A., Gonzalez, I., Groves, S., Newbury-Ecob, R., Clayton, N., Martin, R., Tsai-Goodman, B., Garratt, V., Ashworth, M., Bowen, V., McCurdy, K., Damin, M., Spencer, C., Toth, M., Kelley, R., & Steward, C (2013). Barth syndrome, Clarke et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:23. http://www.ojrd.com/content/8/1/23.
Clifford T, Minnes P. (2013) Logging on: evaluating an online support group for parents of children with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord. 43(7):1662–75. doi:10.1007/s10803-012-1714-6.
Damen, I., Schippers, A., Niemeijer, A & Abma, T., (2022). Living with a Rare Disease as a Family: A Co-Constructed Autoethnography from a Mother, Disabilities 2022, 2, 348–364.
De LeerSnyder, H., De Blois, M. C & Claustrat, B (2001). Inversion of the circadian rhythm of melatonin in the Smith–Magenis syndrome. J Pediatr, 139: 111– 116.
De Winter, C. F., Baas, M., Bijlsma, E. K., Van Heukelingen, J., Routledge, S., Hennekam, R. M. (2016). Phenotype and natural history in 101 individuals with Pitt-Hopkins syndrome through an internet questionnaire system. Orphanet J Rare Dis, 11(1):37. DOI: 10.1186/s13023-016- 0422-2.
Dellve, L.; Samuelsson, L.; Tallborn, A.; Fasth, A.; Hallberg, L.R.M. (2006). Stress and well—Being among parents of children with rare diseases: A prospective intervention study. J. Adv. Nurs., 53, 392–402.
Duffy L. (2011). Parental coping and childhood epilepsy: the need for future research. J Neurosci Nurs. 43(1):29–35.
Dykens, E. M., Finucane, B. M., Gayley, C. (1997). Brief report: cognitive and behavioral profiles in persons with Smith–Magenis syndrome. J Autism Dev Disord; 27: 203– 211.
Dykens, E. M., Smith, A. C (1998). Distinctiveness and correlates of maladaptive behaviour in children and adolescents with Smith–Magenis syndrome. J Intellect Disabil Res, 42 (Part 6): 481– 489.
Edelman, E., Girirajan, S & Finucane, B (2007). Gender, genotype, and phenotype differences in Smith–Magenis syndrome: a Meta analysis of 105 cases. Clin Genet, 71: 540– 550.
EURORDIS Rare Diseases: (2019). Understanding this Public Health Priority. Available online:http://beta.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf. (Accessed on 8 October 2019).
Eurordis. (2020). what is a Rare Disease? Available online: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (accessed on 11 February 2021).
Goldstone, A. P., et al. (2008). Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 93(11), 4183–4197.
Goodspeed, K., Newsom, C., Morris, M. A., Powell, C., Evans, P & Golla, S (2018). Pitt-Hopkins Syndrome: a review of current literature, clinical approach, and 23-patient case series. J Child Neurol, 33(3), 233–244. DOI: 10.1177/0883073817750490.
Greenberg, F., Guzzetta, V., Montes de Oca-Luna R (1991). Molecular analysis of the Smith–Magenis syndrome: a possible contiguousgene syndrome associated with, Am J Hum Genet, 49: 1207– 1218.
Greenberg, F., Lewis, R. A & Potocki, L., (1996). Multi-disciplinary clinical study of Smith–Magenis syndrome. Am J Med Genet, 62: 247–254.
Gropman, A L, Duncan, W C & Smith, A C., (2006). Neurologic and developmental features of the Smith–Magenis syndrome.Pediatr Neurol 2006; 34: 337– 350.
Gropman, A. L, Duncan, W. C & Smith, A C. (2006). Neurologic and developmental Features of the Smith–Magenis syndrome, Pediatr Neurol, 34: 337– 350.
Keulen, S., JoVerhoeven., De Witte, E., De Page, L., Bastiaanse, R., Mariën, P (2016). Foreign Accent Syndrome As a Psychogenic Disorder: A Review, Frontiers In Human Neuroscience, 10 (168). 1-16.
Liu, H., Qi, P.,Liu, Y., & Liu, X., LI, G., (2015). Foreign accent syndrome: two case reports and literature review, European Review for Medical and Pharmacological Sciences, 19, 81-85.
Marangi, G & Zollino, M. (2012). Pitt-Hopkins syndrome and differential diagnosis: a molecular and development, cognition, and behaviour in Pitt-Hopkins syndrome. Dev Med Child Neurol, 54(10):925–931. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2012.04339.x
Mathiesen A, Frost C, Dent K, Feldkamp M. (2012) Parental needs among children with birth defects: defining a parent-to-parent support network. J Genet Counsel, 21(6):862–72. doi:10.1007/s10897-012-9518-6.
Merrick, J. & Kandel, I & Morad, M. (2011). Parents and Siblings. In Neurodevelopmental Disabilities: Clinical Care for Children and Young Adults; Patel, D., Greydanus, D., Omar, H., Merrick, J., Eds.; Springer: Dordrecht, The Netherlands, pp. 463–472.
Nature Publishing Group (2008). Smith–Magenis syndrome, European Journal of Human Genetics, 16, 412–421.
Pelentsov L, Laws T, Esterman A. (2015) The supportive care needs of parents caring for a child with a rare disease: a scoping review. Disabil Health J. http://dx.doi.org/10.1016/j.dhjo.2015.03.009.
Pelentsov, L.J.; Fielder, A.L.; Laws, T.A. & Esterman, A.J. (2016). The supportive care needs of parents with a child with a rare disease: Results of an online survey. BMC Fam. Pract, 17, 88.
Potocki, L., Glaze, D & Tan, D. X. (2000). Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith–Magenis syndrome. J Med Genet, 37, 428– 433.
Prakash, S (2020). Pitt-Hopkins Syndrome in Children, Pondicherry Journal of Nursing (2020): 10.5005/jp-journals-10084-12140.
Rannals, M. D., Page, S. C., Campbell, M. N., Gallo, R. A., Mayfield, B., & Maher, B. J. (2018).Neurodevelopmental models of transcription factor 4 deficiency converge on a common ion channel as a potential therapeutic target for Pitt-Hopkins syndrome. Rare Dis, 4(1):e1220468. DOI: 10.1080/21675511.2016.1220468.
Smith, A. C, Dykens, E & Greenberg, F. (1998). Behavioral phenotype of Smith–Magenis syndrome, Am J Med Genet, 81: 179– 185.
Staunton, E., Kehoe, C., & Sharkey, L. (2020). Families under pressure: stress and quality of life in parents of children with an intellectual disability. Irish Journal of Psychological Medicine 1-8.
The World Health Organization (1995). Quality of life group the world health organization quality of life assessment (WHOQOL): Position paper from the World Health Organization. Soc. Sci. Med., 41, 1403–1409.
Turnbull, A.; Turnbull, H.; Erwin, E.; Soodak, L.; Shogren, K. Families, (2015). Professionals, and Exceptionality: Positive Outcomes through Partnerships and Trust, 7th ed.; Pearson Education: New Jersey, NJ, USA.
Van Oers, H.A.; Haverman, L.; Limperg, P.F.; van Dijk-Lokkart, E.M.; Maurice-Stam, H.; Grootenhuis, M.A. (2014). Anxiety and depression in mothers and fathers of a chronically ill child. Matern. Child Health J, 18, 1993–2002.
Wetterauer, B.; Schuster, R. Seltene krankheiten (2008). Probleme, stand und entwicklung der nationalen und europäischen forschungsförderung Rare diseases. Funding programs in Germany and Europe]. Bundesgesundheitsblatt Gesundh. Gesundh. 51, 519–528.
ZonMw. (2022). Slotadvies Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten. Available online:https://publicaties.zonmw.nl/slotadviesafstemmingsoverleg-zeldzame-ziekten/ (accessed on 31 May 2022).
Zurynski, Y.; Deverell, M.; Dalkeith, T.; Johnson, S.; Christodoulou, J.; Leonard, H.; Elliott, E.J. (2017). APSU Rare Diseases Impacts on Families Study Group. Australian children living with rare diseases: Experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J. Rare Dis. 12, 68.
