إعداد المركز الإعلامي للأشخاص ذوي الإعاقة
شخَّص العلماء متلازمة داون من خلال الحمض النووي الموجود في عظام سبعة أطفال، يعود تاريخها إلى ما قبل 5500 عام، كما يخطط العلماء الآن لتتبع البيانات حتى أصولها لفهم المكانة التي احتلوها في المجتمعات القديمة، ما يساعد على فهم كيفية تعامل مجتمعات ما قبل التاريخ مع الأشخاص ذوي متلازمة داون وغيرها من الحالات النادرة.
اقرأ ايضا: اليوم العالمي لمتلازمة داون
وجمع الباحثون في معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية (MPI-EVA) عينات الحمض النووي القديمة من البشر الذين سكنوا الأرض منذ عشرات الآلاف من السنين، وقد مكن هذا التحليل الشامل الباحثين من تتبع الهجرات والاختلاط بين السكان القدماء، وعلى وجه الخصوص، الكشف عن مسببات الأمراض القديمة التي أثرت على وجودهم، وفقاً لدراسة جديدة نشرت في مجلة Nature Communications، بحسب ما ذكرته صحيفة “نيويورك تايمز”.
وباستخدام نموذج إحصائي جديد، تم فحص الحمض النووي المستخرج من البقايا البشرية من العصور الميزوليتية والعصر الحجري الحديث والبرونزي والحديدي حتى منتصف القرن التاسع عشر.
ويتكون الجينوم البشري النموذجي من 46 كروموسومًا، يتكون من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وإما الكروموسومات الجنسية XX أو XY. ومع ذلك، يولد بعض الأفراد مع اختلافات في أعداد الكروموسومات، وهي حالة تعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية
تتميز متلازمة داون، على سبيل المثال، بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويؤدي وجود كروموسوم إضافي إلى إنتاج بروتينات إضافية، ما قد يؤدي إلى تغييرات مختلفة، مثل عيوب القلب وصعوبات التعلم، في معظم الحالات، يواجه الأفراد ذوو هذه المتلازمة التثلث الصبغي، حيث تحتوي جميع الخلايا في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين، في الوقت الحاضر، تؤثر هذه الحالة على واحد تقريبًا من كل 700 ولادة.
في عام 2020 استخدمت لارا كاسيدي، عالمة الوراثة في كلية ترينيتى في دبلن، وزملاؤها الحمض النووي القديم لأول مرة لتشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون، وكانوا يفحصون الجينات من الهياكل العظمية المدفونة في مقبرة عمرها 5500 عام في غرب أيرلندا، تحتوي عظام طفل يبلغ من العمر 6 شهور على كميات عالية بشكل غير عادي من الحمض النووي من الكروموسوم 21.
وقام الباحثون بالمعهد بفحص ما يقرب من 10000 عظمة بشرية بهذه الطريقة، وتم اكتشاف مجموعة تضم ستة عظام تحتوي على حمض نووي إضافي من الكروموسوم 21، وهو علامة متلازمة داون، ثلاث منها كانت لأطفال لا تتجاوز أعمارهم سنة واحدة، والعظام المتبقية لأجنة ماتت قبل الولادة.
كما عثر الدكتور آدم روهرلاخ، الاختصاصي في معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في لايبزيج بألمانيا، وزملاؤه، على هيكل عظمي آخر يحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وتسبب هذه الطفرة حالة تسمى متلازمة إدواردز، والتي تؤدي عادة إلى الوفاة قبل الولادة، جاءت العظام من جنين لم يولد بعد وتوفي في الأسبوع الأربعين.
وأكد الباحثون أنه تم دفن ثلاثة أطفال من ذوي متلازمة داون والآخر مصاب بمتلازمة إدوارد في مدينتين متجاورتين في شمال إسبانيا منذ 2800 ـ 2400 عام.
المصدر : اليوم السابع
#المركز_الإعلامي_للأشخاص_ذوي_الإعاقة #بوعينا_نكتسب_حقوقنا
