إعداد: د/ سامية محمد صالح
ماهي متلازمة سانفيليبو؟ أسبابها وكيف نتعرفُ على أعراضها؟
متلازمة سانفيليبو
اضطرابات التمثيل الغذائي الجينية المتسمة بالندرة، والتي تنتمي إلى اضطرابات عديد السكارايد المخاطي. Mucopolysaccharidosis.
هناك أربعة أنواع من المتلازمة يطلق عليها (A,B,C,D )، وكل نوع ناتج عن تغيير (طفرة) في جين مختلف، أمّا معدل الحدوث فهو بين 0.28 و 4.1 لكل 100.000 ولادة .
سُمّيت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الدكتور سلفستر سانفيليبو أحد الأطباء المكتشفين لها في الولايات المتحدة عام 1963 .
ماهي أسباب متلازمة سانفيليبو؟
تحدث بسبب نقص في الإنزيم الأساسي المسؤول عن خفض السكريات المخاطية المتعددة المستخدمة، وعدم اكتمال تفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلايا الجسم ما يؤدي إلى ضرر تدريجي. تظهر على حديثي الولادة علامات قليلة من المتلازمة ولكن مع تزايد تلف الخلايا تبدأ الأعراض بالظهور أكثر.
كيف نتعرف على أعراض المتلازمة:
- تشوهات عظمية تشمل تيبساً في المفاصل وتشوهاً في اليدين والأصابع.
- كبر في حجم البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال.
- فم مفتوح مع كبر حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب.
- ملامح وجه تتميز بكبر الأنف والتفلطح مع كثافة في الرموش والحاجبين
- مشاكل سمعية وصعوبات في النطق.
- الإعاقة الذهنية
- الاضطرابات السلوكية في بعض الحالات .
المرجع:
- National Organization for Rare Disorders
- جندل جاسم محمد (2016) موسوعة المتلازمات في الطب المتلازمات الوراثية دار البداية للنشر والتوزيع عمان
