إعداد: فريزة محمود عبد الهادي
ما هي متلازمة أوشر؟ ما هي أعراضها وأسبابها؟ وهل لها علاج؟
متلازمة أوشر (Usher Syndrome) هي مرض وراثي نادر، تُعزى لخلل أو طفرة معينة في الجينات، تم توثيقها من قبل جراح عيون بريطاني في بدايات القرن العشرين يحمل اسم “أوشر”، ومن هنا جاءت التسمية، حيث نسبت المتلازمة إليه. هذا الطبيب كان أول من نوه إلى طبيعة المرض الوراثية وطريقة انتقاله من خلال الجينات.
الطفل المصاب يرث الجين المتضرر والمسبب للمرض من كلا الوالدين حتى تظهر عليه أعراض المرض، سواءً كان الوالدان مصابين بالمرض أو حاملين للجين فقط.
أما في حال وراثة جين واحد فقط من أحد الوالدين، فإن الطفل يولد حاملًا للمرض دون أن يكون مصابًا به.
يؤثر هذا المرض النادر على حاستي السمع والبصر في ذات الوقت، مسببًا ضعفًا في كلا الحاستين أو فقدانهما بشكل تام، كما من الممكن أن تؤثر متلازمة أوشر على التوازن.
لهذا المرض ثلاثة أنواع مختلفة، ويتم تشخيص إصابة المريض بأحدها تبعًا للمعايير الآتية:
- درجة الضعف الحاصل في حاستي السمع والبصر.
- مدى تأثير المرض على التوازن الجسدي.
- العمر الذي بدأت فيه الأعراض بالظهور وسرعة تقدم المرض.
تأثير متلازمة أوشر على الجسم:
تؤثر متلازمة أوشر سلبًا على الجسم بعدة طرق مختلفة:
حاسة السمع
ينشأ الخلل في حاسة السمع لدى المصابين بمتلازمة أوشر عادة نتيجة إصابة الأذن الداخلية بخلل ما، وهذا الخلل يكون غالباً في الخلايا العصبية الموجودة ضمن القوقعة، والقوقعة هي الجزء المسؤول في الأذن عن نقل الصوت، لذا فإن أي خلل فيها قد يتسبب في فقدان القدرة على سماع الأصوات.
حاسة البصر
عادة ما تنشأ حالة التهاب الشبكية الصباغي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر، ويتسبب هذا المرض بإحداث تلف تدريجي في خلايا شبكية العين، مما قد يؤدي إلى ظهور العديد من المشكلات الصحية في العيون، مثل:
- فقدان القدرة على الرؤية بوضوح ليلًا.
- ضعف الرؤية المحيطية وظهور بقع عمياء في مدى الرؤية الجانبي، وهي حالة قد تتطور مع الوقت وتتحول إلى حالة تسمى بالرؤية النفقية.
- قد تتفاقم مشكلات العين الصحية المرافقة لمتلازمة أوشر نتيجة الإصابة بأمراض أخرى في العيون، مثل إعتام عدسة العين.
القدرة على التوازن
قد تتسبب متلازمة أوشر بخلل في قدرة الجسم على التوازن لدى بعض المرضى، وسبب ذلك حدوث خلل ما في الجهاز الدهليزي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر.
والجهاز الدهليزي هو جزء من الأذن الداخلية، ويلعب دورًا هامًّا في الحفاظ على توازن الجسم وفي إحساس الجسم بإحداثيات الفراغ والمكان.
أسباب متلازمة أوشر:
العامل الوحيد الذي يرفع من فرص إصابة الشخص بالمرض هو الوراثة، كما أن سبب الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة “أوشر” لا زال غير واضح حتى يومنا هذا.
أعراض متلازمة أوشر:
تختلف الأعراض الظاهرة على الشخص المصاب تبعًا لنوع المرض، كما يأتي:
أعراض متلازمة أوشر من النوع الأول
- فقدان تام لحاسة السمع في الأذنين منذ الولادة، مع عدم الاستجابة للأدوات المساندة للسمع.
- مشكلات في العيون تبدأ بالظهور في سنوات الطفولة، غالبًا قبل بلوغ الطفل عمر 10 سنوات، وتتفاقم مع التقدم في العمر وقد تسبب العمى.
- عدم قدرة الطفل على الجلوس بمفرده دون دعم، وقيامه بأخذ خطواته الأولى والمشي في سن متأخر عن أقرانه.
أعراض متلازمة أوشر من النوع الثاني
- فقدان حاسة السمع بشكل جزئي أو كلي منذ الولادة، ومن الممكن لاستخدام الأجهزة المساعدة للسمع أن يساعد على تخفيف حدة الحالة.
- مشكلات في العيون تظهر عادة لدى المصاب خلال سنوات المراهقة، وتتفاقم تدريجيًّا دون أن تسبب العمى.
- لا يتسبب هذا النوع عادة بأية مشكلات في التوازن.
أعراض متلازمة أوشر من النوع الثالث
- حاسة سمع تبدو طبيعية عند ولادة الطفل، ولكنها تضعف تدريجيًّا خلال سنوات المراهقة والرشد.
- الإصابة بالعمى الليلي خلال سنوات المراهقة، لتتطور الحالة إلى عمى تام خلال سنوات الرشد.
- مشكلات في التوازن، ولكنها تكون أقل حدة من تلك التي تظهر في النوع الأول من المرض.
تشخيص متلازمة أوشر:
عادة، يتم تشخيص هذه المتلازمة عند إجراء الفحص الروتيني للسمع على المواليد الجدد. فإذا ظهر خلل في الفحص، قد يقوم الطبيب بإخضاع الطفل لفحوصات إضافية لتشخيص أي مشكلات أخرى في حاستي السمع والبصر قد تدل على الإصابة بهذه المتلازمة، مثل:
- فحص النظر.
- فحص تقييم السمع.
- تخطيط كهربية الرأرأة.
- فحص الجينات.
علاج متلازمة أوشر:
ما من علاج نهائي لهذه المتلازمة، ولكن من الممكن لبعض الإجراءات العلاجية أن تساعد الطفل المصاب بمتلازمة أوشر على عيش حياة طبيعية قدر الإمكان، مثل:
- استخدام الأجهزة والأدوات المساعدة للسمع.
- تعلم لغة الإشارة ولغة بريل.
- الخضوع لعملية زراعة القوقعة.
- إدراج المصاب ضمن برامج علاجية قد تساعد على تحسين قدرته على الحركة، والسمع، والنطق.
- إعطاء المريض جرعات كبيرة من فيتامينA تحت إشراف طبي.
المصادر:
رهام دعباس – الأربعاء 25 تشرين الثاني 2020
https://www.webteb.com/articles/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9-%D8%A7%D8%B4%D8%B1_26604
الآء العتوم أغسطس 22, 2020
http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=2095
