إعداد الاختصاصية الاجتماعية أروى محمد حمد
مجلس الاختصاصيين الاجتماعيين في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية
متلازمة نقص الجلوكوز هي حالة وراثية نادرة تضعف عملية التمثيل الغذائي في الدماغ، وذلك بسبب متغيرات في جين SLC2A. الجين SLC2A1 مسؤول عن إنتاج وتنظيم البروتين الناقل للجلوكوز من النوع الأول (Glut1). Glut1 مسؤول عن نقل الجلوكوز عبر حاجز الدم في الدماغ. الجلوكوز هو المصدر الرئيسي للطاقة لجميع الخلايا ويلعب دوراً حيوياً في عملية التمثيل الغذائي في الدماغ. عندما لا يكون هناك ما يكفي من Glut1 أو لا يعمل بشكل صحيح، لا يصل الجلوكوز إلى الدماغ كما ينبغي، وينتج عن ذلك العديد من الأعراض العصبية.
الأعراض
يؤدي ضعف نقل الجلوكوز المرتبط بنقص Glut1 إلى حدوث أزمة استقلابية في الدماغ وغالبًا ما يؤدي إلى مجموعة من الأعراض العصبية مثل:
- صغر حجم الراس
- بطء في نمو الدماغ أو الجمجمة
- تأخر في النمو
- صعوبات نطق
- تشنجات مختلفة الشدة
- صعوبة تنسيق حركات الجسم
أظهرت الدراسات أن النوبات تتحسن بشكل عام في مرحلة البلوغ وتصبح اضطرابات الحركة أكثر وضوحًا، غالبًا ما يؤدي البلوغ إلى تغيرات في الأعراض.
اقرأ ايضا: تعرف على متلازمة داندي ووكر-ج1
نسبة الانتشار
عدد المرضى الذين تم تشخيصهم يبلغ حوالي 2000 مريض في جميع أنحاء العالم. قدرت الدراسات الحديثة معدل الانتشار الحقيقي بما لا يقل عن 1:24000، وبالتالي فإن الغالبية العظمى من المرضى يظلون دون تشخيص.
العلاج
لا يوجد حاليًا علاج لنقص Glut1، ولكن يوصي العلماء حالياً باتباع النظام الغذائي الكيتوني تحت إشراف طبي، والذي يمكن أن يخفف الأعراض لدى معظم المرضى، حتى في مرحلة البلوغ. النظام الغذائي الكيتوني هو نظام غذائي غني بالدهون ومعتدل البروتين ومنخفض الكربوهيدرات يوفر وقودًا بديلاً للدماغ بالكيتونات بدلاً من الجلوكوز. كلما تم تنفيذ النظام الغذائي في وقت مبكر، كانت النتائج أفضل للمرضى في تحسين السيطرة على النوبات، واضطرابات الحركة، والقدرات المعرفية. تشير الدراسات إلى أن 4 من كل 5 أطفال مصابين بالصرع الناجم عن نقص Glut1 سيتخلصون من النوبات عند العلاج الغذائي.
يجب أن يكون جميع المرضى الذين يتبعون النظام الغذائي الكيتوني تحت رعاية اختصاصي تغذية وطبيب أعصاب من ذوي الخبرة وأن يخضعوا لفحوصات منتظمة للمساعدة في مراقبة الآثار الجانبية المحتملة. يجب أيضًا مراقبة مستويات الكيتون في الدم، ويمكن ربطها بإمدادات الطاقة المثالية للدماغ والتحكم في الأعراض.
قد تسهم الأدوية التي تعالج أعراض النوبات أو اضطرابات الحركة بالفائدة، مع الالتزام باتباع النظام الغذائي الكيتوني.
بالإضافة إلى ذلك، هناك أنواع أخرى من الدعم مفيدة في علاج نقص Glut1، مثل علاج النطق واللغة وجلسات العلاج الطبيعي والوظيفي، جلسات تنمية المهارات جميعها تحسن من النجاح الأكاديمي.
المراجع
- GLUT1 deficiency syndrome: MedlinePlus Genetics
- About Glut1 Deficiency | Glut1 Deficiency Foundation (g1dfoundation.org)
- Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group – PMC (nih.gov)
