د سهير عيد الحفيظ عمر
في أواخر سبتمبر من كل عام، يتساوى الليل والنهار للحظة قصيرة فيما يسمى بالاعتدال الخريفي ، وذلك قبل أن يبدأ الليل في الامتداد ببطء على حساب النهار ، ويواجه الأشخاص ذوو متلازمة أشر Usher syndrome تراجعا تدريجيا في حاستي السمع والبصر كما يزحف الظلام على ضوء النهار ، ومنذ عام 2015 اختار التحالف الدولي لمتلازمة أشر Usher Syndrome Coalition -الذي يضم أشخاصا من ذوي متلازمة أشر وأسرهم إضافة إلى الباحثين والمتخصصين من مختلف دول العالم – هذا التوقيت كيوم عالمي للتوعية بالمتلازمة وذلك في السبت الثالث من سبتمبر ليعكس بشكل رمزي التجربة الإنسانية العميقة لمئات الآلاف من الأشخاص ذوي متلازمة أشر حول العالم .
اقرأ ايضا: المتلازمات النادرة : تعريفات وحقائق
ومتلازمة أشر اضطراب وراثي نادر وهي ليست مجرد مصطلح طبي ، بل قصة حياة يعيشها أشخاص فقدوا السمع منذ الولادة أو في سن مبكرة، ثم بدأ بصرهم يتراجع مع الزمن بسبب التهاب الشبكية الصباغي الذي قد يبدأ بعشى ليلي وصعوبة الرؤية الجانبية ، كما قد يواجه بعضهم صعوبات في التوازن ، لذا تسجل المتلازمة كسبب رئيسي من أسباب الإعاقة السمعبصرية Deafblindness بما تفرضه هذه الإعاقة من تحديات فريدة في حياة الشخص وأسرته والمجتمع ، وما تتطلبه من احتياجات وطرق خاصة في التدخل والتواصل .
وتُصنّف متلازمة أشر إلى ثلاثة أنواع رئيسية :
• النوع الأول (USH1): يتصف بفقد سمعي حسي عصبي شديد منذ الولادة، مع اضطراب واضح في التوازن، وظهور مبكر للتدهور البصري خلال العقد الأول من الحياة. عادةً مايشخص مبكرا لظهور العلامات السمعية والحركية بوضوح .
أما النوع الثاني (USH2)فهو أكثر الأنماط شيوعا ؛ حيث يكون فقد السمع متوسط إلى شديد منذ الولادة ، والتوازن طبيعيا في الأغلب ، ويبدأ تراجع البصر خلال مرحلة المراهقة أو ما بعدها.
ويتميزالنوع الثالث (USH3) بقدرة على السمع طبيعية أو شبه طبيعية عند الولادة ثم تتدهور تدريجيًا بعد ذلك، وقد يصاحب ذلك اضطراب في التوازن وظهور متأخّر للتدهور البصري .
ويدعم هذا التصنيف فهم التأثير على الحياة اليومية، حيث يواجه المصابون بالـنوع الأول تحديات مبكرة في التواصل والحركة، بينما يكون الاعتماد الأكبر على الوسائل السمعية والبصرية مع تقدم العمر خيارا متاحا بدرجة أكبر في الأنواع الأخرى.
وفي عام 2022 اقترح باحثون إدراج نمط رابع (USH-IV) مرتبط بجين ARSG
(Abadie et al., 2022) ، ويتميز بفقد بصري وسمعي متأخر دون اضطراب في التوازن. ويعد هذا النمط نادرًا للغاية ويُحتمل أنه غير مكتشف في عدد من الحالات (Bauwens et al., 2024; Velde et al., 2022).
إضافةً إلى ذلك، عُرضت بيانات في مؤتمر ARVO 2025 تشير إلى وجود ما يقارب 21 جينًا إضافيًا مرشّحًا أن يكون له دور في الحالات التي لا يمكن تفسيرها بالطفرات المعروفة (Kasiri et al., 2025)
و نتيجة لتأثير متلازمة أشر على السمع والبصر والتوازن فإن تشخيص هذا الاضطراب يتضمن إجراء تقييمٍ لهذه الحواس الثلاث ؛ ويتضمن تقييم السمع اختبارات السمع القياسية التي تقيس شدة الصوت عند مختلف الترددات، أما تقييم التوازن فيشمل مخطط كهربية الرأرأة (electronystagmogram – ENG) الذي يرصد الحركات اللاإرادية للعين للدلالة على مشكلات في التوازن” (SSA, 2020; NEI, 2024)
وقد يشمل تقييم العين إجراء اختبار مجال الرؤية (visual field test) لقياس الرؤية المحيطية، ومخطط كهربية الشبكية (electroretinogram – ERG) لتقييم الاستجابة الكهربائية للخلايا الحسَّاسة للضوء في الشبكية، بالإضافة إلى فحص مباشر للجزء الخلفي من العين (retinal examination)” (SSA, 2020; NEI, 2024).
وتشير بعض الدراسات إلى أن مخطط كهربية الشبكية ERG يقدم ميزة تشخيصية حيث يبدو غير طبيعي قبل فترة طويلة من ظهور العلامات الجسدية لموت الخلايا على شبكية العين فذكر Young et al. (1996) أن مخطط كهربية الشبكية هو الاختبار الوحيد القادر على تحديد متلازمة أشر قبل ظهور أي تغيّر ملحوظ في قاع العين.
ورغم التطورات في الفحوص الجينية، إلا أن التشخيص غالبًا ما يعتمد على اختبارات السمع والتوازن والبصر ، إلى جانب إمكانية إجراء فحوص جينية لبعض الجينات المعروفة (Pennings et al., 2004).
والتشخيص المبكر بداية التدخل العلاجي والتأهيلي في الوقت المناسب لتمكين هؤلاء الأشخاص من جودة الحياة .
اليوم، يقدّر عدد المصابين بمتلازمة أشر عالميًا بما يقارب 400 ألف شخص وهي تقديرات تقريبية نظرًا لغياب إحصاءات دقيقة في كثير من الدول، فيما تشير الدراسات إلى أن نسبة انتشارها تتراوح بين 1 و17 حالة لكل 100,000 نسمة وهو تفاوت ناتج عن اختلاف التوزيعات الجينية ، وأدوات الفحص المستخدمة والعوامل الإقليمية (Möller et al., 2022؛ Usher Syndrome Coalition, 2025). وفي العالم العربي، تبيّن أن متلازمة أشر تمثل نحو 31% من حالات اضطرابات الشبكية الوراثية المتلازمة (Syndromic IRD) (Matalonga et al., 2023).
إن كل رقم من هذه الأرقام يعكس تجربة إنسانية خاصة ، البعض منها بحاجة للدعم والمناصرة والبعض الآخر يمثل نموذجا للإلهام والمثابرة ، وتشرفت الباحثة كاتبة المقال بالتعرف على نماذج في بيئتنا العربية أخص منها أسرة فواز الحصبان في الكويت التي تضم أربعة أبناء من ذوي متلازمة أشر ، ومع كل التحديات المرتبطة بالإعاقة السمعبصرية والتوازن، لم يتوقف الأب عن السعي لتعليمهم والسفر بهم خارج وطنه ليضمن لهم أدوات التواصل والاندماج ، كما امتد عطاؤه لمناصرة حقوق ذوي الإعاقة، والمطالبة بتوفير الخدمات التعليمية والتأهيلية .
ومثلما تمتد ساعات الليل بعد الاعتدال الخريفي، فإن حياة هؤلاء الأشخاص قد تبدو محاطة بالظلام ، لكن التكنولوجيا والعلم يفتحان نوافذ للأمل : من زراعة القوقعة والمعينات السمعية، إلى برامج قراءة الشاشة وطريقة برايل الرقمية إضافة إلى تطبيقات الهاتف المحمول المساعدة في الحركة والتواصل ، ووصولًا إلى الأبحاث الواعدة في العلاج الجيني والخلايا الجذعية.
ومع تأكيد الاتفاقية الدولية لحقوق الأشخاص ذوي الإعاقة (CRPD)، على حق كل فرد في الحصول على التعليم، والرعاية الصحية، والعمل، والمشاركة المجتمعية ، يبرز الدور المهم للمؤسسات الدولية مثل التحالف الدولي لمتلازمة أشر الذي يقود حملات توعية عالمية، إلى جانب منظمات إقليمية وعربية تعمل على تعزيز الاعتراف والدمج ، وهنا أذكر مؤتمر مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية عن المتلازمات النادرة في علاقتها بالإعاقة والتي كان لمتلازمة أشر حظ وافر من بحوثها ، ومن خلاله شاركنا الشاب أحمد رضا تجربته ، والجدير بالذكر أن أحمد أكمل دراسته الجامعية في جامعة الشارقة بمنحة من ديوان الشارقة في تخصص علوم الحاسب ، وهو من النماذج الملهمة في عالمنا العربي : كتب أحمد عن أحلامه في العمل وممارسة الرياضة والمشاركة في المناصرة والدعم ، كما تحدث عن أمله في لقاء صاحب منحة تعليمه الذين يعترف له بالفضل والدعم صاحب السمو الشيخ الدكتور سلطان القاسمي .
في اليوم العالمي لمتلازمة أشر
نجدد الالتزام بمناصرة حقوق الأشخاص ذوي المتلازمة ، ودعم تمكينهم في مستقبل أكثر إشراقًا تتوازن فيه الفرص، تمامًا كما يتوازن الليل والنهار في لحظة الاعتدال الخريفي .
مصادر إضافية :
الموقع الرسمي للتحالف الدولي لمتلازمة أشر الرابط الرئيسي للموقع: usher-syndrome.org
الانضمام إلى سجل USH Trust (أكبر قاعدة بيانات دولية سرية وموثوقة للأشخاص المصابين بهدف تسهيل الاتصال والاطلاع على فرص الأبحاث والدراسات ):
Join the USH Trust
الانضمام إلى “قاموس أشر الأزرق” (Blue Book) — مجموعة بريدية خاصة عبر Google تجمع المصابين والعائلات للدعم وتبادل الخبرات:
Join the USH Blue Book
المراجع
- Bauwens, M., De Man, V., Audo, I., Damme, M., et al. (2025). Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants. Clinical Genetics, 107(1), 44–55. https://doi.org/10.1111/cge.14614
• Jaffal, L., Joumaa, H., Noureldine, J., Banjak, M., Ibrahim, M., Mrad, Z., Salami, A., & El Shamieh, S. (2023). The genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Arabs. BMC Medical Genomics, 16(1), 89. https://doi.org/10.1186/s12920-023-01518-7
• Möller, C., et al. (2022). Epidemiology and clinical characteristics of Usher syndrome: A review. Frontiers in Genetics, 13, 828829. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8788290/
• National Eye Institute. (2024, December 4). Usher syndrome. U.S. Department of Health & Human Services. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/usher-syndrome
• Peter, V. G., Quinodoz, M., Sadio, S., Held, S., et al. (2020). New clinical and molecular evidence linking mutations in ARSG to Usher syndrome type IV. Human Mutation, 42(11), 1110. https://doi.org/10.1002/humu.24150
• Social Security Administration. (2020, September 9). DI 23022.989 – Usher syndrome – Type I. Program Operations Manual System (POMS). https://secure.ssa.gov/apps10/poms.nsf/lnx/0423022989
• Usher Syndrome Coalition. (2025). What is Usher syndrome? https://www.usher-syndrome.org/resources/usher-syndrome.html
• Velde, H. M., Reurink, J., Held, S., & Pennings, R. (2022). Usher syndrome type IV: Clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants. Human Genetics. https://doi.org/10.1007/s00439-022-02448-7
• Young, N. M., Mets, M. B., & Hain, T. C. (1996). Early diagnosis of Usher syndrome in infants and children. American Journal of Otolaryngology, 17(1), 30–34. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8694131/
