إعداد : أ.وائل أحمد السيد علام
يعد موضوع المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة مجالاً هاماً يستدعي المزيد من البحث والاهتمام خاصة فيما يتعلق بجوانبه التربوية والنفسية التي تلقى اهتماماً لا يتناسب مع أهميتها وآثارها المستديمة على حياة الأفراد والأسر.
إن التطورات الحديثة المتلاحقة في علوم الوراثة خلال العقود الأخيرة ألقت المزيد من الضوء على مجموعة كبيرة من هذه المتلازمات ويسرت سبل تشخيصها واكتشافها وبالتالي اتخاذ إجراءات التدخل الملائمة.
ولا يخفى على المتابعين والاختصاصيين الاهتمام الذي تحظى به هذه المتلازمات في دول عديدة وهو ما نلمسه في عدد الجمعيات المتخصصة التي تحمل أسماء العديد من هذه المتلازمات، كما نلحظ ذلك عبر مئات البحوث التي تجرى حول هذه المتلازمات أو تقارن بين بعضها في جوانب شتى.
وبلغت نسبة الطلاب من ذوي المتلازمات النادرة 2.79 % من إجمالي 1647 طالباً من ذوي الإعاقة الذين تلقوا خدمات التربية الخاصة في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية خلال العام الدراسي 2021-2022
تبين هذه النسبة مدى الأهمية الكبيرة التي توليها مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية للطلاب ذوي المتلازمات النادرة. ويأتي مؤتمر المدينة الدولي حول المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة الذي تنظمه يومي 27 و28 فبراير 2023 مواكبة للتطورات الحديثة في علوم الوراثة والأعصاب وغيرها، مع الحرص على إلقاء المزيد من الضوء على الخصائص التربوية والنفسية المميزة لكل من هذه المتلازمات، وعلى التطبيقات العملية لهذه الخصائص في التدخل ودعم الأفراد والأسر.
وسنقدم لكم في هذا المقال تعريفاً لبعض المتلازمات ونسبة حدوثها وبعض الأعراض التي تميزها و لمزيد من المعلومات والاستفادة بشكل أكبر وأكثر تعمقاً، يمكنكم المشاركة في مؤتمر المتلازمات النادرة في موعده المقرر.
متلازمة ويليامز Williams Syndrome
متلازمة ويليامز (WS) هي حالة جينية نادرة تتواجد منذ الولادة، تتسم بوجود مشكلات طبية تشمل أمراض القلب والأوعية الدموية، والتأخر النمائي والتحديات التعليمية، يحدث ذلك جنباً إلى جنب مع قدرات لغوية ملفتة للنظر وشخصية اجتماعية للغاية وولع بالموسيقى.
تحدث المتلازمة بالتساوي لدى الذكور والإناث وفي كل الثقافات حول العالم. وتبلغ نسبة الانتشار 1 في كل 01000 – 20000 ولادة في الولايات المتحدة على وجه التقريب .
National Organization for Rare Disorders .
Williams Syndrome Association.
متلازمة برادر – ويلي Prader-Willi Syndrome
متلازمة برادر- ويلي هي اضطراب جيني مركب يتسم بالندرة وهو يؤثر على كل من الذكور والإناث منذ الولادة، طوال حياتهم ويسبب انخفاض التوتر العضلي الذي يؤدي إلى تأخر نمائي حركي، وإعاقة ذهنية، ونقص النمو الجنسي والانفعالي والاجتماعي وهو ما قد يؤدي إلى تحديات سلوكية.
وتعد هذه المتلازمة أكثر الأسباب الجينية للسمنة المهددة للحياة في الطفولة انتشاراً، تحدث بمعدل يبلغ 1 في كل 22000 ولادة، ويُقدر بأنه يوجد حوالي 2000 شخص من ذوي متلازمة برادر- ويلي في المملكة المتحدة.
Foundation for Prader-Willi Research.
Prader-Willi Syndrome Association – UK
متلازمة إنجلمان Angelman Syndrome
هي اضطراب عصبي جيني نادر يحدث بمعدل واحد في كل 15.000 ولادة حية. و لدى الأشخاص ذوي المتلازمة مشكلات نمائية يمكن ملاحظتها في عمر 6-12 شهراَ ، كما تظهر لديهم اضطرابات المشي والتوازن والمشكلات المعدية المعوية والنوبات ومشكلات الكلام . ورغم هذه الأعراض فإن الأشخاص ذوي متلازمة إنجلمان يتصرفون بطريقة سعيدة ومثيرة ويمكن للشخص ذي متلازمة إنجلمان أن يضيء الغرفة بابتسامته وضحكاته .
Angelman Syndrome Foundation
متلازمة مواء القطط ( كراي دو شات) Cri du Chat Syndrome
متلازمة مواء القطط هي اضطراب جيني نادر تتفاوت أعراضه بدرجة كبيرة من حالة إلى أخرى وتشمل الأعراض الشائعة بكاءً مميزاً يشبه مواء القطة (يقلّ كلما كبر الرضيع)، وبطأً في النمو، وصغراً في حجم الجمجمة.
يظهر الأطفال ذوي المتلازمة تأخراً في اكتساب المهارات التي تتطلب تناسقاً بين الأنشطة العضلية والعقلية، وإعاقة ذهنية. وقد تحدث أعراض أخرى إضافية تؤثر على أعضاء مختلفة من الجسم فحوالي 15-20% من الرضع ذوي المتلازمة لديهم مشكلات خلقية في القلب. وتحدث المتلازمة بمعدل واحد في كل 15.000 إلى 50.000 ولادة حيّة ولدى الإناث أكثر من الذكور.
National Organization for Rare Disorders
متلازمة دي جورج DiGeorge Syndrome
هي حالة جينية نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم بتفاوت كبير من طفل إلى آخر، وتشمل الأعراض مشكلات في القلب وتأخر النمو والإعاقة الذهنية أو صعوبات التعلم ونقص المناعة إضافة إلى أعراض أخرى، ويبلغ معدل الانتشار واحداً في كل 3000 إلى واحد في كل 6000 ولادة حيّة على وجه التقريب.
National Organization for Rare Disorders
متلازمة داندي – ووكر Dandy -Walker Syndrome
هي تشوه خلقي يحدث في الدماغ خلال فترة نمو الجنين، ويؤثر بصورة خاصة على المخيخ والمساحة المحتوية على السائل المحيط به. وتشمل الأعراض التأخر النمائي ونقص التآزر والتوازن إضافة إلى أعراض أخرى، وتحدث الإعاقة الذهنية لدى أقل من نصف الأفراد ذوي المتلازمة. ومعدل تواجدها هو 1 في كل 25.000 – 35.000 ولادة حيّة في الولايات المتحدة.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Organization for Rare Disorders
متلازمة كوهين Cohen Syndrome
هي اضطراب جيني نادر يتّسم بنقص التوتر العضلي وتشوهات في الرأس والوجه واليدين والقدمين والعينين مع تواجد الإعاقة الذهنية. وعادة ما يتواجد صغر حجم الجمجمة لدى الأشخاص ذوي المتلازمة، كما يوصف معظمهم بأنهم ذوو طابع اجتماعي مرح.
يصعب تحديد معدل حدوث المتلازمة ، إلا أنه يقدر وجود 500 إلى 1000 شخص لديهم التشخيص على مستوى العالم.
National Organization for Rare Disorders
متلازمة لاندو كليفنر Landau Kleffner Syndrome
اضطراب نادر يتسم بمشكلات في فهم اللغة، والتعبير اللفظي ويؤثر على الذكور بمعدل يبلغ ضعف تواجده لدى الإناث، وعادة ما تبدأ الأعراض بين عمر الثالثة والسابعة ونادراً ما يحدث لدى الأطفال في عمر 18 شهراً وتتواجد نوبات واضحة لدى 70% تقريباً من الأطفال ذوي المتلازمة.
National Organization for Rare Disorders .
متلازمة كورنيليا دى لانج Cornelia de Lange Syndrome
اضطراب جيني يوجد منذ الولادة وهو عادة غير موروث، وعادة ما يحدث بسبب طفرة مكتسبة، وعادة ما يكون مصحوباً بتأخر في النمو الجسدي قبل وبعد الولادة ، كما تتواجد التشوهات في الأذرع والأيدي وإعاقة ذهنية من بسيطة إلى شديدة ، وكثير من الأطفال لديهم رأس صغيرة ( صغر في حجم الجمجمة ) ويبلغ معدل الحدوث واحداً في كل 10.000 ولادة حية
National Organization for Rare Disorders .
متلازمة كابوكي Kabuki Syndrome
متلازمة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، وتسبب تأخر النمو ودرجات مختلفة من الإعاقة الذهنية وتشوهات عظمية وقصر القامة، وتتواجد النوبات ونقص التوتر العضلي لدى بعض الأطفال ذوي المتلازمة ، وكذلك صغر حجم الجمجمة ويلاحظ عدم تواجد الإعاقة الذهنية لدى نسبة من هؤلاء الأطفال ، معدل الحدوث غير معروف بدقة ، إلا أنه يقدر بحوالي واحد في كل 32.000 إلى 86.000 من التعداد العام .
National Organization for Rare Disorders .
حقائق :
- التشخيص المبكر للمتلازمات النادرة حق من حقوق الأسرة
- قصص وخبرات أسر الأطفال ذوي المتلازمات النادرة هامة وتحدث فارقاً وتغييراً
- الأشخاص ذوو المتلازمات النادرة من ألوان الطيف الإنساني المتنوع
- الأشخاص ذوو المتلازمات النادرة جزء هام من التنوع الإنساني الواسع
- يساعد نشر الوعي بالمتلازمات النادرة على حماية الأسر من الشعور بالعزلة ومساعدتها في الحصول على تشخيص وتدخل مبكرين
- توفير المعلومات للاختصاصيين حول الجوانب التربوية والنفسية للمتلازمات النادرة يسهم في تطوير جودة وفاعلية التدخلات والبيئات التعليمية
مدير ادارة الخدمات التعليمية و التأهيلية بمدينة الشارقة للخدمات الانسانية
عضو الفريق البحثي -عضو اللجنة العلمية للمؤتمر
متخرج في قسم علم النفس بجامعة عين شمس بالقاهرة
حاصل على ماجيستير علم النفس (مجال الاعاقة الذهنية) عام 2002 من نفس الجامعة .
تدرج في العديد من الوظائف في مجال الاعاقة كالتدريس و التقييم النفسي و الاشراف الفني و الادارة الفنية و تقديم الاستشارات في مؤسسات مختلفة خاصة و غير هادفة للربح .
لديه خبرة تزيد عن 25 عاما من العمل مع الاشخاص ذوي الاعاقة و أسرهم و مع فرق العمل في مؤسسات و هيئات متنوعة في كل من مصر و السعودية و الامارات.
